Isi
Sindrom Seckel adalah bentuk turunan dari primordial dwarfism, yang berarti bahwa bayi awalnya sangat kecil dan gagal tumbuh secara normal setelah lahir. Meskipun orang dengan sindrom Seckel biasanya memiliki skala yang proporsional, mereka akan memiliki ukuran kepala yang sangat kecil. Keterbelakangan mental juga sering terjadi.Terlepas dari sederetan tantangan fisik dan mental yang dihadapi seseorang dengan sindrom Seckel, banyak yang diketahui hidup sehat selama lebih dari 50 tahun.
Penyebab
Sindrom Seckel adalah kelainan bawaan yang terkait dengan mutasi genetik pada salah satu dari tiga kromosom yang berbeda.Hal ini dianggap sangat jarang dengan sedikitnya lebih dari 100 kasus yang dilaporkan sejak tahun 1960. Banyak anak yang didiagnosis dengan sindrom Seckel lahir dari orang tua yang berhubungan dekat (kerabat), seperti dengan sepupu atau saudara kandung.
Sindrom Seckel adalah kelainan genetik resesif, artinya itu terjadi hanya ketika seorang anak mewarisi gen abnormal yang sama dari setiap orang tua. Jika anak menerima satu gen normal dan satu gen abnormal, anak tersebut akan menjadi pembawa sindrom tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala.
Jika kedua orang tua memiliki mutasi kromosom yang sama untuk sindrom Seckel, maka risiko melahirkan bayi dengan sindrom Seckel adalah 25 persen, sedangkan risiko memiliki carrier adalah 50 persen.
Karakteristik
Sindrom Seckel ditandai dengan perkembangan janin yang lambat secara tidak normal dan berat lahir rendah. Setelah lahir, anak akan mengalami pertumbuhan yang lambat dan pematangan tulang yang mengakibatkan perawakan pendek namun proporsional (berlawanan dengan dwarfisme lengan pendek, atau achondroplasia). Pengidap sindrom Seckel memiliki karakteristik fisik dan perkembangan yang berbeda, termasuk:
- Ukuran dan berat yang sangat kecil saat lahir (rata-rata 3,3 pon)
- Perawakannya sangat kecil dan proporsional
- Ukuran kepala sangat kecil (mikrosefali)
- Tonjolan hidung seperti paruh
- Wajah sempit
- Telinga cacat
- Rahang yang sangat kecil (micrognathia)
- Keterbelakangan mental, seringkali parah dengan IQ kurang dari 50
Gejala lain mungkin termasuk mata besar yang tidak normal, langit-langit melengkung tinggi, kelainan bentuk gigi, dan kelainan bentuk tulang lainnya. Kelainan darah seperti anemia (sel darah merah rendah), pansitopenia (sel darah tidak cukup), atau leukemia myeloid akut (sejenis kanker darah) juga sering terlihat.
Dalam beberapa kasus, testis pada pria akan gagal untuk turun ke skrotum, sementara wanita mungkin memiliki klitoris yang membesar secara tidak normal. Selain itu, orang dengan sindrom Seckel mungkin memiliki bulu tubuh yang berlebihan dan satu lipatan dalam di telapak tangan mereka (dikenal sebagai simian crease).
Diagnosa
Diagnosis sindrom Seckel didasarkan hampir secara eksklusif pada gejala fisik. Sinar-X dan alat imajinasi lainnya (MRI, CT scan) mungkin diperlukan untuk membedakannya dari kondisi serupa lainnya. Saat ini tidak ada laboratorium atau tes genetik khusus untuk sindrom Seckel. Dalam beberapa kasus, diagnosis pasti tidak dapat dibuat sampai anak bertambah besar dan gejala khas muncul.
Perawatan dan Manajemen
Perawatan sindrom Seckel difokuskan pada setiap masalah medis yang mungkin timbul, terutama kelainan darah dan kelainan bentuk struktural. Individu dengan gangguan mental dan keluarganya perlu diberikan dukungan sosial dan layanan konseling yang sesuai.