Gambaran Umum Sindrom Rett

Isi

• Gejala
• Penyebab
• Diagnosa
• Pengobatan
• Mengatasi

Sindrom Rett adalah kondisi genetik langka yang tidak diwariskan yang hampir secara eksklusif mempengaruhi perempuan yang ditugaskan saat lahir, menyebabkan masalah fisik, kognitif dan perilaku, serta kejang. Meskipun kejang dapat diobati dengan antikonvulsan, tidak ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom Rett itu sendiri.

Sindrom Rett adalah diagnosis klinis yang dibuat berdasarkan sekelompok tanda dan gejala. Penting untuk menyingkirkan penyakit perkembangan saraf sebelum diagnosis sindrom Rett diberikan. Kondisi ini terkadang dapat didiagnosis dengan mencari mutasi genetik dari gen MECP2, yang ada pada kromosom X.

Jika Anda memiliki anak perempuan dengan sindrom Rett, dia akan membutuhkan perawatan dan bantuan dengan kegiatan sehari-hari serta program pendidikan khusus. Sebagai orang tua, Anda dapat meminta bimbingan dari tim medis putri Anda, serta dari kelompok pendukung.

Gejala

Gejala sindrom Rett dimulai pada anak usia dini, tetapi tidak muncul saat lahir. Beberapa gejala yang tidak kentara dapat dimulai sebelum seorang gadis mencapai usia 1 tahun, dan gejala yang lebih terlihat dimulai antara usia 3 dan 5 tahun.

Beberapa gejala sindrom Rett digambarkan sebagai kemunduran, yang berarti bahwa anak perempuan yang memiliki keterampilan tertentu mulai kehilangannya. Beberapa gejala bermanifestasi sebagai kurangnya pencapaian perkembangan, yang berarti bahwa anak perempuan tidak mencapai kemampuan fisik, kognitif, dan sosial yang diharapkan untuk usia mereka.

Gejala sindrom Rett meliputi:

• Kurangnya gerakan fisik: Terkadang, bayi dengan sindrom Rett mungkin tidak seaktif secara fisik seperti yang diharapkan untuk usianya. Mereka mungkin tidak berguling atau menggunakan tangan atau menendang kaki mereka seaktif bayi pada umumnya. Kurangnya aktivitas fisik dapat dimulai sekitar usia 1 tahun atau lebih cepat, dan tidak selalu terlihat. Seringkali, orang tua mengingat bahwa anak perempuan mereka bukanlah bayi yang aktif, tetapi bahkan dalam situasi ini, biasanya terjadi penurunan aktivitas antara usia 2 dan 5 tahun.
• Kurangnya kontak mata: Jika anak perempuan Anda mengidap sindrom Rett, salah satu gejala awal adalah kurangnya kontak mata, yang dapat dimulai sebelum usia 1 tahun. Orang tua yang tidak memiliki anak yang lebih besar mungkin tidak menyadari hal ini jika mereka belum terbiasa dengan bayi normal kebiasaan dan perilaku. Biasanya, bagaimanapun, kurangnya kontak mata dimulai setelah masa balita dan dapat disalahartikan sebagai tanda autisme.
• Kurangnya interaksi sosial: Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin kehilangan minat untuk berkomunikasi atau berinteraksi dengan orang lain, termasuk saudara kandung dan orang tua. Mereka tidak memperhatikan orang lain dan mungkin menjadi gelisah atau ketakutan ketika orang tua mereka tidak ada, meskipun mereka biasanya tidak menunjukkan keterikatan emosional yang kuat dengan orang tua mereka.
• Regresi perkembangan: Gadis-gadis yang menderita sindrom Rett mungkin mulai belajar berbicara dan kemudian tampak kehilangan kemampuan bahasa dan komunikasi mereka. Demikian pula, mereka mulai menggunakan tangan mereka dengan sengaja, tetapi mungkin kehilangan kemampuan ini di masa kanak-kanak.
• Keterlambatan dan defisit perkembangan: Gadis-gadis yang menderita sindrom Rett kesulitan belajar dan keterampilan motorik dan tidak bermain video game atau memahami cara bermain teka-teki atau balok seperti yang dilakukan anak-anak seusia mereka.
• Kurangnya kemampuan pemecahan masalah: Seringkali, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett mengalami kesulitan belajar bagaimana memecahkan masalah dan mendekati tantangan baik dengan kepasifan atau amarah.
• Gangguan bahasa: Keterampilan berbicara dan pemahaman bahasa tampaknya menjadi terganggu. Anak perempuan yang memiliki sindrom Rett tidak berbicara pada tingkat yang sesuai dengan usianya, sering kali berbicara pada tingkat anak yang berusia antara 2 sampai 3 tahun sepanjang hidup mereka, dan mereka hanya dapat memahami ucapan dan instruksi sederhana.
• Kehilangan gerakan tangan yang disengaja: Kebanyakan gadis yang menderita sindrom Rett belajar menggunakan tangan mereka, dan kemudian kehilangan kemampuan ini, meskipun faktanya mereka biasanya mempertahankan kekuatan motorik normal dan koordinasi tangan mereka.
• Peras tangan: Ketika anak perempuan kehilangan kemampuan atau minat untuk menggunakan tangan mereka, mereka mulai melakukan gerakan meremas tangan berulang-ulang tanpa alasan.
• Gerakan berulang: Selain karakteristik gerakan tangan yang meremas dari sindrom Rett, anak perempuan juga sering mengembangkan gerakan berulang dan tanpa tujuan. Gerakan-gerakan ini tidak sama untuk semua perempuan, dan Anda mungkin mulai mengenali gerakan berulang khas putri Anda.
• Kehilangan nafsu makan dan masalah makan: Gadis dengan sindrom Rett biasanya memiliki nafsu makan yang kecil atau bahkan keengganan untuk makan. Selain itu, mereka mungkin mengalami kesulitan mengunyah dan menelan, serta sembelit. Hal ini dapat menyebabkan berat badan berada di ujung bawah dari normal dan dapat menyebabkan malnutrisi. Kadang-kadang, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin menjadi lapar dan makan lebih banyak dari biasanya atau memiliki minat yang meningkat pada jenis makanan tertentu selama beberapa minggu, tetapi hal ini diperkirakan tidak akan bertahan lama.
• Masalah tidur: Masalah tidur sangat umum terjadi, dan gadis-gadis muda cenderung terbangun di malam hari atau berteriak atau tertawa berlebihan saat tidur. Anak perempuan yang lebih tua memiliki kecenderungan yang meningkat untuk mengalami kejang saat tidur atau tertidur di siang hari.
• Masalah pernapasan: Seringkali, seorang gadis dengan sindrom Rett dapat mengalami episode pernapasan lambat atau napas cepat. Ini biasanya tidak mengancam jiwa, tetapi dalam kasus yang jarang terjadi, seorang gadis dengan sindrom Rett mungkin membutuhkan bantuan pernapasan. Jika Anda khawatir tentang perubahan pola pernapasan putri Anda, Anda harus membicarakannya dengan dokternya.

Kejang

Kebanyakan gadis yang memiliki sindrom Rett mengalami kejang, yang dapat mencakup kejang tonik-klonik umum, kejang absen, atau kejang mioklonik.

• Kejang tonik-klonik umum melibatkan gemetar pada tubuh, dan biasanya gangguan kesadaran dengan respons yang berkurang atau tidak ada respons selama kejang. Biasanya, ada periode penurunan respons setelah kejang.
• Kejang absen adalah periode menatap dan tidak responsif, tanpa gerakan atau gemetar tubuh, tetapi juga tanpa gerakan tubuh yang disengaja. Kejang absen bisa terjadi saat seseorang duduk atau berbaring, dan bisa tidak diketahui.
• Kejang mioklonik ditandai dengan sentakan singkat pada tubuh, seringkali dengan sedikit gangguan kesadaran.

Frekuensi dan jenis kejang dapat bervariasi, dengan beberapa anak perempuan mengalami satu jenis kejang dan beberapa mengalami lebih dari satu jenis kejang. Jika putri Anda mengalami kejang, Anda akan belajar mengenali aura atau penampilan dan perilakunya sebelum kejang, dan Anda mungkin dapat mencegah kejang dengan memberikan obatnya.

Yang Harus Diketahui Semua Orang Tentang Kejang

Penyebab

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik pada gen MECP2, gen yang terletak pada kromosom X. Penyakit ini dominan autosomal, artinya jika seorang anak perempuan mengalami mutasi hanya pada salah satu kromosom X-nya, ia akan mengalami kondisi tersebut. Anak laki-laki yang mengalami mutasi pada kromosom X mereka tidak dapat bertahan hidup setelah masa bayi. Mutasi ini biasanya tidak turun-temurun. Ini biasanya terjadi secara spontan, tetapi jika seorang gadis dengan sindrom Rett hamil, dia dapat menularkan penyakit tersebut kepada anaknya, apakah itu laki-laki atau perempuan.

Mutasi yang menyebabkan sindrom Rett diyakini menyebabkan defisiensi fungsi protein. Kekurangan ini menghalangi sel-sel di otak dan tubuh untuk menjalankan fungsi normal, terutama dalam komunikasi antar saraf, yang menghasilkan gejala-gejala yang meluas ini.

Diagnosa

Sindrom Rett adalah diagnosis klinis berdasarkan kriteria klinis tertentu serta pengecualian pasti dari gangguan lain yang dapat menghasilkan gejala serupa. Gangguan lain yang awalnya tampak mirip dengan sindrom Rett termasuk autisme, cerebral palsy, sindrom Angelman, sindrom Lennox-Gastaut (LGS), ensefalitis, dan gangguan metabolisme masa kanak-kanak.

Ada beberapa temuan fisik yang umum di antara anak perempuan dengan sindrom Rett. Fitur ini tidak harus ada, dan tidak ada kriteria yang ditetapkan, tetapi fitur ini mendukung diagnosis.

• Perawakan dan ukuran kecil: Secara umum, anak perempuan dengan sindrom Rett lebih pendek, lebih kecil, dan beratnya kurang dari rata-rata untuk usia mereka atau apa yang diharapkan berdasarkan riwayat keluarga mereka.
• Lingkar kepala kecil: Seperti perawakan pendek dan ukuran kecil, lingkar kepala juga lebih kecil di antara anak perempuan dengan sindrom Rett, meskipun tidak ada nilai numerik untuk ukuran kepala yang mengkonfirmasi diagnosis.
• Skoliosis: Saat anak perempuan mencapai masa kanak-kanak akhir, sebagian besar mengembangkan kelengkungan tulang belakang, yang memburuk dan dapat menjadi cacat, seiring bertambahnya usia.
• Tonus otot rendah: Pada pemeriksaan fisik, kebanyakan gadis memiliki kekuatan otot yang normal atau sedikit kurang dari biasanya, tetapi sulit untuk membedakannya karena kurangnya usaha. Namun, tonus otot berkurang dengan sindrom Rett lebih umum, dan dokter putri Anda dapat mendeteksi ini dengan pemeriksaan fisik serta observasi.

Tes Pencitraan

Secara umum, tes pencitraan otak normal pada anak perempuan yang menderita sindrom Rett, tetapi penting untuk menyingkirkan kondisi lain, seperti ensefalitis (infeksi otak) atau malformasi otak sebelum mencapai diagnosis sindrom Rett.

Tes Lab

Tes darah dan pungsi lumbal biasanya dilakukan ketika gejala sindrom Rett hadir, meskipun tidak ada temuan khusus yang terkait dengan sindrom Rett pada tes ini. Tujuan dari tes darah dan pungsi lumbal adalah untuk menyingkirkan kondisi lain seperti infeksi dan gangguan metabolisme yang dapat menyebabkan gejala.

Tes Genetik

Tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi gen pada kromosom X. Jika seorang gadis memiliki mutasi gen, ini mendukung sindrom Rett, tetapi itu tidak berarti bahwa dia memiliki kondisi tersebut. Mutasi MECP2 dapat muncul dengan sindrom PPM-X, ensefalopati neonatal, dan kondisi mirip autisme, yang semuanya merupakan gangguan perkembangan saraf yang tidak sesuai dengan kriteria sindrom Rett.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Rett itu sendiri, tetapi penting bagi putri Anda untuk menerima pengobatan kejang. Dia juga dapat memperoleh manfaat dari terapi kognitif dan fisik untuk mengoptimalkan fungsi motorik dan kognitifnya sebanyak mungkin.

Perawatan yang digunakan untuk anak perempuan dengan sindrom Rett meliputi:

• Obat anti kejang: Ada sejumlah antikonvulsan yang digunakan untuk mengontrol kejang pada anak perempuan yang menderita sindrom Rett. Obat spesifik yang paling bermanfaat bagi putri Anda didasarkan pada jenis atau jenis kejang. Beberapa anak perempuan resisten terhadap pengobatan melalui mulut, yang merupakan tantangan karena antikonvulsan harus diminum secara teratur. Jika Anda mengalami masalah ini, Anda mungkin perlu bergantung pada cairan atau obat suntik untuk mencegah kejang putri Anda.
• Terapi fisik: Jika anak perempuan dapat bekerja sama, terapi dapat membantu mengencangkan otot dan dapat membantu mencegah luka serta kontraksi otot yang mungkin berkembang karena jarang digunakan.
• Perawatan skoliosis: Ini dapat termasuk kawat gigi pendukung atau perawatan bedah. Pembedahan untuk skoliosis mungkin melibatkan penempatan tongkat untuk menopang tulang belakang, yang membantu mencegah masalah mobilitas yang dapat diakibatkan oleh skoliosis.
• Suplementasi nutrisi: Kombinasi dari nafsu makan yang rendah dan kesulitan berkomunikasi dapat menyebabkan defisit nutrisi pada anak perempuan yang menderita sindrom Rett. Anda dapat menawarkan pilihan makanan sehat kepada putri Anda, tetapi jika dia tidak ingin makan atau tidak menginginkan jenis makanan tertentu, Anda biasanya tidak dapat bertukar pikiran dengannya atau meyakinkannya untuk mencobanya. Jika perlu, Anda mungkin perlu memberinya suplemen nutrisi berkalori tinggi, seperti shake atau protein bar. Kadang-kadang, anak perempuan dengan sindrom Rett mungkin memerlukan penempatan selang makanan untuk sementara waktu untuk menjaga nutrisi selama nafsu makan sangat rendah.

Mengatasi

Jika putri Anda menderita atau mungkin menderita sindrom Rett, Anda tahu bahwa ini adalah situasi yang menantang. Dia akan membutuhkan bantuan dan dukungan untuk kebutuhan dasarnya sepanjang hidupnya. Sementara itu, dia mungkin tidak menunjukkan keterikatan dan mungkin tampak dingin dan acuh tak acuh terhadap pengasuh terdekatnya sambil menolak orang lain yang mencoba turun tangan atau memberikan perawatan medis.

Saat Anda mengatasi tantangan ini, Anda dapat mengembangkan sistem untuk komunikasi yang efektif dengan tim medis anak Anda. Seringkali, klinik, yang secara teratur merawat anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan perkembangan saraf, memiliki sistem untuk memecahkan masalah serius versus kecil. Putri Anda juga akan mendapatkan keuntungan jika Anda menemukan sekolah yang cocok dan menjaga kontak dengan guru dan asisten sekolahnya.

Anda juga bisa mendapatkan bantuan untuk merawat putri Anda dari pembantu kesehatan rumah yang bisa datang ke rumah Anda untuk membantu Anda. Jika pengasuhan menjadi lebih terlibat dan menantang, Anda mungkin perlu menemukan tempat untuk putri Anda tinggal sehingga dia bisa mendapatkan perawatan profesional setiap hari, dan Anda dapat mengunjunginya sehingga Anda dapat menjaga hubungan dan tetap dekat. padanya.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Merawat anak dengan gangguan perkembangan saraf yang serius tidaklah mudah. Orang tua dapat menemukan diri mereka kelelahan dengan tuntutan untuk merawat anak berkebutuhan khusus, serta mengatur sumber daya kesehatan dan pendidikan. Anda mungkin juga memiliki pekerjaan, anak-anak lain, hubungan pribadi, dan kesehatan Anda sendiri yang harus diperhatikan.

Orang tua dalam situasi ini mungkin merasa bermanfaat untuk terhubung dengan kelompok pendukung yang dapat memberikan nasihat dan berbagi strategi untuk mengatasi.