Isi
Sindrom Down adalah kelainan genetik di mana terdapat kromosom 21 ekstra penuh atau parsial. Bagi kebanyakan orang dengan sindrom Down, anomali ini menyebabkan sejumlah karakteristik fisik yang khas serta potensi masalah kesehatan dan medis. Pengecualiannya adalah mereka yang memiliki bentuk sindrom Down yang relatif jarang yang disebut sindroma mosaik, di mana tidak semua sel memiliki tambahan kromosom 21. Seseorang dengan tipe sindrom Down ini mungkin memiliki semua fitur trisomi 21, beberapa mereka, atau tidak sama sekali.Banyak karakteristik trisomi 21 penuh yang cukup terlihat - wajah bulat dan mata ke atas, dan tubuh pendek kekar, misalnya. Penderita sindrom Down terkadang bergerak dengan canggung, biasanya karena tonus otot rendah (hipotonia) saat lahir yang dapat mengganggu perkembangan fisik.
Sindrom Down juga dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan tantangan intelektual, meskipun penting untuk diingat bahwa luasnya sangat bervariasi.
Secara teknis, orang tua dan dokter mencari tanda-tanda sindrom Down, bukan gejala. Ini mungkin terlihat setelah seorang anak lahir atau, dalam beberapa kasus, dalam rahim.
Karakter fisik
Indikasi pertama seorang anak mungkin menderita sindrom Down dapat muncul selama rutinitas pengujian prenatal. Dalam tes darah ibu yang disebut layar empat kali lipat, peningkatan kadar zat tertentu dapat menjadi tanda bahaya untuk sindrom Down tetapi tidak berarti bayi pasti mengalami gangguan tersebut.
Tanda Terlihat
Pada USG (gambar janin yang sedang berkembang, juga disebut sonogram), tanda-tanda yang terlihat bahwa bayi mungkin mengalami sindrom Down meliputi:
- Kulit berlebih di belakang leher (tembus nuchal)
- Tulang femur (paha) yang lebih pendek dari normal
- Tulang hidung hilang
Tanda-tanda ini mendorong penyedia layanan kesehatan untuk merekomendasikan amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik (CVS), baik tes prenatal yang masing-masing memeriksa sel yang diambil dari cairan ketuban atau plasenta dan yang dapat memastikan diagnosis sindrom Down. Beberapa orang tua memilih tes ini, sementara yang lain tidak.
fitur
Orang dengan sindrom Down berbagi sejumlah fitur wajah dan fisik yang dapat dikenali. Ini paling terlihat saat lahir dan bisa menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu. Karakteristik sindrom Down yang jelas meliputi:
- Wajah bulat dengan profil datar dan hidung serta mulut kecil
- Lidah besar yang mungkin menonjol dari mulut
- Mata berbentuk almond dengan kulit menutupi bagian dalam mata (lipatan epicanthus)
- Bintik putih di bagian mata yang berwarna (bintik Brushfield)
- Telinga kecil
- Kepala kecil yang agak rata di belakang (brachycephaly)
- Leher pendek
- Clinodactyly: Sebuah lipatan tunggal di setiap telapak tangan (biasanya ada dua), jari pendek gemuk, dan jari kelingking yang melengkung ke dalam
- Kaki kecil dengan jarak yang lebih besar dari biasanya antara jari kaki besar dan kedua
- Perawakan pendek dan kekar: Saat lahir, anak-anak dengan sindrom Down biasanya berukuran rata-rata, tetapi cenderung tumbuh lebih lambat dan tetap lebih kecil daripada anak-anak lain seusia mereka. Orang dengan sindrom Down juga biasa mengalami kelebihan berat badan.
- Tonus otot rendah: Bayi dengan sindrom Down sering tampak "terkulai" karena kondisi yang disebut hipotonia. Meskipun hipotonia dapat dan sering membaik seiring bertambahnya usia dan terapi fisik, kebanyakan anak dengan sindrom Down biasanya mencapai tonggak perkembangan - duduk, merangkak, dan berjalan lebih lambat daripada anak-anak lain. Tonus otot yang rendah dapat menyebabkan masalah makan dan keterlambatan motorik. Balita dan anak-anak yang lebih tua mungkin mengalami keterlambatan dalam berbicara dan keterampilan belajar seperti memberi makan, berpakaian, dan pelatihan toilet.
Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Akal dan Perkembangan
Semua orang dengan sindrom Down memiliki tingkat kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka cenderung belajar lambat dan mungkin kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks.
Ada kesalahpahaman umum bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki batasan yang ditentukan sebelumnya dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sepenuhnya salah. Tidak mungkin untuk memprediksi sejauh mana bayi yang lahir dengan sindrom Down akan dirugikan secara intelektual.
Menurut organisasi advokasi internasional Down Syndrome Education (DSE), tantangan terkait dapat dikelompokkan sebagai berikut:
- Perkembangan keterampilan motorik yang lambat:Keterlambatan dalam mencapai tonggak yang memungkinkan seorang anak untuk bergerak, berjalan, dan menggunakan tangan dan mulut mereka dapat menurunkan kesempatan mereka untuk mengeksplorasi dan belajar tentang dunia, yang pada akhirnya dapat mempengaruhi perkembangan kognitif dan mempengaruhi perkembangan keterampilan bahasa.
- Bahasa ekspresif, tata bahasa, dan kejelasan ucapan:Karena keterlambatan dalam mengembangkan pemahaman bahasa, kebanyakan anak dengan sindrom Down lambat untuk menguasai struktur kalimat dan tata bahasa yang benar, menurut DSE. Mereka juga cenderung memiliki masalah dalam berbicara dengan jelas, bahkan ketika mereka tahu persis apa yang ingin mereka katakan. Ini bisa membuat frustasi dan terkadang menyebabkan masalah perilaku. Bahkan dapat menyebabkan kemampuan kognitif anak diremehkan.
- Keterampilan nomor:Kebanyakan anak dengan sindrom Down merasa lebih sulit untuk menguasai keterampilan angka daripada keterampilan membaca. Faktanya, DSE mengatakan bahwa yang pertama biasanya sekitar dua tahun di belakang yang terakhir.
- Memori jangka pendek verbal:Memori jangka pendek adalah sistem memori langsung yang bergantung pada informasi yang baru saja dipelajari untuk periode waktu yang singkat. Ini mendukung semua pembelajaran dan aktivitas kognitif dan memiliki komponen terpisah untuk memproses informasi visual atau verbal. Anak-anak yang mengidap sindrom Down tidak mampu menahan dan memproses informasi yang datang kepada mereka secara verbal seperti mereka mengingat apa yang disajikan kepada mereka secara visual. Hal ini dapat menempatkan mereka pada posisi yang kurang menguntungkan di ruang kelas di mana sebagian besar informasi baru diajarkan melalui bahasa lisan.
Yang pasti penderita Down Syndrome memiliki potensi untuk belajar sepanjang hidup mereka dan bahwa potensi mereka dapat dimaksimalkan melalui intervensi dini, pendidikan yang baik, harapan yang tinggi, dan dorongan dari keluarga, pengasuh, dan guru. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dan memang belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda.
Karakteristik Psikologis
Orang dengan sindrom Down sering dianggap sangat bahagia, mudah bergaul, dan ramah. Meskipun secara umum, ini mungkin benar, penting untuk tidak menstereotipkan mereka, bahkan ketika harus memberi label pada mereka dengan karakteristik positif seperti itu.
Orang yang mengidap sindrom Down mengalami berbagai macam emosi dan memiliki karakteristik, kekuatan, kelemahan, dan gayanya sendiri-sama seperti orang lain.
Ada beberapa perilaku yang terkait dengan sindrom Down yang sebagian besar disebabkan oleh tantangan unik yang ditimbulkan oleh kondisi tersebut. Misalnya, kebanyakan penderita Down Syndrome cenderung membutuhkan keteraturan dan rutinitas ketika menghadapi kompleksitas kehidupan sehari-hari. Mereka berkembang dengan rutinitas dan sering kali menuntut kesamaan. Hal ini dapat diartikan sebagai sifat keras kepala bawaan, tetapi hal itu jarang terjadi.
Perilaku lain yang sering terlihat pada orang dengan sindrom Down adalah berbicara sendiri-sesuatu yang kadang dilakukan semua orang. Diperkirakan bahwa orang dengan sindrom Down sering menggunakan self-talk sebagai cara untuk memproses informasi dan memikirkan semuanya.
Komplikasi
Seperti yang Anda lihat, sulit untuk memisahkan beberapa tanda sindrom Down dari potensi komplikasinya. Namun, perlu diingat bahwa meskipun banyak dari masalah di atas menimbulkan keprihatinan yang tak terbantahkan, yang lain hanya memetakan jalan bagi individu yang berada di luar "norma". Individu dengan sindrom Down dan keluarganya merangkul semua ini dengan caranya sendiri.
Konon, orang dengan sindrom Down lebih mungkin daripada orang sehat untuk memiliki masalah kesehatan fisik dan mental tertentu. Perawatan sepanjang hidup seseorang dapat menjadi rumit oleh masalah tambahan ini.
Gangguan Pendengaran dan Infeksi Telinga
Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit, hingga 75 persen anak dengan sindrom Down akan mengalami gangguan pendengaran. Dalam banyak kasus, ini mungkin karena kelainan pada tulang telinga bagian dalam.
Penting untuk mendeteksi masalah pendengaran sedini mungkin, karena tidak dapat mendengar dengan baik dapat menjadi faktor keterlambatan bicara dan bahasa.
Anak-anak dengan sindrom Down juga berisiko tinggi terkena infeksi telinga. Infeksi telinga kronis dapat menyebabkan gangguan pendengaran.
Masalah dengan Penglihatan atau Kesehatan Mata
Sebanyak 60 persen anak-anak dengan sindrom Down akan memiliki beberapa jenis masalah penglihatan, seperti rabun jauh, rabun dekat, mata juling, katarak, atau saluran air mata tersumbat, menurut CDC. Setengah dari mereka perlu memakai kacamata.
Infeksi
National Institutes of Health (NIH) menyatakan, "Sindrom Down sering kali menyebabkan masalah pada sistem kekebalan yang dapat membuat tubuh sulit melawan infeksi." Bayi dengan gangguan tersebut memiliki tingkat pneumonia 62 persen lebih tinggi di tahun pertama kehidupan dibandingkan bayi baru lainnya, misalnya.
Apnea Tidur Obstruktif
National Down Syndrome Society (NSDD) melaporkan bahwa ada kemungkinan 50 hingga 100 persen seseorang dengan sindrom Down akan mengembangkan gangguan tidur ini, di mana pernapasan berhenti sementara selama tidur. Kondisi ini sangat umum terjadi pada sindrom Down karena kelainan fisik seperti tonus otot yang rendah di mulut dan saluran napas bagian atas, saluran udara yang sempit, amandel dan kelenjar gondok yang membesar, dan lidah yang relatif besar. Seringkali, upaya pertama untuk mengobati apnea tidur pada anak dengan sindrom Down adalah pengangkatan kelenjar gondok dan / atau amandel.
Masalah Muskuloskeletal
American Academy of Orthopedic Surgeons mendaftar sejumlah masalah yang mempengaruhi otot, tulang, dan persendian orang dengan sindrom Down. Salah satu yang paling umum adalah kelainan leher atas yang disebut atlantoaxial instability (AAI), di mana tulang belakang di leher menjadi tidak sejajar. Ini tidak selalu menimbulkan gejala, tetapi jika terjadi dapat menyebabkan gejala neurologis seperti kecanggungan, kesulitan berjalan atau gaya berjalan yang tidak normal (misalnya pincang), nyeri saraf di leher, dan otot kaku atau kontraksi. Sindrom Down juga dikaitkan dengan ketidakstabilan sendi, menyebabkan pinggul dan lutut yang mudah terkilir.
Cacat Jantung
Sekitar setengah dari semua bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelainan jantung, lapor CDC. Hal ini dapat berkisar dari masalah ringan yang cenderung sembuh sendiri dari waktu ke waktu hingga cacat serius yang memerlukan pengobatan atau operasi.
Cacat jantung yang paling umum terlihat pada bayi dengan sindrom Down adalah cacat septum atrioventrikular (AVSD) - lubang di jantung yang mengganggu aliran normal darah. AVSD mungkin perlu dirawat dengan pembedahan.
Anak-anak dengan sindrom Down yang tidak dilahirkan dengan masalah jantung tidak akan berkembang di kemudian hari.
Masalah Gastrointestinal
Orang dengan sindrom Down cenderung memiliki risiko lebih tinggi untuk berbagai masalah GI. Salah satunya, suatu kondisi yang disebut atresia duodenum, adalah kelainan bentuk struktur seperti tabung kecil (duodenum) yang memungkinkan bahan yang dicerna dari perut masuk ke usus kecil. Pada bayi baru lahir, kondisi ini menyebabkan perut bagian atas membengkak, muntah berlebihan, dan kurang buang air kecil dan buang air besar (setelah beberapa kali tinja mekonium pertama). Atresia duodenum dapat berhasil diobati dengan pembedahan segera setelah lahir.
Kondisi gastrointestinal lain yang menjadi catatan pada sindrom Down adalahPenyakit Hirschsprung-tidak adanya saraf di usus besar, yang dapat menyebabkan sembelit. Penyakit seliaka, di mana masalah usus berkembang saat seseorang makan gluten, protein yang ditemukan dalam gandum, barley, dan gandum hitam, lebih sering terjadi pada orang dengan sindrom Down juga.
Hipotiroidisme
Dalam kondisi ini, kelenjar tiroid menghasilkan sedikit atau bahkan tidak ada hormon tiroid, yang mengatur fungsi tubuh seperti suhu dan energi. Hipotiroidisme dapat muncul saat lahir atau berkembang di kemudian hari, jadi pengujian rutin untuk kondisi tersebut harus dilakukan sejak bayi dengan sindrom Down lahir. Hipotiroidisme dapat ditangani dengan mengonsumsi hormon tiroid melalui mulut.
Gangguan Darah
Ini termasuk anemia, di mana sel darah merah tidak memiliki cukup zat besi untuk membawa oksigen ke tubuh dan polycythemia (tingkat sel darah merah yang lebih tinggi dari normal). Leukemia pada masa kanak-kanak, sejenis kanker yang memengaruhi sel darah putih, terjadi pada sekitar 2 hingga 3 persen anak-anak dengan sindrom Down.
Epilepsi
Menurut NIH, gangguan kejang ini paling mungkin terjadi selama dua tahun pertama kehidupan seseorang dengan sindrom Down, atau berkembang setelah dekade ketiga.
Sekitar setengah dari orang dengan sindrom Down mengembangkan epilepsi setelah usia 50 tahun.
Gangguan Kesehatan Mental
Penting juga untuk dipahami bahwa, terlepas dari apa yang tampak sebagai kegembiraan bawaan yang tak tergoyahkan, tingkat gangguan kecemasan, depresi, dan gangguan obsesif-kompulsif yang lebih tinggi semuanya telah dilaporkan pada sindrom Down. Kabar baiknya adalah, masalah psikologis ini dapat berhasil ditangani dengan modifikasi perilaku, konseling, dan terkadang pengobatan.
Apakah Anda Berisiko Memiliki Anak Pengidap Down Syndrome?- Bagikan
- Balik
- Surel