Ensiklopedi

Neurofibromatosis-1

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 24 April 2021
Tanggal Pembaruan: 1 Boleh 2024
Anonim
What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?

Isi

Neurofibromatosis-1 (NF1) adalah kelainan bawaan di mana tumor jaringan saraf (neurofibromas) terbentuk dalam:


  • Lapisan bawah kulit (jaringan subkutan)
  • Saraf dari otak (saraf kranial) dan sumsum tulang belakang (saraf akar tulang belakang)

Penyebab

NF1 adalah penyakit bawaan. Jika salah satu orang tua memiliki NF1, masing-masing anak-anak mereka memiliki kemungkinan 50% memiliki penyakit.

NF1 juga muncul dalam keluarga tanpa riwayat kondisi tersebut. Dalam kasus ini, itu disebabkan oleh perubahan gen baru (mutasi) pada sperma atau sel telur. NF1 disebabkan oleh masalah dengan gen untuk protein yang disebut neurofibromin.

Gejala

NF menyebabkan jaringan di sepanjang saraf tumbuh tidak terkendali. Pertumbuhan ini bisa memberi tekanan pada saraf yang terkena.

Jika pertumbuhannya ada di kulit, mungkin ada masalah kosmetik. Jika pertumbuhan berada di saraf lain atau bagian tubuh, mereka dapat menyebabkan rasa sakit, kerusakan saraf yang parah, dan kehilangan fungsi di daerah yang dipengaruhi saraf. Masalah dengan perasaan atau gerakan dapat terjadi, tergantung pada saraf mana yang terpengaruh.


Kondisinya bisa sangat berbeda dari orang ke orang, bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama yang memiliki perubahan gen NF1 yang sama.

Bintik-bintik "Kopi-dengan-susu" (café-au-lait) adalah gejala khas NF. Banyak orang sehat memiliki satu atau dua tempat café au lait kecil. Namun, orang dewasa yang memiliki enam tempat atau lebih yang lebih besar dari diameter 1,5 cm (0,5 cm pada anak-anak) dapat menderita NF. Pada beberapa orang dengan kondisi ini, bintik-bintik ini mungkin merupakan satu-satunya gejala.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Tumor mata, seperti glioma optik
  • Kejang
  • Bintik-bintik di ketiak atau pangkal paha
  • Tumor besar dan lunak yang disebut neurofibroma plexiform, yang mungkin memiliki warna gelap dan dapat menyebar di bawah permukaan kulit
  • Nyeri (dari saraf yang terkena)
  • Tumor kecil dan elastis pada kulit disebut nodular neurofibromas

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan yang merawat NF1 akan mendiagnosis kondisi ini. Penyedia mungkin:


  • Dermatolog
  • Dokter anak perkembangan
  • Ahli genetika
  • Ahli saraf

Diagnosis kemungkinan besar akan dibuat berdasarkan gejala dan tanda NF yang unik.

Tanda-tanda termasuk:

  • Bintik-bintik berwarna dan terangkat (nodul Lisch) pada bagian berwarna (iris) mata
  • Menundukkan kaki bagian bawah pada anak usia dini yang dapat menyebabkan patah tulang
  • Berbintik-bintik di ketiak, pangkal paha, atau di bawah payudara pada wanita
  • Tumor besar di bawah kulit (neurofibroma plexiform), yang dapat memengaruhi penampilan dan menekan saraf atau organ di sekitarnya
  • Banyak tumor lunak di kulit atau lebih dalam di tubuh
  • Gangguan kognitif ringan, attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), gangguan belajar

Tes dapat meliputi:

  • Pemeriksaan mata oleh dokter spesialis mata yang akrab dengan NF1
  • Tes genetik untuk menemukan perubahan (mutasi) pada gen neurofibromin
  • MRI otak atau situs yang terkena lainnya
  • Tes lain untuk komplikasi

Pengobatan

Tidak ada perawatan khusus untuk NF. Tumor yang menyebabkan rasa sakit atau kehilangan fungsi dapat diangkat. Tumor yang tumbuh dengan cepat harus segera diangkat karena dapat menjadi kanker (ganas). Perawatan eksperimental untuk tumor parah sedang diselidiki.

Beberapa anak dengan gangguan belajar mungkin memerlukan sekolah khusus.

Grup Pendukung

Untuk informasi dan sumber daya lebih lanjut, hubungi Children's Tumor Foundation di www.ctf.org/.

Outlook (Prognosis)

Jika tidak ada komplikasi, harapan hidup orang dengan NF hampir normal. Dengan pendidikan yang tepat, penderita NF dapat hidup normal.

Meskipun gangguan mental umumnya ringan, NF1 diketahui sebagai penyebab gangguan hiperaktif attention deficit. Ketidakmampuan belajar adalah masalah umum.

Beberapa orang diperlakukan secara berbeda karena mereka memiliki ratusan tumor di kulit mereka.

Orang dengan NF memiliki peluang lebih besar untuk mengalami tumor parah. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat memperpendek umur seseorang.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)
  • Kebutaan yang disebabkan oleh tumor pada saraf optik (optic glioma)
  • Patah tulang kaki yang tidak sembuh dengan baik
  • Tumor kanker
  • Hilangnya fungsi saraf yang disebabkan oleh tekanan neurofibroma dalam jangka panjang
  • Tekanan darah tinggi karena pheochromocytoma atau stenosis arteri renalis
  • Pertumbuhan kembali tumor NF
  • Skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang
  • Tumor pada wajah, kulit, dan area lain yang terpapar

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika:

  • Anda melihat bintik-bintik berwarna kopi dengan susu di kulit anak Anda atau gejala lain dari kondisi ini.
  • Anda memiliki riwayat keluarga NF dan berencana untuk memiliki anak, atau Anda ingin memeriksakan anak Anda.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan bagi siapa saja yang memiliki riwayat keluarga NF.

Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk:

  • Mata
  • Kulit
  • Kembali
  • Sistem saraf
  • Pemantauan tekanan darah

Nama Alternatif

NF1; Neurofibromatosis Von Recklinghausen

Gambar


  • Neurofibroma


  • Neurofibromatosis, tempat kafe-au-lait raksasa

Referensi

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. Tinjauan Gen. Seattle, WA. Universitas Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Diperbarui 17 Mei 2018. Diakses 11 Oktober 2018.

Anggota Parlemen Islam, Roach ES. Sindrom neurokutan. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology dalam Praktek Klinis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 100.

Sindrom Neurocutaneous Sahin M. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 596.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis dan tuberous sclerosis complex. Dalam: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologi. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 61.

Tanggal Peninjauan 7/26/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.