Isi
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kondisi neurologis yang ditandai dengan kelemahan otot dan atrofi (penyusutan otot) yang menyerang satu dari 8.000–10.000 orang. Anda juga dapat mengalami masalah pernapasan atau cedera fisik karena kelemahan otot SMA. Penting untuk menyadari potensi komplikasi medis dan segera mencari bantuan jika Anda memiliki keadaan darurat medis.Ada beberapa jenis SMA, mulai dari tipe 0 hingga tipe 4. Efeknya bisa dimulai sejak dalam kandungan (saat bayi masih tumbuh selama masa kehamilan ibu), saat masa kanak-kanak, atau dewasa. Secara umum, semakin lambat gejala muncul, semakin ringan penyakitnya. SMA yang sangat dini dikaitkan dengan kelangsungan hidup hanya beberapa bulan. Orang yang mengembangkan SMA di kemudian hari biasanya membutuhkan bantuan dengan kursi roda atau alat bantu jalan tetapi dapat bertahan hidup dengan harapan hidup normal.
Gejala yang Sering Terjadi
Kekuatan otot yang terganggu adalah ciri utama SMA. Semua jenis SMA melibatkan kelemahan dan atrofi otot rangka proksimal - otot besar yang terletak di dekat tubuh, seperti lengan atas, paha, dan batang tubuh - yang memburuk seiring waktu. Efek ini membuat Anda sulit berdiri, menopang tubuh dalam posisi duduk, menahan leher, dan menggunakan lengan.
Kontrol Otot Lebih Sedikit
Di SMA, kekuatan dan kekuatan otot berkurang. Dengan bentuk SMA yang lebih ringan, kekuatan mungkin tetap normal atau hampir normal di tangan dan kaki, sementara kelemahan di bahu dan paha membuat sulit (atau tidak mungkin) untuk menaiki tangga atau mengangkat benda besar.
Hipotonia
Hipotonia, atau tonus otot yang berkurang, sering terjadi pada SMA. Hal ini menyebabkan lengan dan tungkai menjadi kendur dan lemas. Otot-otot yang tidak terikat bisa jadi tampak bengkak, namun kurus.
Seiring waktu, atrofi otot dapat menyebabkan perubahan postur atau dapat menyebabkan perkembangan kontraktur otot. Kontraktur otot adalah otot yang kaku dan kaku yang tidak dapat dengan mudah rileks dan mungkin tetap dalam posisi yang tidak nyaman.
Pernafasan
Kesulitan bernapas dapat terjadi karena otot pernapasan yang lemah. Jika hal ini dimulai pada usia dini, dapat menyebabkan dada berbentuk lonceng, akibat penggunaan otot perut untuk menarik dan membuang napas.
Energi rendah dan kelelahan dapat berkembang karena kombinasi dari kelemahan otot dan oksigen yang rendah (karena kesulitan bernapas).
Gejala Langka
Efek yang kurang umum dari SMA meliputi:
- Nyeri akibat kontraktur otot atau posisi tubuh yang tidak nyaman
- Disfagia (kesulitan menelan), jarang terjadi pada bentuk SMA ringan tetapi dapat terjadi pada bentuk penyakit yang parah
- Gemetar
- Infeksi saluran pernafasan karena nafas yang lemah
- Kelemahan otot distal pada tangan, kaki, jari tangan, atau jari kaki pada kasus yang parah
- Luka baring akibat penurunan gerakan fisik dan tekanan kulit yang berkepanjangan
Usus dan Kandung Kemih
Pengendalian usus dan kandung kemih bergantung pada otot rangka sukarela serta otot polos organ dalam yang tidak disengaja. Pada bentuk SMA ringan, kontrol usus dan kandung kemih biasanya tidak terganggu. Namun, dalam bentuk yang lebih lanjut dari kondisi ini, mungkin sulit untuk mempertahankan kontrol usus dan kandung kemih.
Sembelit sering terjadi, terutama jika Anda atau anak Anda memiliki jenis SMA yang mengganggu kemampuan berjalan.
Perilaku
Jika Anda atau anak Anda terpengaruh oleh SMA, periode kesedihan atau kecemasan dapat terjadi. Efek ini adalah reaksi normal terhadap gangguan mobilitas dan ketidakpastian kondisi, tetapi proses penyakit tidak menyebabkannya.
SMA tidak terkait dengan masalah kognitif (berpikir), masalah kepribadian, perubahan penglihatan, gangguan pendengaran, atau gangguan sensasi fisik.
Lima Subkelompok SMA
Jenis yang dimulai lebih awal dalam kehidupan ditandai dengan kelemahan yang lebih luas, perkembangan yang lebih cepat, lebih banyak komplikasi, dan harapan hidup yang lebih pendek. Jenis SMA yang dimulai di kemudian hari melibatkan keterbatasan fisik tetapi tidak selalu memengaruhi perawatan diri atau menyebabkan komplikasi kesehatan.
Tipe SMA dideskripsikan sebagai tipe 0 sampai tipe 4. Beberapa tipe juga memiliki nama medis lain, biasanya terkait dengan peneliti yang mendeskripsikannya. Jenis SMA dulu dinamai berdasarkan onset usia, seperti "onset infantil" dan "onset lambat", tetapi istilah ini tidak digunakan secara umum seperti dulu.
SMA adalah kontinum penyakit, jadi meskipun ada jenis yang ditentukan, ada beberapa tumpang tindih dalam berbagai kategori SMA. Anda atau anak Anda kemungkinan besar akan didiagnosis dengan jenis SMA tertentu, tetapi karena perbedaannya tidak selalu jelas, Anda mungkin melihat ciri-ciri lebih dari satu jenis SMA.
Ketik 0
Ini adalah tipe SMA yang paling parah, dan dapat menyebabkan gerakan bayi berkurang saat masih dalam kandungan. Bayi baru lahir dengan SMA memiliki otot hipotonik dan tidak bergerak sesuai dengan usia mereka, sehingga menyebabkan kelainan bentuk sendi. Mereka umumnya tidak bisa makan dan menghisap, yang dapat menyebabkan malnutrisi parah.
Bayi dengan kondisi ini sering kali mengalami kelemahan pernapasan yang parah dan mungkin memerlukan bantuan mekanis untuk bernapas. Cacat jantung berhubungan dengan tipe SMA ini.
Harapan hidup untuk jenis SMA ini biasanya tidak melebihi masa kanak-kanak.
Tipe 1 (Penyakit Werdnig-Hoffmann)
Ini adalah jenis SMA yang paling umum. Itu dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi dengan SMA tipe 1 memiliki otot yang berkurang dan tidak dapat mengangkat kepala tanpa penyangga. Mereka dapat mengalami kelemahan pernapasan, yang dapat menyebabkan perkembangan dada berbentuk lonceng dan dalam kasus yang parah, menimbulkan efek yang mengancam jiwa.
Anak-anak dengan SMA jenis ini mungkin mengalami kesulitan makan. Tanpa pengobatan, bayi dengan SMA tipe 1 tidak memperoleh kemampuan untuk berdiri, berjalan, atau menopang tubuhnya dalam posisi duduk.
Seringkali, orang tua baru tidak yakin apa yang diharapkan terkait dengan gerakan dan kemampuan bayi. Sebagai orang tua, penting untuk memercayai naluri Anda dan mencari nasihat medis jika Anda memiliki kekhawatiran. Jika Anda memperhatikan bahwa anak Anda tidak bergerak seperti yang diharapkan, atau jika kontrol motoriknya menurun, pastikan untuk segera berbicara dengan dokter anak anak Anda karena itu bisa menjadi tanda SMA atau kondisi neuromuskuler lainnya.
Tipe 2 (Penyakit Dubowitz)
Jenis SMA ini menyebabkan kelemahan otot, biasanya dimulai setelah usia empat bulan dan sebelum usia satu tahun. Bayi yang sebelumnya dapat menggunakan dan mengontrol ototnya kehilangan sebagian kemampuannya dan menjadi tidak dapat duduk tanpa bantuan, serta tidak dapat berdiri atau berjalan. Tremor otot, seperti otot di jari, bisa berkembang.
Ini juga dapat menyebabkan kelemahan otot pernapasan, yang mengganggu pernapasan, dapat menyebabkan sesak napas yang parah dan kecenderungan mengembangkan infeksi pernapasan.
Skoliosis, kelengkungan tulang belakang, sering terjadi pada SMA tipe 2. Skoliosis terjadi karena punggung biasanya membungkuk, yang menyebabkan tulang belakang melengkung. Skoliosis yang tidak diobati dapat mempengaruhi saraf tulang belakang dan / atau sumsum tulang belakang, memperburuk kelemahan otot, dan berpotensi menyebabkan hilangnya sensorik juga.
Gambaran Umum tentang SkoliosisTipe 3 (Penyakit Kugelberg-Welander)
Jenis SMA ini berkembang selama masa kanak-kanak akhir dan ditandai dengan kesulitan berjalan, menurunnya keterampilan motorik selama masa kanak-kanak, dan potensi bantuan kursi roda di tahun-tahun berikutnya.
Dengan dukungan dan pengobatan, anak-anak dapat bertahan hidup dan berpartisipasi dalam banyak aktivitas dan diharapkan memiliki harapan hidup normal tetapi mungkin memiliki kelemahan dan atrofi otot proksimal yang persisten.
Ketik 4
Ini adalah tipe SMA yang paling tidak umum, dengan gejala yang biasanya dimulai saat dewasa. Jika Anda mengidap SMA jenis ini, Anda pasti mengalami kelemahan otot proksimal dan atrofi, kelemahan tersebut bisa membuat Anda sulit naik tangga, mengangkat benda berat, atau berolahraga.
Anda mungkin mengalami tremor ringan saat menggerakkan otot yang lemah. Masalah pernapasan, yang biasanya ringan, bisa berkembang juga. Harapan hidup mungkin tidak terpengaruh oleh jenis SMA ini.
Kapan Mengunjungi Dokter
Jika Anda atau anak Anda mengidap SMA, penting bagi Anda untuk mengetahui masalah dan keadaan darurat yang memerlukan perhatian medis.
Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami salah satu dari yang berikut:
- Demam: Infeksi saluran pernafasan atau luka tekan yang terinfeksi mungkin memerlukan pengobatan.
- Luka tidak sembuh: Jika Anda memiliki luka atau luka yang tidak sembuh atau nyeri atau ulkus yang nyeri, dapat memburuk atau menjadi terinfeksi jika tidak diobati.
- Bengkak di lengan atau tungkai: Ini bisa menjadi tanda trombosis vena dalam (DVT) yang dapat berpindah ke tempat lain di tubuh seperti ke paru-paru yang menyebabkan masalah parah.
- Kesulitan makan atau menelan: Kesulitan menurunkan berat badan dapat menyebabkan penurunan berat badan dan malnutrisi. Anda mungkin memerlukan evaluasi dari ahli diet atau ahli terapi bicara dan menelan.
- Kram atau ketidaknyamanan perut: Ini mungkin timbul karena sembelit.
- Batuk berulang: Batuk yang terus-menerus bisa menjadi tanda bahwa Anda berisiko mengalami aspirasi, situasi yang berpotensi mengancam jiwa di mana makanan atau air liur tersangkut di paru-paru.
- Pneumonia aspirasi: Juga dapat menyebabkan pneumonia aspirasi, infeksi paru-paru yang memerlukan perawatan medis.
- Otot melemah: Jika Anda melihat kekuatan otot Anda melemah, Anda harus berbicara dengan dokter Anda.
Dapatkan pertolongan medis segera jika Anda mengalami salah satu dari yang berikut:
- Demam tinggi
- Sakit perut yang parah
- Kesulitan bernapas atau sesak napas
- Batuk parah atau terus menerus
- Jatuh, terutama jika kepala terbentur
Pencegahan adalah bagian penting dari perawatan, jadi kontak dekat dengan tim medis Anda itu penting. Dengan pengobatan, banyak komplikasi dan efek seriusnya dapat diatasi.
Cari tahu Bagaimana Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) Berkembang