Gambaran Umum Gen, DNA, dan Kromosom

Isi

• Apa Itu DNA?
• Apakah Gen itu?
• Protein: Blok Bangunan Kami
• Dasar-dasar Kromosom
• Genom Manusia
• Memahami Mutasi

Pengetahuan komunitas sains tentang genetika meningkat setiap hari, membuat penemuan dan perawatan medis lebih mungkin terjadi setiap hari. Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai telah didiagnosis dengan kondisi genetik, Anda mungkin merasa sulit untuk mengikuti semua istilah berbasis genetika ini. Berikut adalah beberapa istilah yang paling umum dan apa yang perlu Anda ketahui tentangnya.

Apa Itu DNA?

DNA (asam deoksiribonukleat) membawa informasi genetik di dalam sel tubuh Anda. DNA terdiri dari empat bahan kimia yang mirip - adenin, timin, sitosin, dan guanin - yang disebut basa dan disingkat A, T, C, dan G. Basa ini diulangi berulang kali secara berpasangan untuk membentuk DNA Anda.

Apakah Gen itu?

Gen adalah bagian berbeda dari DNA sel Anda. Gen diberi kode instruksi untuk membuat semua yang dibutuhkan tubuh Anda, terutama protein. Anda memiliki sekitar 25.000 gen. Para peneliti belum menentukan apa yang dilakukan sebagian besar gen kita, namun, beberapa gen kita dapat dikaitkan dengan gangguan seperti fibrosis kistik atau penyakit Huntington.

Protein: Blok Bangunan Kami

Protein adalah rantai bahan kimia yang disebut asam amino. Sebuah protein dapat mengandung hanya beberapa asam amino dalam rantainya atau dapat memiliki beberapa ribu. Protein membentuk dasar untuk sebagian besar hal yang dilakukan tubuh Anda seperti pencernaan, menghasilkan energi, dan berkembang.

Dasar-dasar Kromosom

Gen dikemas dalam bundel yang disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, menghasilkan 46 kromosom individu. Dari pasangan tersebut, satu pasang, kromosom x dan y, menentukan apakah Anda laki-laki atau perempuan, ditambah beberapa ciri tubuh lainnya. Wanita memiliki sepasang kromosom XX sedangkan pria memiliki sepasang kromosom XY. 22 pasangan lainnya adalah kromosom autosom, yang menentukan sisa riasan tubuh Anda.

Genom Manusia

Genom manusia adalah salinan lengkap dari seluruh rangkaian instruksi gen manusia. Proyek Genom Manusia, selesai pada tahun 2003, mengidentifikasi semua gen manusia dalam DNA dan menyimpan informasi dalam database sehingga semua peneliti di mana pun dapat menggunakannya.

Memahami Mutasi

Urutan tertentu dari pasangan As, Ts, Cs, dan Gs sangat penting dalam DNA Anda. Terkadang ada kesalahan - salah satu pasangan tertukar, dijatuhkan, atau diulang. Ini mengubah pengkodean untuk satu atau lebih gen dan disebut mutasi genetik. Beberapa mutasi tidak berbahaya, sementara mutasi lainnya dapat menyebabkan penyakit atau kehamilan yang tidak dapat hidup.

Cara lain untuk mengubah kode DNA Anda adalah dengan kesalahan pada kromosom Anda. Bagian kromosom bisa putus, beralih dengan bagian kromosom lain, atau bertukar dalam kromosom yang sama. Jika salah satu dari kesalahan ini atau kesalahan lain terjadi, maka perubahan, juga dikenal sebagai mutasi, terjadi dalam pengkodean gen Anda. Anda juga dapat memiliki tiga salinan kromosom, yang dikenal sebagai trisomi, atau hanya satu kromosom, alih-alih pasangan normal. Sindrom Down, juga disebut trisomi 21, terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 21.