Isi
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang diturunkan. SMA disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang membuat protein dibutuhkan untuk mendukung fungsi neuron motorik. Tingkat keterlibatan genetik menentukan jenis SMA yang Anda miliki serta tingkat keparahan gejalanya.Karena SMA adalah kondisi genetik, tidak ada faktor gaya hidup spesifik yang diketahui menyebabkan atau mencegahnya. Namun, ada cara untuk mengurangi risiko komplikasi jika Anda mengidap SMA.
Penyebab Struktural
Otot yang normal dan sehat bergerak sebagai respons untuk menerima sinyal dari neuron motorik di sumsum tulang belakang. Di SMA, neuron motorik tersebut mengalami degenerasi akibat kekurangan protein survival motor neuron (SMN), tanpa cukup protein SMN, bahkan neuron motorik yang sudah terbentuk dan bekerja pada akhirnya akan kehilangan struktur dan fungsinya.
Ketika ini terjadi, sinyal motorik dari otak tidak dapat mencapai saraf dan otot rangka tidak akan bergerak. Otot yang tidak menerima rangsangan saraf yang konsisten akhirnya mulai menyusut dan menjadi lemah atau atrofi. Di SMA, atrofi terjadi secara bertahap karena kurangnya pergerakan otot.
Bisakah Anda Mencegah Atrofi Otot?
Penyebab Genetik
Lebih dari 94% kasus SMA disebabkan oleh mutasi gen SMN1 yang homozigot. Mutasi homozigot berarti Anda mewarisi versi identik dari gen yang bermutasi ini dari kedua orang tuanya.
Peran Gen SMN1 dan SMN2
Gen SMN1 dan SMN2 keduanya merupakan kode untuk produksi protein SMN. Gen SMN1 biasanya mengarahkan sebagian besar produksi protein SMN tubuh, sedangkan gen SMN2 hanya mengarahkan sebagian kecil.
Protein yang dibuat dari gen SMN2 lebih pendek dan kurang stabil dibandingkan dengan gen SMN1. Namun, mereka dapat membantu mengatasi kekurangan protein saat gen SMN1 diubah.
Pola Warisan SMA
Setiap orang biasanya memiliki dua salinan gen SMN1, satu dari setiap orang tua. Kebanyakan orang memiliki satu hingga dua salinan gen SMN2, tetapi beberapa orang ditemukan memiliki sebanyak delapan salinan.
SMA biasanya diwariskan secara autosom resesif. Ini berarti Anda mengembangkan kondisi tersebut karena Anda mewarisi gen SMN1 yang diubah dari kedua orang tuanya. Mutasi ini paling sering adalah penghapusan (sebagian dari kode genetik hilang), yang menyebabkan kekurangan protein SMN.
Memiliki dua salinan gen SMN1 yang bermutasi berarti tubuh Anda tidak dapat membuat protein SMN dengan gen tersebut. Jika Anda memiliki tiga atau lebih salinan gen SMN2, Anda dapat mengganti sebagian protein SMN yang hilang. Oleh karena itu, Anda akan memiliki versi SMA yang ringan. Jika Anda hanya memiliki satu atau dua gen SMN2, Anda akan mengalami lebih banyak kekurangan protein SMN dan kasus SMA Anda akan lebih parah.
Kadang-kadang orang memiliki gen SMA meskipun tidak ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Ketika mutasi gen muncul dengan cara ini, itu disebut mutasi de novo. Apakah Anda memiliki de novo atau mutasi bawaan, Anda masih perlu memiliki dua salinan gen SMN yang telah diubah agar SMA dapat berkembang.
Jika Anda hanya memiliki satu gen SMN1 yang diubah, Anda juga akan memiliki satu SMN1 normal yang mengkode protein SMN. Memiliki setidaknya satu gen yang dapat mengkode protein berarti Anda tidak akan terpengaruh oleh SMA.
Mutasi pada gen SMN1 menentukan apakah seseorang akan mewarisi SMA, dan jumlah gen SMN2 memengaruhi seberapa parah kondisinya.
Penyebab Genetik Langka
Jarang, dua gen lain yang terkait dengan SMA dapat menyebabkan kondisi tersebut: DYNC1H1 dan UBA1.
Perubahan file dynein sitoplasma 1 rantai berat 1Gen (DYNC1H1) ditemukan pada kromosom 14. Mutasi diturunkan melalui pola autosom dominan. Ini berarti seseorang hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang diubah untuk mengembangkan SMA.
Gen lain yang jarang dikaitkan dengan SMA adalah UBA1, yang mengkode enzim pengaktif ubiquitin 1. Protein ini terlibat dalam kelangsungan hidup neuron motorik.
UBA1 ditemukan pada kromosom X. Warisan terkait-X jarang memengaruhi wanita karena mereka memiliki dua kromosom X. Memiliki satu kromosom X normal melindungi terhadap SMA yang disebabkan oleh mutasi gen UBA1.
Namun, jika induk betina mengalami mutasi, mereka dapat menularkannya kepada keturunan jantan - bahkan jika mereka tidak memiliki gejala kondisi tersebut.
Faktor Risiko untuk Komplikasi
Faktor risiko gaya hidup tertentu telah dikaitkan dengan beberapa jenis penyakit neuron motorik, tetapi para peneliti tidak tahu apakah ada yang secara khusus terkait dengan SMA.
Namun, ada beberapa faktor gaya hidup dan kebiasaan yang membuat Anda lebih mungkin mengalami komplikasi dari kondisi tersebut.
Faktor gaya hidup yang dapat mempengaruhi seseorang dengan SMA untuk mengalami komplikasi atau masalah kesehatan lainnya meliputi:
- Gaya hidup menetap. Jika Anda mengalami kelemahan motorik, ketidakaktifan dapat berkontribusi pada masalah kesehatan, seperti infeksi saluran pernapasan atas, sembelit, dan luka baring (tukak tekanan). Program latihan yang disesuaikan dengan kemampuan Anda dapat membantu Anda mempertahankan atau meningkatkan fungsi otot.
- Terkena penyakit menular. Kondisi kronis seperti SMA dapat memengaruhi sistem kekebalan Anda. Menghindari orang yang sakit infeksi menular membantu Anda menghindari komplikasi serius dari penyakit menular.
- Diet tidak sehat. Pola makan yang kurang nutrisi membuat tubuh lebih sulit melawan infeksi. Jika tubuh tidak mendapatkan energi yang cukup dari makanan, maka kelemahan otot akibat SMA akan semakin parah.
Mengoptimalkan kesehatan Anda secara keseluruhan dengan strategi gaya hidup tidak dapat mengubah SMA, tetapi dapat membantu Anda meminimalkan risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup Anda.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Genetika SMA sangat kompleks tetapi dipahami dengan baik oleh para profesional medis dan ilmuwan. Sejak menemukan bagaimana gen menyebabkan kondisi tersebut, para peneliti telah dapat fokus pada pengembangan skrining dan pengobatan yang lebih efektif untuk SMA.
Jika Anda berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan bertanya-tanya apakah Anda membawa gen yang terkait dengan SMA, bicarakan dengan dokter Anda atau konselor genetik.
Diagnosis Atrofi Otot Tulang Belakang (SMA) Mencakup Beberapa Jenis Tes