Ensiklopedi

Penyakit Wilson

Posted on
Pengarang: Monica Porter
Tanggal Pembuatan: 18 Berbaris 2021
Tanggal Pembaruan: 15 November 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video: Understanding Wilson’s Disease

Isi

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan di mana ada terlalu banyak tembaga dalam jaringan tubuh. Kelebihan tembaga merusak hati dan sistem saraf.


Penyebab

Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan yang jarang. Jika kedua orang tua membawa gen yang rusak untuk penyakit Wilson, ada kemungkinan 25% dalam setiap kehamilan bahwa anak akan memiliki kelainan tersebut.

Penyakit Wilson menyebabkan tubuh mengambil dan menyimpan terlalu banyak tembaga. Deposit tembaga di hati, otak, ginjal, dan mata. Ini menyebabkan kerusakan jaringan, kematian jaringan, dan jaringan parut. Organ yang terpengaruh berhenti bekerja secara normal.

Kondisi ini paling umum di Eropa timur, Sisilia, dan Italia selatan, tetapi dapat terjadi pada kelompok mana pun. Penyakit Wilson biasanya muncul pada orang di bawah 40 tahun. Pada anak-anak, gejalanya mulai terlihat pada usia 4 tahun.

Gejala

Gejala mungkin termasuk:

  • Postur lengan dan kaki yang tidak normal
  • Radang sendi
  • Kebingungan atau delirium
  • Demensia
  • Kesulitan menggerakkan tangan dan kaki, kekakuan
  • Kesulitan berjalan (ataksia)
  • Perubahan emosi atau perilaku
  • Pembesaran perut karena akumulasi cairan (asites)
  • Kepribadian berubah
  • Fobia, kesusahan (neurosis)
  • Gerakan lambat
  • Gerakan dan ekspresi wajah yang lambat atau menurun
  • Gangguan bicara
  • Tremor pada lengan atau tangan
  • Gerakan tak terkendali
  • Gerakan tak terduga dan tersentak-sentak
  • Muntah darah
  • Kelemahan
  • Kulit kuning (ikterus) atau warna kuning putih dari mata (icterus)

Ujian dan Tes

Pemeriksaan mata celah lampu dapat menunjukkan:


  • Gerakan mata terbatas
  • Cincin berkarat atau berwarna coklat di sekitar iris (cincin Kayser-Fleischer)

Pemeriksaan fisik dapat menunjukkan tanda-tanda:

  • Kerusakan pada sistem saraf pusat, termasuk kehilangan koordinasi, kehilangan kontrol otot, tremor otot, kehilangan pemikiran dan IQ, kehilangan memori, dan kebingungan (delirium atau demensia)
  • Gangguan hati atau limpa (termasuk hepatomegali dan splenomegali)

Tes laboratorium dapat meliputi:

  • Hitung darah lengkap (CBC)
  • Seruloplasmin serum
  • Tembaga serum
  • Asam urat serum
  • Tembaga urin

Jika ada masalah hati, tes laboratorium mungkin menemukan:

  • AST dan ALT tinggi
  • Bilirubin tinggi
  • PT tinggi dan PTT
  • Albumin rendah

Tes lain mungkin termasuk:

  • Tes tembaga urin 24 jam
  • Rontgen perut
  • MRI perut
  • CT scan perut
  • Kepala CT scan
  • Kepala MRI
  • Biopsi hati
  • Endoskopi GI bagian atas

Gen yang menyebabkan penyakit Wilson telah ditemukan. Itu disebut ATP7B. Tes DNA tersedia untuk gen ini. Bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan Anda atau konselor genetik jika Anda ingin melakukan pengujian gen.


Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi jumlah tembaga dalam jaringan. Ini dilakukan dengan prosedur yang disebut chelation. Obat-obatan tertentu diberikan yang mengikat tembaga dan membantu mengeluarkannya melalui ginjal atau usus. Perawatan harus seumur hidup.

Obat-obatan berikut dapat digunakan:

  • Penisilinamin (seperti Cuprimine, Depen) berikatan dengan tembaga dan menyebabkan peningkatan pelepasan tembaga dalam urin.
  • Trientine (seperti Syprine) mengikat (chelates) tembaga dan meningkatkan pelepasannya melalui urin.
  • Seng asetat (seperti Galzin) menghalangi tembaga agar tidak terserap dalam saluran usus.

Suplemen vitamin E juga dapat digunakan.

Terkadang, obat-obatan yang mengkelat tembaga (seperti penicillamine) dapat memengaruhi fungsi otak dan sistem saraf (fungsi neurologis). Obat-obatan lain yang sedang diselidiki dapat mengikat tembaga tanpa mempengaruhi fungsi neurologis.

Diet rendah tembaga juga dapat direkomendasikan. Makanan yang harus dihindari termasuk:

  • Cokelat
  • Buah kering
  • Hati
  • Jamur
  • Gila
  • Kerang

Anda mungkin ingin minum air suling karena sebagian besar air ledeng mengalir melalui pipa tembaga. Hindari menggunakan peralatan memasak dari tembaga.

Gejala dapat dikelola dengan olahraga atau terapi fisik. Orang-orang yang bingung atau tidak mampu merawat diri mereka sendiri mungkin memerlukan tindakan perlindungan khusus.

Transplantasi hati dapat dipertimbangkan dalam kasus di mana hati sangat rusak oleh penyakit.

Grup Pendukung

Kelompok pendukung penyakit Wilson dapat ditemukan di www.wilsonsdisease.org dan www.geneticalliance.org.

Outlook (Prognosis)

Perawatan seumur hidup diperlukan untuk mengendalikan penyakit Wilson. Gangguan ini dapat menyebabkan efek fatal, seperti hilangnya fungsi hati. Tembaga dapat memiliki efek toksik pada sistem saraf. Dalam kasus di mana gangguan ini tidak fatal, gejalanya mungkin melumpuhkan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

  • Anemia (jarang ditemukan anemia hemolitik)
  • Komplikasi sistem saraf pusat
  • Sirosis
  • Kematian jaringan hati
  • Hati berlemak
  • Hepatitis
  • Meningkatkan kemungkinan patah tulang
  • Menambah jumlah infeksi
  • Cedera karena jatuh
  • Penyakit kuning
  • Kontraktur sendi atau kelainan bentuk lainnya
  • Hilangnya kemampuan untuk merawat diri
  • Kehilangan kemampuan untuk berfungsi di tempat kerja dan di rumah
  • Hilangnya kemampuan untuk berinteraksi dengan orang lain
  • Kehilangan massa otot (atrofi otot)
  • Komplikasi psikologis
  • Efek samping dari penicillamine dan obat-obatan lain yang digunakan untuk mengobati gangguan ini
  • Masalah limpa

Gagal hati dan kerusakan pada sistem saraf pusat (otak, sumsum tulang belakang) adalah efek paling umum dan berbahaya dari gangguan ini. Jika penyakit ini tidak ditangkap dan diobati dini, itu bisa berakibat fatal.

Kapan Menghubungi Profesional Medis

Hubungi penyedia Anda jika Anda memiliki gejala penyakit Wilson. Hubungi konselor genetik jika Anda memiliki riwayat penyakit Wilson di keluarga Anda dan Anda berencana untuk memiliki anak.

Pencegahan

Konseling genetik direkomendasikan untuk orang dengan riwayat keluarga dengan penyakit Wilson.

Nama Alternatif

Penyakit Wilson; Degenerasi hepatolenticular

Gambar


  • Sistem saraf pusat dan sistem saraf tepi


  • Tes urin tembaga


  • Anatomi hati

Referensi

Cox DW, Roberts EA. Penyakit Wilson. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger dan Penyakit Gastrointestinal dan Hati Fordtran. Edisi ke 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 76.

Ferri FF. Penyakit Wilson. Dalam: Ferri FF, ed. Penasihat Klinis Ferri 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Penyakit Wilson. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Pengobatan Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 211.

Situs web National Institute of Diabetes dan Digestive and Ginjal. Penyakit Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Diperbarui Juli 2014. Diakses 29 Agustus 2018.

Tanggal Peninjauan 7/26/2018

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.