Isi
- Gejala Sindrom Saethre Chotzen
- Penyebab
- Diagnosa
- Pengobatan
- Mengatasi
- Prognosa
- Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Gejala Sindrom Saethre Chotzen
Sering dicatat saat lahir karena perubahan fisik yang khas, sindrom Saethre Chotzen (SCS) adalah kondisi genetik yang ditandai dengan fusi dini tulang tengkorak tertentu (disebut craniosynostosis), selaput jari tangan atau kaki (disebut syndactyly), telinga kecil atau berbentuk tidak biasa, dan kelainan tulang belakang di tulang belakang.
Tengkorak biasanya menyatu di sepanjang jahitan koronal (garis pertumbuhan yang melewati bagian atas kepala dari telinga ke telinga), dan ini mencegah pertumbuhan normal yang memengaruhi bentuk kepala dan wajah.
Penemuan fisik yang menjadi ciri sindrom Saethre Chotzen seringkali merupakan tanda paling awal dari kondisi tersebut, dicatat sebelum gejala spesifik berkembang. Tanda-tanda ini mungkin termasuk:
- Kelainan bentuk tengkorak
- Dahi tinggi
- Garis rambut frontal rendah
- Asimetri wajah
- Jarak mata lebar
- Kelopak mata turun (ptosis)
- Mata juling (strabismus)
- Stenosis saluran air mata (lakrimal) mempengaruhi robekan
- Jembatan hidung yang lebar
- Telinga kecil, berbentuk tidak biasa (crus menonjol)
- Kelainan tangan atau kaki
Salah satu tanda klasik SCS yang mempengaruhi tangan adalah fusi kulit antara jari kedua dan ketiga. Kelainan lain mungkin termasuk jempol kaki yang lebar atau duplikat atau jari kelingking yang melengkung secara permanen.
Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan SCS memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan perkembangan atau kesulitan belajar lainnya, terutama jika bagian yang lebih besar dari kromosom yang relevan terpengaruh. Ini dapat menyebabkan cacat intelektual.
Jika kelainan bentuk tengkorak dibiarkan tidak diobati, ada kemungkinan peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan sakit kepala, kehilangan penglihatan, kejang, dan bahkan kematian. Oleh karena itu, pengobatan bisa menjadi sangat penting untuk mencegah konsekuensi jangka panjang.
Di luar apa yang disebutkan di atas, ada temuan lain atau kondisi terkait yang mungkin lebih jarang terjadi di SCS, seperti:
- Perawakan pendek
- Kelainan tulang belakang
- Gangguan pendengaran (konduktif dan / atau sensorineural)
- Cacat jantung
- Langit-langit mulut sumbing
- Hipertelorisme (mata lebar)
- Uvula bifid (terbagi)
- Hipoplasia maksila (rahang atas kecil atau kurang berkembang)
- Apnea tidur obstruktif
Secara umum, konstelasi temuan fisik pada bayi baru lahir dapat mengarah pada evaluasi yang lebih cermat, termasuk kemungkinan tes genetik untuk mengidentifikasi penyebab potensial yang mendasari kelainan yang dicatat.
Penyebab
Sebagian besar kasus sindrom Saethre Chotzen disebabkan oleh mutasi atau penghapusan yang mempengaruhiTWIST1 gen pada kromosom 7p21. Perubahan ini menyebabkan hilangnya fungsi yang berdampak pada penentuan garis keturunan dan diferensiasi sel, yang menyebabkan fusi jahitan kranial prematur. Bagaimana ini terjadi?
Biasanya, gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut faktor transkripsi. Protein ini mengikat wilayah DNA tertentu dan membantu mengontrol gen tertentu yang memiliki peran penting dalam perkembangan awal. Diyakini bahwaTWIST1 Gen memiliki peran aktif dalam sel yang membentuk tulang, otot, dan jaringan lain di kepala dan wajah. Ini juga berdampak pada perkembangan anggota tubuh.
Perubahan genetik diwariskan dalam pola autosom dominan. Oleh karena itu, jika satu salinan gen diubah meskipun salinan lainnya normal, ini cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Ini mungkin diwarisi dari orang tua yang terkena, atau mungkin hasil dari mutasi baru (de novo). Ada kemungkinan seseorang tidak memiliki ciri-ciri yang jelas dari sindrom tersebut, namun masih memiliki gen abnormal yang dapat diturunkan ke anak-anak mereka.
Ada sejumlah kecil kasus yang menunjukkan penghapusan atau penataan ulang lain yang memengaruhi kromosom 7 juga dapat berperan. Jalur yang tumpang tindih mungkin terpengaruh, termasuk jalur yang penting untuk diferensiasi osteoblas (sel-sel yang penting untuk pembentukan tulang). Beberapa gen lain yang mungkin terpengaruh dan berkontribusi pada presentasi serupa meliputi:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Dipercaya bahwa penghapusan yang lebih besar yang mempengaruhi gen tetangga juga dapat menyebabkan presentasi yang lebih parah (disebut fenotipe), termasuk penundaan neurokognitif yang lebih signifikan dan kecacatan intelektual. Hilangnya gen terdekat lainnya mungkin berperan dalam variasi ini.
Akhirnya, sindrom Robinow-Sorauf dihasilkan dari mutasi yang samaTWIST1 gen dan mungkin mewakili varian ringan dari kondisi tersebut.
Diagnosa
Sayangnya, pengenalan dan diagnosis penyakit genetik langka seperti sindrom Saethre Chotzen dapat menjadi tantangan. Dokter anak mungkin adalah orang pertama yang mengenali adanya beberapa temuan klinis klasik yang tercatat dalam kondisi tersebut. Nanti, mungkin perlu bertemu dengan ahli kelainan genetik.
Setelah mengambil riwayat kesehatan yang cermat untuk memahami faktor predisposisi dan gejala terkait, dan menyelesaikan pemeriksaan fisik, beberapa pengujian laboratorium dapat dilakukan. Ini dapat membantu mengesampingkan kondisi potensial lainnya.
Diagnosis banding untuk SCS mencakup sindrom lain yang dapat menyebabkan kraniosinostosis, termasuk:
- Sindrom Muenke
- Sindrom Baller-Gerold
- Sindrom Pfeiffer
- Sindrom Crouzon
- Sinostosis koronal unilateral terisolasi
Untuk lebih memahami anatomi tengkorak, tulang belakang, atau anggota badan, pencitraan diagnostik termasuk CT scan atau radiografi sinar-X dapat dipesan.
Untuk mengidentifikasi aTWIST1 mutasi atau penghapusan, pengujian genetik molekuler dapat dipesan dan ini sering melibatkan konsultasi dengan ahli genetika. Jika ada riwayat keluarga, tes prenatal juga memungkinkan.
Sebagai kelainan langka, tingkat perawatan medis yang diperlukan mungkin mengharuskan untuk menemui spesialis di pusat medis universitas atau tersier. Untungnya, penyedia khusus ini mungkin juga lebih berpengalaman dengan kasus yang kompleks dan memiliki akses ke penelitian mutakhir, teknologi baru, dan opsi pengobatan terbaru.
Pengobatan
Pada akhirnya, perawatan yang diperlukan untuk sindrom Saethre Chotzen mungkin bergantung pada keberadaan dan tingkat keparahan kelainan yang diidentifikasi. Intervensi dapat menargetkan gejala atau masalah fisik tertentu, dan dapat berkisar dari operasi satu kali hingga terapi atau pemantauan yang sedang berlangsung.
Pada awal kehidupan, pembedahan sering kali diperlukan untuk mencegah atau memperbaiki penutupan jahitan kranial secara dini. Kranioplasti pada tahun pertama membantu meningkatkan volume intrakranial, memulihkan bentuk kepala yang lebih normal, dan mencegah peningkatan tekanan intrakranial. Prosedur ekspansi bedah lebih lanjut mungkin diperlukan jika tekanan ini kemudian meningkat.
Prosedur lebih lanjut dapat memperbaiki kelainan kraniofasial (tengkorak-dan-wajah), yang mempengaruhi tangan secara sindaktili, atau cacat tulang lainnya. Ini mungkin melibatkan bantuan dari tim multidisiplin yang akan mengikuti orang yang terkena dampak hingga dewasa muda.
Terkadang operasi midfasial diperlukan, terutama dalam konteks obstruksi jalan napas (seperti dapat memperburuk sleep apnea). Jika ada celah langit-langit, ini mungkin memerlukan penutupan, dan rencana terapi wicara dapat membantu.
Perawatan dari seorang ortodontis dapat mengatasi maloklusi, di mana gigi tidak menyatu dengan benar, memengaruhi gigitan.
Evaluasi rutin diperlukan untuk memantau pertumbuhan wajah. Penting untuk menilai gangguan pendengaran dan memberikan dukungan untuk setiap kesulitan, termasuk ketulian. Evaluasi oleh dokter mata akan mengidentifikasi masalah mata yang berhubungan dengan strabismus, ambliopia, atau papilledema kronis (karena peningkatan tekanan intrakranial).
Jika ada keterlambatan dalam perkembangan psikomotor, rencana pendidikan khusus dan program intervensi dini untuk anak-anak dengan disabilitas intelektual persisten mungkin diperlukan.
Untungnya, banyak anak berhasil dengan intervensi ini.
Mengatasi
Sulit untuk mengatasi diagnosis langka yang memengaruhi penampilan dan potensi perkembangan seorang anak. Mungkin bermanfaat untuk membangun jaringan dengan keluarga lain yang pernah memiliki anak dengan masalah serupa. Untungnya, ada kelompok nasional yang dapat memberikan materi, dukungan, dan sumber daya pendidikan tambahan. Di Amerika Serikat, pertimbangkan kelompok berikut:
- Ameriface
- WAJAH: Asosiasi Kraniofasial Nasional
- Asosiasi Kraniofasial Anak-anak
Ada juga sumber daya tambahan yang tersedia secara internasional, termasuk About Face International di Toronto, Kanada, dan Headlines Craniofacial Support di Inggris.
Prognosa
Ada lapisan perak untuk diagnosis sindrom Saethre Chotzen-bagi kebanyakan orang yang terkena, prognosis jangka panjangnya sangat baik. Sejak usia dini, perawatan khusus mungkin diperlukan dan pemantauan berkelanjutan mungkin penting untuk memastikan perkembangan normal.
Perlu diingat bahwa jika ada penghapusan gen daripada mutasi titik - yang berpotensi memengaruhi sebagian besar kromosom - dampaknya mungkin lebih signifikan dan berkontribusi pada risiko cacat intelektual.
SCS adalah kondisi yang memiliki harapan hidup normal.
Setiap anak dari individu yang terkena SCS memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi mutasi dan ini dapat mempengaruhi keputusan untuk memiliki anak.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Saethre Chotzen adalah kelainan langka yang memengaruhi penampilan tengkorak dan wajah dan mungkin memiliki temuan terkait lainnya. Jika tidak ditangani, ini mungkin berdampak lebih signifikan pada kesehatan dan kesejahteraan. Penting untuk bekerja dengan tim spesialis, memastikan bahwa intervensi tepat waktu mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak. Pertimbangkan untuk berpartisipasi dalam asosiasi nasional untuk membangun jaringan dengan orang tua lain dan temukan dukungan yang diperlukan untuk mengatasi setiap tantangan yang mungkin terjadi.