Isi
Sindrom Treacher Collins, juga dikenal sebagai mandibulofacial dysostosis, adalah penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan tulang wajah, menyebabkan deformitas wajah yang parah. Anak-anak yang menderita sindrom ini bisa memiliki penampilan wajah yang sangat tidak biasa. Ini mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 orang di seluruh dunia.Karena sangat jarang, kondisinya tidak diketahui di luar komunitas medis. Karakter sentral dalam film Hollywood 2017, Bertanya-tanya, menderita sindrom Treacher Collins, yang kemudian meningkatkan kesadaran dan minat pada kondisi tersebut.
Gejala
Ada beberapa variasi dalam keparahan sindrom Treacher Collins. Ciri yang paling menonjol dari kondisi ini adalah efeknya pada penampilan wajah. Kelainan bentuk tulang juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran, dan kelainan tulang wajah dapat menyebabkan kekurangan penciuman atau penglihatan. Masalah dengan struktur saluran napas dapat mengganggu pernapasan.
Perkembangan wajah yang berubah dari sindrom Treacher Collins terlihat jelas saat lahir, dan, dalam beberapa kasus, dapat dikenali bahkan sebelum lahir dengan USG prenatal.
Gejala lain, seperti pendengaran, penglihatan, dan defisit penciuman, mungkin kurang terlihat selama masa bayi. Kesulitan bernapas dapat dimulai selama masa bayi atau mungkin berkembang di kemudian hari. Sindrom Treacher Collins biasanya tidak memengaruhi kecerdasan, tetapi kelainan bentuk wajah yang parah dapat mengganggu sosialisasi normal dan interaksi teman sebaya, yang dapat memengaruhi kehadiran di sekolah.
Gejala Sindrom Treacher Collins meliputi:
Perubahan penampilan wajah: Sindrom Treacher Collins ditandai dengan rahang dan dagu kecil (micrognathia), wajah sangat tipis dan memanjang, dan tulang pipi kecil cekung. Fitur wajah biasanya hampir simetris.
Penampilan Mata Tidak Normal: Tulang pipi kecil menghasilkan kemiringan mata ke bawah, yang tampak seperti diatur kembali ke wajah. Lekukan khas yang tampak seperti bagian kulit yang hilang di kelopak mata disebut koloboma kelopak mata. Jika bentuk mata dan struktur tulang di sekitar mata sangat terpengaruh, hal itu dapat menyebabkan defisit penglihatan. Bulu mata yang tipis, seringkali menyebabkan mata kering.
Langit-langit mulut sumbing: Bisa juga ada celah langit-langit. Ini adalah cacat pada tulang yang biasanya memisahkan atap mulut dari saluran hidung di atasnya. Anak-anak dengan celah langit-langit memiliki ruang terbuka antara langit-langit mulut dan hidung. Cacat ini dapat menyebabkan makanan masuk ke hidung, dan berpotensi masuk ke paru-paru, menyebabkan infeksi. Ini juga memungkinkan lendir masuk ke mulut.
Masalah telinga dan pendengaran: Di antara perubahan penampilan yang jelas, telinga bisa jadi kecil atau bentuknya tidak biasa. Tulang saluran telinga, yang tidak dapat dilihat dengan mudah tanpa pemeriksaan telinga, juga dapat berkembang menjadi kurang berkembang. Hal ini menyebabkan defisit pendengaran (pendengaran). Jarang, telinga mungkin benar-benar tidak berkembang, mengakibatkan tuli total.
Masalah pernapasan: Saat wajah anak tumbuh dan berkembang, tulang wajah dapat menghalangi jalan napas. Kapan pun selama hidup, masalah pernapasan dapat berkembang dan bahkan dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani.
Masalah dengan indra penciuman: Kelainan pada perkembangan saluran hidung dan struktur tulang hidung dapat mempengaruhi sensasi penciuman.
Cacat tangan: Beberapa anak yang mengalami sindrom Treacher Collins memiliki kelainan bentuk kecil pada tangan atau jari.
Penyebab
Sindrom Treacher Collins disebabkan oleh keterbelakangan tulang wajah anak, dimulai sebelum lahir.
Masalah struktural wajah disebabkan oleh cacat pada protein yang disebut protein treacle, yang terlibat dalam proses molekuler perakitan ribosom, yang merupakan langkah penting dalam produksi struktur fisik tubuh.
Tidak jelas mengapa kekurangan protein treacle ini secara khusus mempengaruhi struktur tulang wajah dengan sangat parah.
Mutasi genetik
Cacat treacle dapat disebabkan oleh beberapa mutasi genetik yang berbeda. Mutasi adalah kesalahan dalam kode DNA seseorang yang mengakibatkan masalah pada fitur fisik.
Mutasi paling umum yang terkait dengan sindrom Treacher Collins adalah cacat pada gen TCOF1, yang terletak pada kromosom 5 di wilayah 5q32. Setidaknya ada 100 cacat berbeda yang telah diketahui terjadi pada kromosom ini, yang bermanifestasi sebagai sindrom Treacher Collins.
Ada kelainan genetik lain yang juga dapat menyebabkan sindrom Treacher Collins, meskipun kelainan TCOF1 adalah yang paling umum.
Gen POLR1C yang ada pada kromosom 6 di region 6q21.2 dan gen POLR1D yang ada di kromosom 13 di region 13q12.2, keduanya merupakan kode untuk molekul yang disebut polimerase yang membantu produksi ribosom. Cacat pada salah satu gen ini dapat menyebabkan sindrom Treacher Collins.
Pola Warisan
Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom Treacher Collins mewarisinya dari orang tua mereka. Ini adalah kondisi dominan autosomal herediter, yang berarti seseorang yang mewarisi cacat genetik dari salah satu orang tua akan mengembangkan kondisi tersebut. Orang tua yang memiliki kondisi tersebut akan menurunkan cacat genetik kepada setengah dari anak-anaknya.
Setiap orang memiliki dua kromosom yang menjadi kode untuk produksi pengkhianat, dan jika seseorang hanya memiliki satu kromosom yang rusak, tubuh masih menghasilkan beberapa produk pengkhianat. Namun, ini tidak cukup untuk mendukung pembentukan normal tulang dan jaringan wajah.
Sekitar separuh waktu, sindrom Treacher Collins berkembang sebagai kondisi genetik de novo, artinya disebabkan oleh mutasi baru yang tidak diwariskan. Mutasi de novo yang menyebabkan sindrom Treacher Collins diyakini dapat berkembang sebagai akibat dari beberapa jenis faktor lingkungan, meskipun belum ada faktor lingkungan spesifik yang diidentifikasi sebagai penyebab kondisi ini.
Memahami Masalah GenetikDiagnosa
Kondisi ini, meski jarang, ditandai dengan penampilan wajah yang unik. Diagnosis sindrom Treacher Collins didasarkan pada penampilan wajah. Ini dapat didiagnosis berdasarkan fitur ultrasound sebelum kelahiran anak atau dengan fitur fisik bayi segera setelah lahir.
Sinar-X seringkali diperlukan untuk menilai struktur yang tepat dari kelainan bentuk tulang untuk perencanaan pembedahan.
Kondisi ini biasanya dikaitkan dengan cacat genetik, dan pengujian genetik pada anak yang terkena dapat memastikan diagnosisnya. Pengujian genetik orang tua dapat membantu dalam menilai risiko bahwa pasangan mungkin memiliki lebih banyak anak dengan gangguan tersebut.
Tes diagnostik khusus diperlukan untuk menilai pendengaran dan penglihatan. Diagnosis gangguan pernafasan mungkin memerlukan pendekatan multidisiplin, termasuk rontgen tulang, evaluasi fungsi pernafasan, atau tes diagnostik intervensi menggunakan bronkoskop - perangkat yang dilengkapi kamera yang dapat dipasang ke dalam hidung dan dipasang ke saluran hidung untuk mengevaluasi struktur sistem pernapasan.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom Treacher Collins, tetapi pembedahan dapat memperbaiki banyak kelainan bentuk tulang. Perawatan suportif untuk pengobatan gangguan pendengaran, cacat penglihatan, dan gangguan penciuman dapat memperbaiki gejala anak Anda.
Operasi
Anak-anak mungkin perlu menjalani banyak operasi, dan waktu opsional mungkin memerlukan jarak operasi selama beberapa tahun.
Perencanaan bedah didasarkan pada sejumlah faktor, termasuk:
- Menunggu anak mencapai usia di mana pembedahan dapat ditoleransi dengan baik.
- Rekonstruksi awal tulang pendengaran untuk memungkinkan perkembangan fungsi pendengaran yang tepat.
- Koreksi dini celah langit-langit untuk menghindari komplikasi terkait.
- Memperbaiki masalah kosmetik untuk memaksimalkan kemampuan anak dalam berinteraksi dengan teman sebayanya, sekaligus meminimalkan efek psikologis dari pengucilan sosial.
- Menunggu perkembangan struktur wajah untuk dapat merencanakan operasi korektif dengan hasil jangka panjang terbaik.
- Mencegah gangguan pernafasan yang mengancam jiwa.
Karena kelainan bentuk wajah dari sindrom Treacher Collins bisa sangat luas, intervensi bedah umumnya tidak menghasilkan penampilan wajah yang sepenuhnya normal.
Perawatan Suportif
Dalam banyak kasus, gangguan pendengaran diobati dengan operasi, alat bantu dengar, atau rehabilitasi. Penglihatan dapat membaik dengan koreksi bedah untuk kelainan struktur anatomi atau dengan alat bantu visual.
Dalam beberapa kasus, dukungan pernapasan dengan perangkat pernapasan mekanis mungkin diperlukan.
Mengatasi
Ada banyak masalah serius yang mungkin Anda alami jika anak Anda menderita sindrom Treacher Collins.
Masalah sosial dan psikologis yang terkait dengan deformitas wajah yang parah dapat menjadi sangat sulit sepanjang hidup seseorang yang menderita kondisi tersebut. Sangat menyakitkan bagi orang tua, saudara kandung, dan anggota keluarga lainnya untuk menonton. Konseling psikologis, konseling keluarga, dan kelompok pendukung mungkin berguna.
Strategi yang dapat membantu di sekolah dan lingkungan kerja mungkin melibatkan berbagi rincian tentang kondisi dengan teman sebaya melalui pertemuan sekolah atau lokakarya. Pendekatan yang sesuai untuk berinteraksi dengan teman sebaya harus didasarkan pada keadaan keluarga masing-masing, anak Anda, dan penerimaan komunitas Anda.
Mengembangkan keterampilan, seperti musik, seni, akademisi, pidato, teater, olahraga, atau bidang minat lainnya, dapat membantu membangun kepercayaan diri, persahabatan, dan penerimaan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Treacher Collins adalah salah satu kondisi medis yang paling langka dan paling tidak biasa secara kosmetik.Jika Anda atau anak Anda mengidapnya, ada kemungkinan besar sebagian besar orang yang Anda temui sepanjang hidup Anda tidak akan pernah bertemu orang lain dengan kondisi ini selain Anda. Ini bisa sangat membebani, dan keterkejutan yang dirasakan orang-orang terhadap penampilan Anda bisa membuat Anda kesal.
Namun demikian, terlepas dari penampilan sindrom Treacher Collins yang sangat unik, banyak orang yang menderita kondisi tersebut mampu mengatasi dan akhirnya mengembangkan harga diri dan ketahanan yang kuat.
Cari tahu Usia Terbaik untuk Memperbaiki Bibir Sumbing atau Langit-langit