Isi
- Mendapatkan Diagnosis yang Tepat untuk Penyakit Langka
- Mengapa Mendapatkan Diagnosis Sangat Sulit
- Diagnosis Sulit Ketika Penyakit Anda Jarang
- Diagnosis Sulit Ketika Gejala Anda Tidak Spesifik
- Diagnosis Sulit jika Gejala Anda Tidak Biasa
- Diagnosis Sulit jika Anda Tidak Memiliki Gejala "Buku Teks"
- Diagnosis Sulit jika Informasi Baru atau Berubah
- Anda Telah Menunggu Selamanya untuk Menemui Spesialis
- Menceritakan Kisah Anda Itu Mudah 50 Kali Pertama
- Mengapa Dapat Membayar untuk Mengulangi Cerita Anda untuk Ke-51 Kalinya
- Ketika Tidak Ada Diagnosis Tersedia
- Mengatasi Penyakit Langka
Mendapatkan Diagnosis yang Tepat untuk Penyakit Langka
Mendapatkan diagnosis yang tepat sering kali merupakan rintangan utama yang harus dilewati untuk mendapatkan perawatan yang tepat untuk penyakit Anda. Ini sangat menantang bagi seseorang dengan penyakit yang jarang diketahui atau langka. Banyak orang tidak dapat memperoleh diagnosis, salah diagnosis, atau memiliki beberapa diagnosis yang bertentangan dari dokter yang berbeda.
Mencari jawaban mengapa Anda merasa sakit bisa menjadi pengalaman yang panjang dan membuat frustrasi. Banyak orang menggambarkan pengalaman itu sebagai naik roller coaster atau "perjalanan" karena sifat pengujian medis yang kacau dan harus menavigasi hal yang tidak diketahui.
Mengapa Mendapatkan Diagnosis Sangat Sulit
Ada banyak alasan mengapa dokter Anda mungkin mengalami kesulitan mendiagnosis kondisi Anda. Berikut ini beberapa alasan teratas yang dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis Anda:
Diagnosis Sulit Ketika Penyakit Anda Jarang
Anda mungkin menemui banyak dokter sebelum akhirnya menemukan orang yang mengetahui sesuatu tentang kondisi spesifik Anda. Beberapa penyakit sangat langka sehingga hanya pengujian genetik yang dilakukan oleh ahli genetika (spesialis genetika) yang dapat mengidentifikasi penyebab utama.
Penyakit langka terjadi pada kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat atau kurang dari 5 per 10.000 orang di Uni Eropa. Kecuali jika ada kasus yang tercatat tentang apa yang Anda alami, akan sangat sulit untuk membandingkan gejala Anda dengan semua kemungkinan penyakit di luar sana.
Diagnosis Sulit Ketika Gejala Anda Tidak Spesifik
Beberapa penyakit langka memiliki gejala, seperti lemas, anemia, nyeri, gangguan penglihatan, pusing, atau batuk. Banyak penyakit yang berbeda dapat menyebabkan gejala-gejala ini, sehingga disebut “nonspesifik”, artinya bukan tanda penyakit tertentu. Dokter dilatih untuk melihat penyebab gejala yang lebih umum terlebih dahulu, jadi mereka mungkin tidak memikirkan penyakit langka saat pertama kali memeriksa Anda.
Ada pepatah dalam kedokteran bahwa di padang kuda kamu mencari seekor kuda. Di bidang itu, penyakit langka adalah zebra. Seringkali perlu waktu lama sebelum dokter menyadari bahwa mereka tidak berurusan dengan kuda dan mengubah pola pikir mereka untuk mencari zebra.
Diagnosis Sulit jika Gejala Anda Tidak Biasa
Tampaknya logis bahwa memiliki gejala yang tidak biasa akan membantu menentukan diagnosis, tetapi ini hanya benar jika dokter yang memeriksa Anda mengetahui penyakit yang menyebabkan gejala khusus yang sama. Jika dokter Anda tidak mengetahui penyakit apa pun yang menyebabkan gejala tersebut, Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis yang mungkin mengetahui tentang kondisi Anda.
Ini bisa sangat membuat Anda frustrasi jika Anda mengalami gejala yang tidak biasa. Anda mungkin merasa bahwa dokter Anda tidak hanya tahu di mana harus mencari penjelasan untuk gejala Anda, tetapi Anda mungkin merasa dia tidak terlalu percaya pada gejala Anda. Sekarang, Anda tidak hanya harus menghadapi gejala yang tidak biasa, tetapi Anda juga mempertanyakan apakah dokter Anda mempercayai dan mempercayai Anda. Ini adalah saat ketika Anda benar-benar perlu menjadi pembela diri Anda sendiri dalam perawatan medis Anda, dan ingat bahwa jika dokter Anda tidak mempercayai Anda, itu bukan masalah Anda. Anda tidak perlu cemas dan mencoba "membuktikan" bahwa Anda mengalami suatu gejala. Jika Anda merasa tersudut dengan cara ini, mungkin inilah saatnya untuk memberikan opini kedua dan tidak memihak.
Diagnosis Sulit jika Anda Tidak Memiliki Gejala "Buku Teks"
Anda mungkin mengidap penyakit langka, tetapi gejala Anda mungkin tidak sesuai dengan gambaran "klasik" atau tipikal penyakit tersebut. Anda mungkin memiliki gejala yang biasanya tidak sejalan dengan penyakit, atau Anda mungkin tidak memiliki semua gejala yang diharapkan dari penyakit tersebut. Dokter mungkin ragu untuk mendiagnosis Anda dengan penyakit langka karena hal ini.
Ingatlah bahwa dalam daftar gejala suatu kondisi, kebanyakan orang hanya memiliki sedikit gejala. Selain itu, orang mungkin memiliki beberapa gejala yang tidak terdaftar.
Diagnosis Sulit jika Informasi Baru atau Berubah
Kadang-kadang dokter mungkin mencatat temuan pada tes, tetapi karena kurangnya informasi terkini, abaikan temuan itu. Sayangnya, hal ini dapat dipertahankan, jika dokter menyampaikan laporannya kepada dokter lain yang mengevaluasi gejala Anda.
Contohnya adalah penderita kista Tarlov atau kista meningeal. Ada bukti bahwa kista ini dapat menyebabkan rasa sakit yang menyiksa dan cacat saraf yang mengganggu kehidupan mereka yang hidup dengan kista tersebut. Jika Anda menjelajahi penelitian terbaru, jelas bahwa kista ini menyebabkan penderitaan dan kecacatan yang hebat, tetapi prosedur radiologis dan pembedahan yang lebih baru dapat memberikan kelegaan yang signifikan bagi sebagian besar orang.
Namun, dalam literatur, kista ini sering dianggap (masih) sebagai temuan insidental yang signifikansinya dipertanyakan. Dengan kata lain, bahkan jika Anda memiliki diagnosis yang "sesuai" dengan gejala Anda, gejala Anda mungkin diabaikan, dan dengan demikian, diagnosis tidak terjawab. Dan dengan kesalahan diagnosis, hilangnya pengobatan yang efektif mengikuti.
Anda Telah Menunggu Selamanya untuk Menemui Spesialis
Sulit untuk membuat janji dengan dokter spesialis penyakit langka, terkadang membutuhkan waktu tiga hingga enam bulan atau mungkin lebih lama sebelum Anda dapat menemui seseorang. Mungkin mengecewakan dan menjengkelkan untuk menunggu begitu lama hanya untuk diberi tahu bahwa mereka tidak yakin dengan apa yang Anda miliki atau bahwa mereka ingin Anda menemui spesialis lain.
Banyak orang yang telah menunggu seperti ini mungkin akan lega jika mendengar mereka bisa melihat seseorang tanpa menunggu sama sekali. Perlu diingat, bahwa alasan beberapa dokter begitu sulit untuk membuat janji sering karena mereka bekerja ekstra sembilan yard untuk mencoba dan menemukan jawaban. Ini tentu tidak selalu terjadi, tetapi sesuatu yang perlu diingat.
Menceritakan Kisah Anda Itu Mudah 50 Kali Pertama
Kami mengenal seorang ibu dari seorang anak dengan penyakit langka yang telah mengetik empat halaman yang menjelaskan apa penyakit putrinya, riwayat medis dan pembedahannya, serta pengobatannya saat ini. Dia menyerahkan salinan dari halaman-halaman ini kepada setiap dokter baru yang memeriksa putrinya sehingga dia tidak perlu mengulang semuanya lagi. Anda mungkin merasa frustrasi seperti dia, karena harus memberikan informasi yang sama berkali-kali. Sepertinya dokter tidak membaca grafik Anda atau melihat hasil tes Anda.
Mengapa Dapat Membayar untuk Mengulangi Cerita Anda untuk Ke-51 Kalinya
Namun kenyataannya, terkadang Anda tidak ingin dokter lain membaca catatan dan kesimpulan dari dokter lain. Tidak jarang dalam dunia kedokteran jawaban yang cukup mudah terlewatkan karena dokter yang berurutan mengandalkan catatan dan kesimpulan dokter yang pernah melihat Anda sebelumnya. Misalnya, spesialis baru mungkin mengabaikan bagian penting dari pemeriksaan Anda jika pemeriksaan ini dilaporkan seperti biasa oleh dokter sebelumnya. (Dalam contoh kami di atas, mungkin seorang dokter yang tidak up-to-date menolak temuan kista Tarlov pada MRI karena menganggapnya sebagai temuan kebetulan. Dalam kasus ini, diagnosis akan diabaikan bahkan sebelum Anda bertemu dengan dokter tersebut.)
Teknik yang kadang diajarkan dokter di sekolah kedokteran atau residensi adalah untuk melihat pasien seolah-olah pasien tersebut tidak pernah melakukan kunjungan atau pemeriksaan sebelumnya. Pesan dari pelajaran ini adalah bahwa diagnosis yang benar sering kali terabaikan karena dokter mengandalkan pemeriksaan dan hasil tes dari dokter yang pernah melihat pasien sebelumnya. Jika kesalahan dibuat sejak dini, kesalahan ini terkadang terus berlanjut kecuali jika dokter mundur dan melihat masalah tersebut sebagai masalah baru dan segar. Ada pepatah mengatakan bahwa "dua pikiran lebih baik daripada satu," namun, ketika seorang dokter telah membaca pekerjaan Anda sejauh ini, pendapatnya bukanlah hal yang sepenuhnya baru. Kita semua terpengaruh dan berprasangka buruk oleh informasi yang telah kita dengar.
Beberapa dokter tidak membaca sebelumnya (alasan mereka menanyakan pertanyaan yang sama lagi) karena mereka tidak ingin mengabaikan petunjuk yang terkadang penting yang mungkin harus Anda berikan. Seorang dokter yang meminta Anda untuk memulai dari awal dan dengan susah payah menjalani semua riwayat Anda lagi mungkin saja orang yang menemukan jawaban mudah yang terlewat telah dipertimbangkan.
Ketika Tidak Ada Diagnosis Tersedia
Terkadang, meskipun menemui spesialis terbaik, Anda tidak bisa mendapatkan diagnosis yang benar. Dokter mungkin menggunakan kata-kata seperti "etiologi yang tidak diketahui" atau "idiopatik" (artinya, "kami tidak tahu apa penyebabnya" atau, seperti yang dikatakan oleh mahasiswa kedokteran, "kami tidak memiliki petunjuk") atau "atipikal" ( artinya "tidak biasa").
Anda mungkin diberi diagnosis yang paling sesuai dengan gejala Anda, atau diberikan dua atau lebih diagnosis bersamaan. Menyadari bahwa orang dengan penyakit langka mungkin mengalami kesulitan mendapatkan diagnosis, Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) memulai Program Penyakit Tidak Terdiagnosis pada September 2008.
Program penelitian NIH mengevaluasi sekitar 50 hingga 100 kasus penyakit yang tidak terdiagnosis untuk mencoba memberikan jawaban kepada orang-orang dengan kondisi misterius dan untuk memajukan pengetahuan medis tentang penyakit tersebut. Jika Anda memiliki kondisi medis tetapi tidak ada diagnosis, bicarakan dengan dokter Anda tentang berpartisipasi dalam program ini.
Penting untuk tetap mengunjungi dokter Anda untuk kunjungan tindak lanjut rutin meskipun Anda tidak memiliki diagnosis untuk kondisi Anda saat ini. Dokter Anda dapat melacak setiap perubahan kesehatan, menemukan informasi baru seiring berjalannya waktu dan mengumpulkan petunjuk yang mungkin mengarah pada diagnosis akhirnya.
Namun, jika Anda tidak memiliki kesempatan bagi dokter untuk mengevaluasi gejala Anda secara segar dan tidak bias, ini adalah langkah penting berikutnya.
Mengatasi Penyakit Langka
Salah satu masalah sulit dalam mengatasi penyakit langka adalah tidak adanya jaringan pendukung seperti yang ada untuk, katakanlah, kanker payudara. Untungnya, banyak orang dengan penyakit langka sekarang mendapatkan dukungan melalui kelompok pendukung penyakit langka dan komunitas jejaring sosial penyakit langka di mana orang-orang memiliki banyak jenis penyakit langka, tetapi memahami frustrasi dan tantangan unik yang dihadapi oleh mereka yang memiliki kondisi sulit untuk didiagnosis atau tidak terdiagnosis. .
Jika Anda masih menunggu diagnosis, periksalah pemikiran tentang emosi menunggu diagnosis langka ini.