Isi
Talasemia alfa adalah anemia bawaan di mana tubuh tidak dapat menghasilkan jumlah hemoglobin yang normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama pada orang dewasa) mengandung dua rantai alfa globin dan dua rantai beta globin. Pada thalasemia alfa, terjadi penurunan jumlah bola alfa.Jenis
- Alpha thalassemia minima (silent carrier) terjadi ketika satu gen alpha globin hilang.
- Talasemia alfa minor (atau sifat) terjadi ketika dua gen alfa globin hilang. Ada dua bentuk. Ketika dua gen alfa globin yang hilang berada pada kromosom 16 yang sama disebut cis, tetapi ketika satu gen alfa globin hilang pada setiap salinan kromosom 16, hal ini disebut trans.
- Penyakit hemoglobin H (atau thalassemia intermedia) terjadi ketika tiga gen alfa globin tidak berfungsi. Dalam kasus ini, ada terlalu banyak beta globin. Ketika ini bergabung bersama, itu disebut Hemoglobin H.
- Hidrops fetalis terjadi ketika keempat gen alfa globin hilang. Secara historis, ini tidak sesuai dengan kehidupan. Jika risiko diketahui sebelumnya, transfusi intrauterine (transfusi ke janin saat masih di dalam rahim) memungkinkan persalinan berhasil. Anak-anak ini membutuhkan terapi transfusi kronis setelah lahir dan seringkali transplantasi sumsum tulang.
- Pegas Konstan Hemoglobin H adalah varian dari thalasemia alfa dimana dua gen alfa globin hilang ditambah satu gen alfa globin bermutasi.
Siapa yang Berisiko
Talasemia alfa umumnya dikaitkan dengan kawasan Asia, Afrika, dan Mediterania. Di AS, sekitar 30% orang Afrika-Amerika menderita thalassemia minima alfa atau minor.
Talasemia alfa adalah kondisi yang diturunkan dan mengharuskan kedua orang tua menjadi karier. Seseorang tanpa thalasemia alfa harus memiliki empat gen alfa globin. Risiko memiliki anak dengan penyakit thalassemia alfa sangat bergantung pada status orang tua. Itu trans bentuk thalasemia alfa minor lebih sering terjadi pada orang keturunan Afrika. Itu cis bentuk lebih umum pada orang-orang dari wilayah Asia atau Mediterania.
Jika kedua orang tuanya punya trans alpha thalassemia minor (a- / a-), semua anaknya dengan wasiat mengidap trans talasemia alfa minor. Jika salah satu orang tua menderita cis alpha thalassemia minor (aa / -) dan orang tua lainnya menderita trans alpha thalassemia minor (a- / a-), mereka memiliki peluang 1 dari 2 memiliki anak dengan penyakit hemoglobin H. Begitu pula jika salah satu orang tua memiliki cis Thalasemia alfa minor (aa / -) dan orang tua lainnya menderita thalassaemia minima (aa / a-), peluangnya 1 dari 4 memiliki anak dengan penyakit Hemoglobin H. Hidrops fetalis terjadi bila kedua orang tuanya memiliki cis talasemia alfa minor.
Diagnosa
Alpha thalassemia minima tidak menyebabkan perubahan laboratorium pada CBC. Inilah mengapa disebut pembawa diam. Hal ini biasanya dicurigai setelah seorang anak lahir dengan penyakit Hemoglobin H. Ini hanya dapat ditentukan dengan pengujian genetik.
Kadang-kadang thalassemia minor teridentifikasi pada skrining bayi baru lahir, tetapi tidak pada semua kasus. Tesnya positif untuk Hemoglobin Bart atau pita cepat. Banyak penderita thalasemia alfa minor saya tidak tahu. Ini biasanya terungkap selama hitung darah lengkap rutin (CBC). CBC akan mengungkapkan anemia ringan sampai sedang dengan sel darah merah yang sangat kecil. Ini bisa disalahartikan sebagai anemia defisiensi besi. Secara umum, jika anemia defisiensi besi dikesampingkan dan sifat thalassemia beta dikesampingkan, maka pasien memiliki sifat thalassemia alfa. Jika perlu, ini bisa dikonfirmasi dengan pengujian genetik.
Hemoglobin H juga dapat diidentifikasi pada layar bayi baru lahir. Anak-anak ini dirujuk ke ahli hematologi untuk dipantau secara ketat. Beberapa pasien diidentifikasi di kemudian hari selama pemeriksaan anemia.
Hidrops fetalis bukanlah diagnosis khusus, melainkan gambaran karakteristik pada USG neonatal. Hilangnya empat gen alfa globin ditemukan selama penelitian penyebab hidrops.
Perawatan
Tidak diperlukan pengobatan untuk thalassemia minima alfa atau minor. Orang dengan thalassemia minor akan mengalami anemia ringan seumur hidup.
Transfusi: Pasien dengan Hemoglobin H biasanya mengalami anemia sedang yang dapat ditoleransi dengan baik. Transfusi kadang-kadang diperlukan selama sakit demam karena jumlah kerusakan sel darah merah dipercepat. Transfusi mungkin diperlukan lebih teratur di masa dewasa. Pasien dengan Hemoglobin H Constant Spring dapat mengalami anemia yang signifikan dan membutuhkan transfusi yang sering selama hidup mereka.
Terapi kelasi besi:Pasien dengan penyakit Hemoglobin H dapat mengalami kelebihan zat besi bahkan tanpa transfusi darah akibat peningkatan penyerapan zat besi di usus kecil. Mereka dapat diobati dengan obat yang disebut chelators untuk membantu membersihkan tubuh dari kelebihan zat besi.