Isi
Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan pembuluh darah abnormal di berbagai area tubuh Anda. Pertumbuhan abnormal ini selanjutnya dapat berkembang menjadi tumor dan kista. VHL disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel, yang terletak di kromosom ketiga Anda.Baik pria maupun wanita dari semua latar belakang etnis terkena VHL, dengan sekitar 1 dari 36.000 menderita kondisi tersebut. Kebanyakan orang mulai mengalami gejala sekitar usia 23 tahun, dan, rata-rata, menerima diagnosis pada saat mereka berusia 32 tahun.
Gejala
Sebagian besar tumor yang disebabkan oleh VHL tidak berbahaya tetapi bisa menjadi kanker. Tumor paling sering ditemukan di:
- Mata. Disebut hemangioblastoma retinal (massa pembuluh darah yang kusut), tumor ini tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan masalah pada mata seperti kehilangan penglihatan dan peningkatan tekanan mata (glaukoma).
- Otak. Dikenal sebagai hemangioblastomas (massa pembuluh darah yang kusut), massa ini tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan gejala neurologis (seperti kesulitan berjalan) karena tekanan yang mereka berikan pada bagian otak.
- Ginjal. Massa ini adalah yang paling mungkin menjadi kanker. Jenis kanker ini, yang disebut karsinoma sel ginjal, adalah penyebab utama kematian bagi penderita VHL.
- Kelenjar adrenal. Disebut pheochromocytomas, mereka biasanya tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan lebih banyak adrenalin diproduksi.
- Pankreas. Tumor ini biasanya tidak bersifat kanker, tetapi terkadang dapat berkembang menjadi kanker.
Massa juga bisa berkembang di tulang belakang, telinga bagian dalam, saluran genital, paru-paru, dan hati. Beberapa orang mungkin hanya mendapatkan tumor di satu area sementara yang lain mungkin terpengaruh di banyak wilayah. Hanya 10% orang dengan VHL yang mengembangkan tumor telinga. Tumor telinga harus dirawat untuk mencegah ketulian.
Mendapatkan Diagnosis
Tes genetik, melalui tes darah, adalah cara paling efektif untuk mendiagnosis VHL. Jika orang tua Anda memiliki VHL, maka ada kemungkinan 50% Anda mewarisi kondisi tersebut. Namun, tidak semua kasus VHL diturunkan. Kira-kira, 20% VHL memiliki mutasi genetik yang tidak diturunkan dari orang tua mereka. Jika Anda menderita VHL, ada kemungkinan yang sangat tinggi bahwa Anda akan mengembangkan setidaknya satu tumor selama hidup Anda - 97% dari waktu tumor berkembang sebelum usia 60 tahun.
Pengobatan
Pilihan pengobatan tergantung di mana tumor Anda berada. Banyak tumor dapat diangkat dengan operasi. Yang lain tidak perlu diangkat kecuali menyebabkan gejala (misalnya, tumor otak yang menekan otak Anda).
Jika Anda menderita VHL, Anda harus sering melakukan pemeriksaan fisik, serta pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) otak, perut, dan ginjal untuk mengamati tumor baru. Pemeriksaan mata juga harus dilakukan secara rutin.
Pengamatan yang cermat harus dilakukan terhadap kista ginjal. Ini dapat diangkat melalui pembedahan untuk mengurangi risiko pengembangan kanker ginjal. Kira-kira, 70% orang dengan VHL mengembangkan kanker ginjal pada usia 60 tahun. Namun, jika kanker ginjal tidak berkembang saat itu, ada kemungkinan besar tidak akan terjadi.