Hiperplasia adrenal kongenital

Isi

• Penyebab
• Gejala
• Ujian dan Tes
• Pengobatan
• Grup Pendukung
• Outlook (Prognosis)
• Kemungkinan Komplikasi
• Pencegahan
• Nama Alternatif
• Gambar
• Referensi
• Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Hiperplasia adrenal kongenital adalah nama yang diberikan kepada sekelompok kelainan bawaan kelenjar adrenal.

Penyebab

Orang-orang memiliki 2 kelenjar adrenal. Satu terletak di atas masing-masing ginjal mereka. Kelenjar ini menghasilkan hormon, seperti kortisol dan aldosteron, yang penting untuk kehidupan. Orang dengan hiperplasia adrenal kongenital tidak memiliki enzim yang dibutuhkan kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon.

Pada saat yang sama, tubuh memproduksi lebih banyak androgen, sejenis hormon seks pria. Ini menyebabkan karakteristik pria muncul lebih awal (atau tidak tepat).

Hiperplasia adrenal kongenital dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Sekitar 1 dari 10.000 hingga 18.000 anak dilahirkan dengan hiperplasia adrenal kongenital.

Gejala

Gejalanya akan bervariasi, tergantung pada jenis hiperplasia adrenal bawaan yang dimiliki seseorang, dan usia mereka ketika gangguan tersebut didiagnosis.

• Anak-anak dengan bentuk yang lebih ringan mungkin tidak memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala hiperplasia adrenal kongenital dan mungkin tidak didiagnosis sampai selambat-lambatnya masa remaja.
• Gadis dengan bentuk yang lebih parah sering memiliki alat kelamin abnormal saat lahir dan dapat didiagnosis sebelum gejala muncul.
• Anak laki-laki akan tampak normal saat lahir, bahkan jika mereka memiliki bentuk yang lebih parah.

Pada anak-anak dengan bentuk kelainan yang lebih parah, gejalanya sering muncul dalam 2 atau 3 minggu setelah kelahiran.

• Pemberian makanan yang buruk atau muntah
• Dehidrasi
• Perubahan elektrolit (kadar natrium dan kalium dalam darah yang tidak normal)
• Irama jantung yang tidak normal

Gadis dengan bentuk yang lebih ringan biasanya memiliki organ reproduksi wanita normal (ovarium, uterus, dan saluran tuba). Mereka mungkin juga memiliki perubahan berikut:

• Periode menstruasi yang tidak normal atau kegagalan menstruasi
• Penampilan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan atau rambut wajah
• Beberapa pembesaran klitoris

Anak laki-laki dengan bentuk yang lebih ringan sering tampak normal saat lahir. Namun, mereka mungkin tampak memasuki pubertas lebih awal. Gejala mungkin termasuk:

• Suara yang semakin dalam
• Penampilan awal rambut kemaluan atau ketiak
• Penis membesar tetapi testis normal
• Otot yang berkembang dengan baik

Baik anak laki-laki maupun perempuan akan setinggi anak-anak, tetapi jauh lebih pendek daripada orang dewasa normal.

 

Ujian dan Tes

Penyedia perawatan kesehatan anak Anda akan memesan tes tertentu. Tes darah umum meliputi:

• Elektrolit serum
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

Sinar-X dari tangan dan pergelangan tangan kiri mungkin menunjukkan bahwa tulang anak itu tampaknya berasal dari seseorang yang lebih tua dari usia sebenarnya.

Tes genetik dapat membantu mendiagnosis atau mengkonfirmasi kelainan tersebut, tetapi jarang diperlukan.

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah mengembalikan kadar hormon ke normal, atau mendekati normal. Ini dilakukan dengan mengambil bentuk kortisol, paling sering hidrokortison. Orang mungkin memerlukan dosis obat tambahan selama masa-masa stres, seperti penyakit parah atau pembedahan.

Penyedia akan menentukan jenis kelamin genetik bayi dengan alat kelamin abnormal dengan memeriksa kromosom (kariotipe). Anak perempuan dengan alat kelamin pria yang terlihat mungkin menjalani operasi alat kelamin mereka selama masa bayi.

Steroid yang digunakan untuk mengobati hiperplasia adrenal kongenital biasanya tidak menyebabkan efek samping seperti obesitas atau tulang lemah, karena dosis menggantikan hormon yang tidak bisa dibuat oleh tubuh anak. Penting bagi orang tua untuk melaporkan tanda-tanda infeksi dan stres kepada penyedia anak mereka karena anak mungkin memerlukan lebih banyak obat. Steroid tidak dapat dihentikan secara tiba-tiba karena hal itu dapat menyebabkan insufisiensi adrenal.

Grup Pendukung

Organisasi-organisasi ini mungkin membantu:

• Yayasan Penyakit Adrenal Nasional: www.nadf.us/
• Yayasan MAGIC: www.magicfoundation.org
• Yayasan CARES: www.caresfoundation.org
• Kekurangan Adrenal Bersatu: aiunited.org

Outlook (Prognosis)

Orang dengan kelainan ini harus minum obat seumur hidupnya. Mereka paling sering memiliki kesehatan yang baik. Namun, mereka mungkin lebih pendek daripada orang dewasa normal, bahkan dengan perawatan.

Dalam kebanyakan kasus, hiperplasia adrenal kongenital tidak memengaruhi kesuburan.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat meliputi:

• Tekanan darah tinggi
• Gula darah rendah
• Rendah sodium

Pencegahan

Orang tua dengan riwayat keluarga hiperplasia adrenal kongenital (jenis apa pun) atau anak yang memiliki kondisi tersebut harus mempertimbangkan konseling genetik.

Diagnosis prenatal tersedia untuk beberapa bentuk hiperplasia adrenal kongenital. Diagnosis dibuat pada trimester pertama dengan pengambilan sampel chorionic villus. Diagnosis pada trimester kedua dibuat dengan mengukur hormon seperti 17-hidroksiprogesteron dalam cairan ketuban.

Tes skrining bayi baru lahir tersedia untuk bentuk paling umum dari hiperplasia adrenal kongenital. Ini dapat dilakukan pada darah tumit tongkat (sebagai bagian dari pemeriksaan rutin yang dilakukan pada bayi baru lahir). Tes ini saat ini dilakukan di sebagian besar negara.

Nama Alternatif

Sindrom adrenogenital; Defisiensi 21-hidroksilase; CAH

Gambar

• 

  
  Kelenjar adrenal

Referensi

PC putih. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan terkait. Dalam: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI Baru. Cacat steroidogenesis andrenal. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 104.

Tanggal Tinjauan 10/26/2017

Diperbarui oleh: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Asisten Profesor Genetika Medis, Universitas Alabama di Birmingham, Birmingham, AL. Ulasan disediakan oleh VeriMed Healthcare Network. Juga ditinjau oleh David Zieve, MD, MHA, Direktur Medis, Brenda Conaway, Direktur Editorial, dan A.D.A.M. Tim editorial.