Isi
Sindrom Turner adalah suatu kondisi genetik yang menyebabkan karakteristik fisik tertentu, seperti perawakan yang sangat pendek, kemandulan, dan peningkatan risiko masalah medis lainnya. Sindrom Turner hanya mempengaruhi genetik perempuan, bukan genetik laki-laki. Ini terjadi pada populasi di seluruh dunia, dan sekitar satu dari 2.500 wanita dilahirkan dengan sindrom ini. Kondisi ini diambil dari nama dokter Amerika Henri Turner, yang pertama kali menjelaskan gejalanya pada tahun 1938.Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom Turner memengaruhi banyak sistem tubuh.
Karakter fisik
Sindrom Turner dapat menyebabkan ciri fisik tertentu. Beberapa di antaranya adalah:
- Tinggi pendek (sangat umum)
- Dada lebar
- Lipatan kulit yang membentang di sepanjang sisi leher (leher "berselaput")
- Mengetuk lutut
- Kuku cacat
Kesehatan Reproduksi
Penderita sindrom Turner hampir selalu memiliki masalah yang berhubungan dengan kesehatan reproduksi. Mereka mungkin mengalami keterlambatan pubertas dan mungkin tidak memiliki periode menstruasi jika mereka tidak mengonsumsi hormon tambahan.
Beberapa mengalami kegagalan ovarium prematur, di mana ovarium berhenti memproduksi estrogen dan melepaskan telur sebelum menopause biasanya terjadi. Kebanyakan orang dengan sindrom Turner tidak bisa hamil secara alami tanpa bantuan teknologi reproduksi yang dibantu.
Masalah Ginjal atau Jantung Bawaan
Orang dengan sindrom Turner juga memiliki peningkatan risiko masalah bawaan dengan bentuk ginjal yang tidak normal. Ini dapat menyebabkan masalah dengan infeksi saluran kemih berulang.
Biasanya, yang lebih memprihatinkan adalah potensi masalah kardiovaskular. Beberapa di antaranya adalah tekanan darah tinggi, katup aorta bikuspid, penyempitan aorta, dan pelebaran aorta. Diseksi aorta adalah komplikasi lain yang jarang terjadi. Robekan di aorta ini, salah satu arteri terpenting tubuh, seringkali berakibat fatal.
Kebanyakan orang dengan sindrom Turner berumur panjang. Tetapi masalah ini, bersama dengan komplikasi lainnya, meningkatkan risiko kematian dini pada orang dengan kondisi tersebut.
Jika Anda mengidap sindrom Turner, ketahui gejala potensial diseksi aorta, sehingga Anda dapat segera mencari pertolongan medis. Ini dapat menyebabkan sakit perut, sensasi seperti mulas, nyeri punggung atau bahu, atau perubahan vokal (karena iritasi saraf). Jika Anda mengalami nyeri dada selama lebih dari 30 menit, Anda harus pergi ke unit gawat darurat, meskipun rasa sakitnya ringan.
Masalah Kognitif
Kebanyakan orang dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal. Namun, mereka mungkin memiliki masalah halus dengan keterampilan visual-spasial dan matematika, dan mereka juga berisiko lebih tinggi mengalami gangguan defisit perhatian. Beberapa anak mungkin mengalami kesulitan sosial. Kecemasan dan depresi juga bisa menjadi masalah.
Potensi Masalah Lainnya
Sindrom Turner juga meningkatkan risiko penyakit autoimun tertentu, termasuk hipotiroidisme, penyakit celiac, penyakit radang usus, dan diabetes tipe 1. Kehilangan pendengaran dan masalah mata juga mungkin terjadi, seperti juga osteoporosis dan skoliosis.
Penyebab
Sindrom Turner adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh kesalahan acak karena materi genetik disalin dari satu sel ke sel baru. Ini mungkin terjadi sebelum konsepsi atau sangat awal dalam perkembangan prenatal.
Sindrom Turner tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan oleh orang tua. Para ilmuwan tidak mengetahui faktor apa pun yang meningkatkan risiko bayi lahir dengan sindrom Turner. Meskipun merupakan kondisi genetik, seringkali sindrom Turner tidak diturunkan, hanya karena mutasi acak.
Abnormalitas Kromosom
Manusia mewarisi 46 kromosom-satu set 23 dari setiap orang tua. Kromosom ini masing-masing mengandung gen yang berbeda, DNA yang diwariskan berisi informasi tentang bagaimana membangun protein spesifik di dalam tubuh.
Jenis kelamin biologis seseorang ditentukan oleh pewarisan dua kromosom spesifik: kromosom X dan Y. Genetik laki-laki memiliki kromosom X dan Y, dan perempuan genetik memiliki dua kromosom X yang berbeda.
Banyak orang akrab dengan sindrom genetik lain, sindrom Down, di mana seseorang mewarisi tambahan salinan kromosom nomor 21. Pada sindrom Turner, masalahnya adalah a hilang kromosom. Dalam kasus ini, orang tersebut tidak mewarisi dua kromosom X lengkap. Sebaliknya, anak tersebut hanya mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tidak ada kromosom Y). Atau anak mewarisi satu kromosom X yang berfungsi (dan tidak ada kromosom Y) dan hanya bagian dari kromosom X kedua.
Ini mungkin benar di semua sel tubuh, atau mungkin hanya benar untuk sebagian dari mereka. Jika seseorang memiliki masalah ini hanya di beberapa selnya, ini disebut "sindrom Turner mosaik". Orang-orang ini cenderung memiliki gejala yang tidak terlalu parah.
Kromosom X yang hilang menyebabkan masalah karena beberapa gen yang biasanya ada pada kromosom X yang hilang tersebut tidak dapat berfungsi. Misalnya, penurunan tinggi badan wanita dengan sindrom Turner tampaknya disebabkan oleh gen pada kromosom X yang disebut "SHOX".
Karena masalah dengan kromosom X pada sindrom Turner, ovarium tidak terbentuk secara normal dan seringkali tidak dapat menghasilkan cukup estrogen. Hal ini dapat menimbulkan beberapa masalah yang berkaitan dengan kesehatan reproduksi.
Diagnosa
Riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik adalah titik awal untuk diagnosis. Idealnya, diagnosis harus dilakukan secepat mungkin, sehingga individu dapat dirujuk ke spesialis yang mengalami sindrom Turner.
Sindrom Turner kadang-kadang didiagnosis sebelum lahir, melalui pengambilan sampel chorionic-villus atau amniosentesis. Kadang-kadang seseorang memiliki karakteristik fisik yang membuat seorang dokter berpikir tentang sindroma Turner. Di lain waktu, sindrom Turner mungkin menjadi perhatian karena masalah seperti malformasi jantung.
Banyak orang dengan sindrom Turner hanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja, ketika mereka diperiksa oleh dokter karena tinggi badannya yang pendek. Beberapa orang dengan gejala ringan dari sindrom Turner, terutama mereka yang menderita sindroma Mosaic Turner, mungkin tidak didiagnosis hingga dewasa. Ini mungkin terjadi saat menyelidiki mengapa seorang wanita kehilangan lebih dari satu kehamilan.
Pengujian genetik diperlukan untuk memastikan diagnosis. Ini membutuhkan pengambilan sampel darah. Teknisi laboratorium kemudian melakukan kariotipe, tes laboratorium yang memberikan informasi tentang kromosom seseorang. Biasanya, tes ini cukup untuk memastikan sindrom Turner, tetapi terkadang tes genetik lain diperlukan, mungkin diambil dari jenis jaringan yang berbeda, seperti sampel kulit.
Penilaian Komplikasi
Setelah diagnosis sindrom Turner dibuat, penting untuk memeriksa beberapa masalah medis yang bisa menyertainya. Ini mungkin termasuk laboratorium khusus dan tes pencitraan seperti berikut ini:
- Tes darah untuk masalah tiroid (seperti TSH)
- Tes darah untuk penyakit celiac
- Tes darah untuk masalah ginjal
- Tes darah untuk diabetes
- Tes pencitraan untuk memeriksa jantung, seperti ekokardiogram
- Tes pencitraan untuk aorta yang membesar
- Tes pencitraan untuk memeriksa ginjal
Penderita sindrom Turner juga membutuhkan pemeriksaan mata dan telinga secara teratur serta pemeriksaan skoliosis secara teratur. Ini juga membantu untuk bekerja dengan seorang profesional pendidikan dan diuji untuk mengetahui kemungkinan perbedaan pembelajaran.
Pengobatan
Manajemen sindrom Turner mengatasi dampaknya pada berbagai sistem tubuh.
Perawatan Hormon
Pengobatan hormon pertumbuhan adalah pengobatan andalan untuk sindrom Turner. Ini adalah zat alami yang diproduksi di kelenjar pituitari otak. Biasanya, hormon pertumbuhan dikeluarkan oleh tubuh untuk membantu memicu pertumbuhan fisik anak (di antara fungsi lainnya). Pada sindrom Turner, mengonsumsi hormon pertumbuhan yang diproduksi secara sintetis dapat membantu orang mencapai tinggi badan yang lebih khas.
Perawatan hormon pertumbuhan dapat dimulai sejak usia 4 hingga 6 tahun. Pertumbuhan harus dipantau secara teratur selama waktu ini, dan dosis hormon pertumbuhan dapat disesuaikan. Itu dapat dihentikan ketika seseorang telah mencapai tinggi dewasa mereka.
Estrogen juga merupakan bagian penting dari terapi bagi kebanyakan orang dengan sindrom Turner, biasanya dimulai sekitar usia 12 tahun. Hormon ini dapat membantu memulai perkembangan payudara dan perubahan fisik lainnya saat pubertas. Estrogen juga memiliki fungsi penting lainnya, seperti membantu mencegah osteoporosis. Ini mungkin diambil secara lisan atau melalui tambalan yang dioleskan ke kulit.
Estrogen biasanya dipasangkan dengan hormon reproduksi penting lainnya, progestin. Mereka dapat membantu seorang wanita mulai mengalami siklus menstruasi. Mereka biasanya ditambahkan satu atau dua tahun setelah terapi estrogen. Estrogen dan progestin dilanjutkan sampai sekitar usia seorang wanita biasanya mengalami menopause.
Perawatan Kesuburan
Meskipun kebanyakan wanita dengan sindrom Turner tidak subur, sebagian kecil mungkin memiliki sel telur yang layak. Wanita lain mungkin bisa melahirkan dengan bantuan sel telur atau embrio donor. Ada baiknya untuk bekerja sama dengan pakar kesuburan sejak dini-bahkan di masa kanak-kanak-untuk mengeksplorasi opsi potensial.
Namun, keamanan kehamilan perlu dievaluasi dengan cermat sebelum seorang wanita dengan sindrom Turner mencoba hamil. Misalnya, mungkin penting untuk melakukan skrining untuk aorta yang membesar yang mungkin berisiko robek yang mengancam jiwa ("diseksi"). Sindrom Turner meningkatkan risiko komplikasi bagi ibu dan bayinya, dan bagi beberapa wanita risiko ini mungkin terlalu tinggi.
Dukungan Psikologis dan Pendidikan
Mungkin juga berguna untuk menemui spesialis untuk masalah psikologis dan yang berhubungan dengan sekolah. Beberapa individu mungkin mendapatkan keuntungan dari dukungan akademis. Terapi perilaku kognitif atau perawatan psikologis lainnya dapat membantu beberapa. Obat terkadang juga berguna, seperti obat antidepresan untuk depresi atau obat stimulan untuk ADHD.
Perawatan Lainnya
Masalah lain dari sindrom Turner mungkin memerlukan perawatan individual juga, misalnya, hormon tiroid untuk penyakit tiroid, penyangga untuk skoliosis, operasi jantung untuk penyakit jantung bawaan, dll.
Untuk mengatasi berbagai masalah kesehatan ini, pengobatan sindrom Turner biasanya memerlukan kerja sama dengan tim spesialis medis multidisiplin.
Mengatasi
The Turner Syndrome Society of the United States adalah salah satu organisasi yang memberikan dukungan kepada orang-orang dengan sindrom Turner dan keluarganya. Grup ini membantu individu berbagi sumber daya dan strategi koping. Lebih mudah dari sebelumnya untuk terhubung dengan individu yang memiliki pengalaman dengan kondisi tersebut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Turner adalah kondisi medis seumur hidup yang dapat menyebabkan beberapa masalah medis serius. Dapat dimengerti jika Anda mengalami perasaan kehilangan ketika mengetahui bahwa seseorang yang Anda cintai menderita sindrom Turner. Namun, individu-individu ini dapat hidup sangat panjang dan panjang. Mempelajari semua yang Anda bisa tentang sindrom Turner akan membantu Anda memanfaatkan sumber daya yang tersedia dengan sebaik-baiknya.