Apa Penyakit Huntington?

Isi

• Gejala Penyakit Huntington
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Mengatasi
• Prognosa

Penyakit Huntington (HD) adalah penyakit degeneratif saraf progresif yang diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak. Gejala klasik termasuk gerakan tak terkendali di wajah, batang tubuh, lengan, dan kaki, serta masalah berpikir jernih, dan perubahan suasana hati, seperti kecemasan, depresi, dan mudah tersinggung. Meskipun penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan atau diperlambat, gejala tertentu dapat ditangani dengan pengobatan.

Gejala Penyakit Huntington

Sebanyak 250.000 orang di Amerika Serikat telah atau akan mengembangkan penyakit Huntington. Gejala biasanya dimulai antara usia 30 dan 50, meskipun HD remaja menargetkan individu sebelum usia 20 tahun.

Gejala penyakit Huntington perlahan-lahan menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu dan cenderung bervariasi berdasarkan stadium penyakit:

Tahap awal

Gejala awal HD meliputi:

• Kesulitan mempelajari hal-hal baru atau membuat keputusan
• Masalah saat mengemudi
• Iritabilitas, perubahan suasana hati
• Gerakan tak disengaja atau kedutan
• Tantangan koordinasi
• Masalah memori jangka pendek

Panggung Tengah

Saat penyakit Huntington berkembang ke tahap tengah, orang tersebut mengalami kesulitan menelan, berbicara, berjalan, mengingat, dan berkonsentrasi pada tugas. Penurunan berat badan dan malnutrisi sering terjadi.

Gerakan menggeliat klasik (chorea) dari HD dapat menjadi sangat jelas dan mengganggu fungsi sehari-hari secara signifikan.

Orang tersebut mungkin juga mengembangkan beberapa perilaku obsesif.

HD Tahap Akhir

Gejala penyakit Huntington stadium akhir terdiri dari ketidakmampuan untuk berjalan atau berbicara. Diperlukan perawatan penuh dari pengasuh.

Alih-alih chorea, seseorang mungkin mengalami kekakuan, gerakan melambat (disebut bradykinesia), dan distonia. Orang dengan HD stadium akhir berisiko tinggi tersedak.

Pneumonia adalah penyebab kematian paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington.

Penyebab

Dengan penyakit Huntington, gen yang salah (disebut gen HTT) menciptakan protein mutan, yang menyebabkan kematian sel saraf di otak seseorang.

Hampir semua kasus HD bersifat herediter, dan penyakit ini diturunkan dalam pola dominan autosomal. Artinya, jika ayah atau ibu Anda memiliki HD, Anda memiliki peluang 50% untuk memiliki gen HD.

Jika Anda mewarisi gen HTT yang salah atau diubah, kemungkinan besar Anda akan mengembangkan penyakit Huntington. Namun, jika tidak, HD tidak akan berkembang. Pengecualian adalah kasus yang jarang terjadi di mana a de novo mutasi terjadi pada gen HD. Dalam kasus ini, penyakit tersebut tidak dapat dilacak ke orang lain dalam keluarga.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Diagnosis penyakit Huntington dimulai dengan riwayat medis dan dikonfirmasi dengan tes darah untuk mencari gen HTT.

Riwayat kesehatan

Selain menanyakan tentang kemungkinan gejala penyakit Huntington, dokter Anda mungkin ingin mendapatkan riwayat keluarga yang terperinci. Terkadang catatan medis lama atau laporan otopsi diperlukan untuk melengkapi ini.

Tes Darah Genetik

Jika Anda mengalami gejala HD atau memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit tersebut, dokter Anda dapat memesan tes genetik untuk mencari gen HTT.

Sebelum menjalani tes, penting untuk berbicara dengan konselor genetik - seseorang yang dapat membantu Anda memahami potensi hasil tes. Misalnya, jika tesnya positif, konselor Anda dapat menjelaskan apa artinya bagi Anda dan (jika Anda memiliki anak) kesehatan anak Anda di masa depan.

Pengujian Genetik untuk Penyakit Huntington

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit Huntington, tetapi pengobatan dan terapi non-farmakologis dapat digunakan untuk meredakan gejala tertentu dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Pengobatan

Gejala gerakan tak sadar dapat diobati dengan Xenazine(tetrabenazine), satu-satunya obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration AS untuk penyakit Huntington.

Meskipun efektif, Xenazine dikaitkan dengan potensi efek samping, seperti:

• Kegelisahan (akathisia)
• Depresi
• Pusing
• Kelelahan
• Parkinsonisme (fitur gerakan yang terlihat pada penyakit Parkinson)

Obat lain juga dapat digunakan untuk mengobati gejala kognitif, perilaku, dan emosional HD. Misalnya, benzodiazepin dapat digunakan untuk mengobati kecemasan dan korea dalam HD, sedangkan antipsikotik atipikal seperti Zyprexa (olanzapine) dapat digunakan untuk mengobati chorea yang disertai psikosis, agresi, atau impulsif.

Terapi Rehabilitasi

Berolahraga - melalui metode formal seperti terapi fisik dan terapi okupasi, serta metode informal seperti berjalan kaki dan tugas sehari-hari - dapat membantu meredakan gejala. Mengunjungi ahli gizi untuk mencegah malnutrisi juga berguna, seperti halnya menemui terapis bicara dan bahasa untuk masalah menelan.

Terapi Pelengkap

Terapi pelengkap yang mungkin bermanfaat bagi penderita penyakit Huntington termasuk terapi musik, menari, dan bermain video game.

Pilihan Pengobatan untuk Penyakit Huntington

Mengatasi

Tidak diragukan lagi, ada banyak tantangan unik untuk hidup bersama atau merawat seseorang dengan penyakit Huntington. Menerapkan strategi tertentu dapat membantu Anda atau orang yang Anda cintai menavigasi jalan ke depan.

Menemukan Dukungan

Wajar jika Anda memiliki banyak kekhawatiran jika Anda atau orang yang Anda cintai telah didiagnosis, atau dinyatakan positif, penyakit Huntington. Mengetahui bahwa ada banyak sumber daya dan jaringan pendukung yang tersedia dapat membantu saat Anda mempelajari apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasinya.

Salah satu sumber daya yang sangat baik adalah Huntington's Disease Society of America. Selain alat pendidikan, organisasi ini mengoordinasikan kelompok pendukung di seluruh negeri, baik online maupun secara langsung. Ini tidak hanya untuk orang dengan Huntington, tetapi juga untuk pengasuh, anggota keluarga, atau orang yang berisiko terkena penyakit tersebut.

Hidup Terbaik Anda

Menerapkan kebiasaan gaya hidup sehat dapat meningkatkan kualitas hidup, fungsi, martabat, dan kenyamanan seseorang yang hidup dengan penyakit Huntington.

Beberapa dari kebiasaan sehat ini antara lain:

• Mengatur rutinitas sehari-hari
• Menggunakan isyarat dan petunjuk, seperti alarm telepon, untuk memberi tanda ketika suatu tugas (misalnya, minum obat) perlu diselesaikan
• Meminimalkan stres
• Berolahraga setiap hari
• Terlibat dalam hobi yang menyenangkan seperti mendengarkan musik atau bermain permainan papan
• Menghindari alkohol dan merokok

Mengelola Gejala Kesehatan Mental

Dibandingkan dengan gejala fisik, seperti korea, gejala kejiwaan yang terkait dengan penyakit Huntington, seperti depresi dan kecemasan, bisa sama-sama-jika tidak lebih sulit-untuk diatasi dan dikelola.

Perawatan yang tepat untuk gejala kejiwaan sangat penting dan mungkin termasuk kombinasi pengobatan dan psikoterapi. Sayangnya, bunuh diri sering terjadi pada penderita Huntington.

Jika Anda memiliki pikiran untuk bunuh diri, hubungi National Suicide Prevention Lifeline di1-800-273-8255 untuk berbicara dengan seorang konselor terlatih. Jika Anda atau orang yang dicintai berada dalam bahaya, hubungi 911.

Prognosa

Prognosis penyakit Huntington buruk saat ini. Harapan hidup rata-rata setelah diagnosis berkisar antara 10 hingga 20 tahun.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Penyakit Huntington adalah kondisi fatal yang tidak dapat disembuhkan. Terlepas dari gejala yang menyusahkan, tenanglah mengetahui bahwa Anda (atau orang yang Anda cintai, jika Anda seorang pengasuh) masih dapat menemukan kegembiraan dan makna - mungkin melalui jaringan pendukung, pertumbuhan spiritual, atau melalui pendekatan hidup Anda sehari-hari.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks