Isi
Thalassemia adalah sekelompok kelainan yang mempengaruhi hemoglobin, protein, di dalam sel darah merah (RBC). Orang yang mewarisi thalassemia tidak dapat memproduksi hemoglobin yang biasanya menyebabkan anemia (jumlah sel darah merah yang rendah) dan komplikasi lainnya.Thalassemia dapat dibagi menjadi tiga kategori besar:
- Ciri: Seseorang membawa gen mutasi tetapi tidak memiliki penyakit. Ini kadang-kadang disebut thalassemia minor.
- Intermedia: Orang dengan talasemia di suatu tempat antara sifat dan utama.
- Mayor: Orang dengan talasemia yang membutuhkan transfusi sel darah merah seumur hidup.
Diagnosa
Meskipun sebagian besar waktu talasemia mayor akan diidentifikasi pada skrining bayi baru lahir, orang dengan talasemia intermedia mungkin tidak teridentifikasi sampai beberapa tahun kemudian. Orang-orang ini umumnya diidentifikasi pada hitung darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan sampai sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi.
Diagnosis dipastikan dengan profil hemoglobin (juga disebut elektroforesis). Pada talasemia beta intermedia dan sifat pengujian ini menunjukkan peningkatan hemoglobin A2 (bentuk kedua dari hemoglobin dewasa) dan kadang-kadang F (janin). Alpha thalassemia intermedia umumnya disebut penyakit hemoglobin H karena ini adalah hemoglobin utama yang terlihat pada profil.
Komplikasi
Komplikasi thalassemia intermedia antara lain:
- Kelebihan zat besi
- Osteoporosis: Melemahnya tulang
- Hematopoiesis ekstrameduler: Ini mengacu pada pembesaran limpa, hati dan / atau sumsum tulang untuk meningkatkan produksi sel darah merah. Tulang yang paling terpengaruh berada di tengkorak-dahi dan tulang pipi.
- Hipogonadisme: Penurunan produksi organ seksual. Ini dapat mencegah pubertas terjadi secara alami.
- Batu empedu
- Gumpalan darah
Penyebab
Ada dua alasan mengapa orang dengan talasemia intermedia mengalami kelebihan zat besi.
- Ulangi transfusi darah merah:Meskipun anak-anak dengan talasemia intermedia umumnya tidak memerlukan transfusi setiap 3 hingga 4 minggu seperti anak-anak dengan talasemia mayor, mereka mungkin tetap memerlukan beberapa kali transfusi darah setiap tahun. Setiap transfusi darah merah yang diterima seperti zat besi intravena (IV). Tubuh tidak memiliki cara yang baik untuk menghilangkan zat besi ini dari tubuh. Jadi seiring waktu, transfusi berulang ini dapat menyebabkan perkembangan kelebihan zat besi, meskipun umumnya di kemudian hari (dewasa) dibandingkan orang dengan thalassemia mayor (masa kanak-kanak).
- Peningkatan penyerapan zat besi dari makanan: Tubuh menyadari bahwa sumsum tulang tidak berfungsi dengan baik dalam memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Hepcidin adalah protein yang menghalangi penyerapan zat besi. Pada talasemia, kadar hepcidin yang rendah memungkinkan lebih banyak zat besi diserap daripada yang dibutuhkan. Dianjurkan agar penderita thalassemia intermedia mengikuti diet rendah zat besi dan minum teh saat makan karena teh menghalangi penyerapan zat besi.
Perawatan
- Perawatan medis rutin: Tidak setiap orang dengan thalassemia intermedia memerlukan pengobatan, tetapi penting untuk terus melakukan perawatan medis untuk memantau komplikasi.
- Transfusi: Orang dengan thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi, tetapi umumnya tidak sesering orang dengan thalassemia mayor sampai dewasa. Transfusi mungkin diperlukan pada saat pertumbuhan dan perkembangan meningkat (pubertas), penyakit terutama yang disertai demam, kehamilan, atau dalam persiapan untuk pembedahan.
- Asam folat: Beberapa dokter mungkin merekomendasikan asam folat setiap hari untuk mendukung produksi sel darah merah.
- Splenektomi: Pada talasemia, limpa dapat membesar (splenomegali) sebagai upaya untuk meningkatkan produksi sel darah merah. Hal ini seringkali tidak efektif dan dapat memperburuk anemia dan / atau meningkatkan kebutuhan transfusi. Dalam keadaan ini, splenektomi dapat dipertimbangkan.
- Hidroksiurea: Hidroksiurea adalah obat harian yang diminum dalam upaya meningkatkan hemoglobin, sehingga mengurangi kebutuhan transfusi sel darah merah.
- Diet rendah zat besi: Karena orang dengan talasemia intermedia berisiko mengalami kelebihan zat besi akibat peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan, diet rendah zat besi mungkin disarankan. Teh, terutama teh hitam, menurunkan penyerapan zat besi dan mungkin direkomendasikan saat makan.
Mengetahui Anda menderita thalassemia intermedia dapat mengejutkan karena Anda mungkin tidak mengalami gejala apa pun. Pastikan untuk menindaklanjuti dengan dokter Anda sesuai jadwal sehingga Anda dapat dimonitor untuk kemungkinan komplikasi.