Ensiklopedi

Telangiectasia hemoragik herediter

Posted on
Pengarang: Randy Alexander
Tanggal Pembuatan: 23 April 2021
Tanggal Pembaruan: 16 November 2024
Anonim
More Than a Nosebleed HHT - Näsblödningar
Video: More Than a Nosebleed HHT - Näsblödningar

Isi

Telangiectasia hemoragik herediter (HHT) adalah kelainan bawaan pembuluh darah yang dapat menyebabkan perdarahan berlebih.


Penyebab

HHT diturunkan melalui keluarga. Para ilmuwan telah mengidentifikasi empat gen yang terlibat dalam kondisi ini. Semua gen ini tampaknya penting bagi pembuluh darah untuk berkembang dengan baik. Mutasi pada gen ini bertanggung jawab atas HHT.

Gejala

Orang dengan HHT dapat mengembangkan pembuluh darah abnormal di beberapa area tubuh. Pembuluh ini disebut malformasi arteriovenosa (AVM).

Jika mereka berada di kulit, mereka disebut telangiectasias. Situs yang paling umum termasuk bibir, lidah, telinga, dan jari. Pembuluh darah abnormal juga dapat berkembang di otak, paru-paru, hati, usus, atau daerah lain.

Gejala sindrom ini meliputi:

  • Sering mimisan pada anak-anak
  • Pendarahan di saluran pencernaan (GI), termasuk kehilangan darah dalam tinja, atau tinja gelap atau hitam
  • Kejang atau stroke kecil yang tidak dapat dijelaskan (dari pendarahan ke otak)
  • Sesak napas
  • Hati membesar
  • Gagal jantung
  • Anemia disebabkan oleh zat besi yang rendah

Ujian dan Tes

Penyedia layanan kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala Anda. Penyedia yang berpengalaman dapat mendeteksi telangiectases selama pemeriksaan fisik. Seringkali ada riwayat keluarga dengan kondisi ini.


Tes meliputi:

  • Tes gas darah
  • Tes darah
  • Tes pencitraan jantung disebut ekokardiogram
  • Endoskopi, yang menggunakan kamera kecil yang terpasang pada tabung tipis untuk melihat bagian dalam tubuh Anda
  • MRI untuk mendeteksi AVM di otak
  • CT atau ultrasonografi untuk mendeteksi AVM di hati

Tes genetik tersedia untuk mencari perubahan gen yang terkait dengan sindrom ini.

Pengobatan

Perawatan mungkin termasuk:

  • Pembedahan untuk mengobati pendarahan di beberapa daerah
  • Electrocautery (memanaskan jaringan dengan listrik) atau operasi laser untuk mengobati mimisan yang sering atau berat
  • Embolisasi endovaskular (menyuntikkan zat melalui tabung tipis) untuk mengobati pembuluh darah abnormal di otak dan bagian tubuh lainnya

Beberapa orang merespons terapi estrogen, yang dapat mengurangi episode perdarahan. Zat besi juga dapat diberikan jika ada banyak kehilangan darah, yang menyebabkan anemia. Hindari minum obat pengencer darah. Beberapa obat yang mempengaruhi perkembangan pembuluh darah sedang dipelajari sebagai kemungkinan perawatan di masa depan.


Beberapa orang mungkin perlu minum antibiotik sebelum melakukan perawatan gigi atau operasi. Orang dengan AVM paru harus menghindari scuba diving untuk mencegah penyakit dekompresi (tikungan). Tanyakan penyedia Anda apa tindakan pencegahan lain yang harus Anda ambil.

Grup Pendukung

Sumber daya ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang HHT:

  • Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit - www.cdc.gov/ncbddd/hht
  • Cure HHT - curehht.org
  • Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Outlook (Prognosis)

Orang dengan sindrom ini dapat hidup dengan umur yang benar-benar normal, tergantung di mana di dalam tubuh AVM berada.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi ini dapat terjadi:

  • Gagal jantung
  • Tekanan darah tinggi di paru-paru (pulmonary hypertension)
  • Pendarahan di dalam
  • Sesak napas

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda atau anak Anda sering mengalami pendarahan hidung atau tanda-tanda lain dari penyakit ini.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk pasangan yang ingin memiliki anak dan yang memiliki riwayat keluarga HHT. Jika Anda memiliki kondisi ini, perawatan medis dapat mencegah beberapa jenis stroke dan gagal jantung.

Nama Alternatif

HHT; Sindrom Osler-Weber-Rendu; Penyakit Osler-Weber-Rendu; Sindrom Rendu-Osler-Weber

Gambar


  • Sistem sirkulasi


  • Arteri otak

Referensi

Brandt LJ, Aroniadis OC. Gangguan pembuluh darah pada saluran pencernaan. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger dan Penyakit Gastrointestinal dan Hati Fordtran. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemoragik herediter In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Pengobatan Penyakit Kulit: Strategi Terapi Komprehensif. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bab 98.

McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson, Bayrak-Toydemir P. Telangiectasia hemoragik herediter: genetika dan diagnostik molekuler di era baru. Genet Depan. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.

Tanggal Tinjauan 5/1/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.