Diagnosis Sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Isi

• Perbedaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon
• Penyebab BBS dan LMS
• Bagaimana Mereka Didiagnosis
• Perawatan untuk Dua Kondisi
• Prognosa

Pada tahun-tahun sebelumnya, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kondisi genetik yang diturunkan yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 bayi yang lahir. Nama ini diambil dari nama empat dokter yang pada awalnya menggambarkan gejala sindroma.

Sejak saat itu, LMBBS dianggap tidak akurat. Sebaliknya, ditemukan bahwa LMBBS sebenarnya terdiri dari dua kelainan yang berbeda: sindrom Biedl-Bardet (BBS) dan sindrom Laurence-Moon (LMS).

Perbedaan Antara Sindrom Biedl-Bardet dan Sindrom Laurence-Moon

BBS adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan penurunan penglihatan, jari tangan atau kaki ekstra, obesitas di perut dan perut, masalah ginjal, dan kesulitan belajar. Masalah penglihatan memburuk dengan cepat; banyak orang akan menjadi buta total. Komplikasi dari gejala lain, seperti masalah ginjal, bisa mengancam nyawa.

Seperti BBS, LMS adalah kelainan bawaan. Hal ini terkait dengan kesulitan belajar, berkurangnya hormon seks, dan kekakuan pada otot dan persendian. BBS dan LMS sangat mirip tetapi dianggap berbeda karena pasien LMS tidak menunjukkan tanda-tanda jari berlebih atau obesitas di perut.

Penyebab BBS dan LMS

Sebagian besar kasus BBS diturunkan. Ini mempengaruhi pria dan wanita secara setara tetapi tidak umum. BBS mempengaruhi hanya 1 dari 100.000 di Amerika Utara dan Eropa. Ini sedikit lebih umum di negara Kuwait dan Newfoundland, tetapi para ilmuwan tidak yakin mengapa.

LMS juga merupakan penyakit bawaan, LMS bersifat resesif autosom, artinya hanya terjadi jika kedua orang tuanya membawa gen LMS. Biasanya, orang tuanya sendiri tidak memiliki LMS tetapi membawa gen dari salah satu orang tuanya sendiri.

Bagaimana Mereka Didiagnosis

BBS biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Pemeriksaan visual dan evaluasi klinis akan mencari kelainan dan penundaan yang berbeda. Dalam beberapa kasus, pengujian genetik dapat mendeteksi adanya gangguan sebelum gejala meningkat.

LMS biasanya didiagnosis saat menguji keterlambatan perkembangan, seperti skrining untuk hambatan bicara, ketidakmampuan belajar umum, dan masalah pendengaran.

Perawatan untuk Dua Kondisi

Pengobatan BBS difokuskan pada pengobatan gejala gangguan, seperti koreksi penglihatan atau transplantasi ginjal. Intervensi dini dapat memungkinkan anak untuk hidup normal dan mengelola gejala, tetapi tidak ada obat untuk penyakit saat ini. .

Untuk LMS, saat ini tidak ada pengobatan yang disetujui untuk menangani gangguan tersebut. Seperti BBS, pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala. Dukungan mata, seperti kacamata atau alat bantu lainnya, dapat membantu memperburuk penglihatan. Untuk membantu mengatasi perawakan pendek dan keterlambatan pertumbuhan, terapi hormon mungkin direkomendasikan. Terapi wicara dan okupasi dapat meningkatkan ketangkasan dan keterampilan hidup sehari-hari. Terapi ginjal dan perawatan pendukung ginjal mungkin diperlukan.

Prognosa

Bagi penderita sindrom Laurence-Moon, harapan hidup biasanya lebih pendek daripada orang lain. Penyebab kematian paling umum terkait dengan masalah ginjal atau ginjal.

Untuk sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal sangat umum dan kemungkinan besar merupakan penyebab kematian. Mengelola masalah ginjal dapat meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup.