Isi
Sindrom proteus adalah kondisi genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan tubuh, seperti kulit dan tulang, tumbuh berlebih. Pertumbuhan berlebih sering terjadi secara tidak proporsional, dan dapat sangat mengubah penampilan seseorang. Kondisi itu dinamai dewa Yunani Proteus, yang bisa berubah bentuk sesuka hati.
Gejala
Setiap orang dengan sindrom Proteus dipengaruhi dengan cara yang berbeda. Beberapa orang mungkin memiliki anggota tubuh yang terlalu besar sementara yang lain mengalami pertumbuhan tengkorak yang berlebihan. Meskipun bagian tubuh mana pun berpotensi terpengaruh oleh kondisi tersebut, bagian yang paling umum adalah tulang, lemak, dan jaringan ikat. Pembuluh darah dan organ dalam juga bisa terpengaruh.
Gejala dan ciri sindrom Proteus tidak ada saat lahir. Ketika bayi mulai tumbuh, kondisinya akan terlihat - biasanya antara usia 6 dan 18 bulan. Kondisinya semakin parah seiring dengan pertumbuhan anak.
Meskipun kondisi spesifiknya bervariasi, beberapa fitur biasanya terlihat pada semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Proteus.
Gejala Umum
Tiga karakteristik umum pada orang dengan sindrom Proteus meliputi:
- Beberapa bagian tubuh, seperti anggota badan atau kepala, tumbuh dengan cepat dan ukurannya tidak proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Pola pertumbuhan biasanya terjadi dalam formasi asimetris dan "patchy" (mosaik). Bagian tubuh mana yang terpengaruh akan berbeda dari orang ke orang.
- Seiring waktu, pertumbuhan berlebih menjadi lebih parah dan dapat mengubah penampilan seseorang. Seiring berjalannya waktu, seseorang mungkin mengalami pertumbuhan berlebih di area baru.
- Tidak ada orang lain di keluarga orang tersebut yang memiliki kondisi atau gejala apa pun yang menunjukkannya.
Tanda dan gejala sindrom Proteus lainnya dapat mencakup:
- Tumor non-kanker (jinak)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
- Pertumbuhan lemak (lipoma) atau area kehilangan jaringan (atrofi)
- Pembuluh darah cacat, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dan emboli paru (penyebab kematian paling umum pada orang dengan sindrom Proteus)
- Tebal, kasar, menonjol, lekukan pada kulit, terutama bagian bawah kaki (suatu kondisi yang disebut jaringan ikat cerebriform nevus, yang hampir secara eksklusif terlihat pada orang yang menderita sindrom Proteus)
Beberapa orang dengan sindrom Proteus mengembangkan kelainan pada sindrom saraf pusat yang dapat menyebabkan cacat intelektual atau gangguan kejang.
Orang dengan sindrom Proteus juga mungkin memiliki ciri-ciri wajah tertentu, seperti wajah panjang dengan lubang hidung lebar, mata juling (strabismus), dan kelopak mata terkulai (ptosis). Beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang-orang dengan ciri khas wajah yang terkait dengan sindrom Proteus lebih cenderung memiliki masalah neurologis terkait kondisi tersebut. Meski hubungan antara keduanya telah dicatat, itu belum sepenuhnya dipahami.
Penyebab
Sindrom proteus tidak diyakini sebagai kondisi yang diturunkan. Dari beberapa ratus kasus dalam literatur medis, tidak ada orang yang diketahui memiliki sindrom Proteus yang memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Sindrom proteus, bagaimanapun, disebabkan oleh mutasi genetik. Pada 2011, para peneliti mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas sindrom Proteus: AKT1. Gen terlibat dalam bagaimana sel tumbuh dan membelah (proliferasi) dan juga dapat mencegah sel mati pada saat seharusnya (apoptosis). Karena mempengaruhi mekanisme seluler ini, gen tersebut juga telah terlibat dalam beberapa bentuk kanker.
Meskipun sindrom Proteus terkait dengan sebuah gen, itu tidak berarti orang tua "memberikan" kondisi tersebut kepada seorang anak. Mutasi terjadi secara spontan (sporadis) dan pada tahap awal perkembangan janin.
Mutasi pada gen AKT1 mempengaruhi bagaimana sel tumbuh, tetapi tidak semua sel akan terpengaruh oleh mutasi (disebut mozaikisme). Hal ini menyebabkan beberapa jaringan tumbuh normal dan yang lain mengembangkan karakteristik pertumbuhan berlebih dari sindrom Proteus.
Gejala spesifik yang dimiliki seseorang dan tingkat keparahannya biasanya sebanding dengan rasio sel normal dan mutasi yang dimilikinya.
Bagaimana Gen Bermutasi dan Menyebabkan GangguanDiagnosa
Sindrom proteus sangat jarang: hanya beberapa ratus kasus yang telah didiagnosis di seluruh dunia dan banyak peneliti berpikir bahwa kondisi tersebut sebenarnya dapat didiagnosis secara berlebihan. Kondisi lain yang dapat menyebabkan pola pertumbuhan asimetris atau abnormal mungkin salah didiagnosis sebagai sindrom Proteus, yang berarti kejadian sebenarnya dari gangguan tersebut bahkan lebih jarang.
Dokter menggunakan seperangkat pedoman yang sangat spesifik untuk membuat diagnosis sindrom Proteus. Memahami peran yang dimainkan mutasi gen dalam perkembangan kondisi tersebut telah membantu membuat proses diagnosisnya lebih akurat.
Bersama dengan kriteria diagnostik, yang mencakup keberadaan karakteristik fisik, tanda, dan gejala, pemeriksaan menyeluruh yang mencakup biopsi jaringan, tes laboratorium, studi pencitraan, dan pengujian genetik biasanya diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Proteus.
Sindrom Proteus tidak dijelaskan dalam literatur medis sampai 1979. Karena kondisi ini sangat jarang, banyak dokter tidak pernah melihatnya. Bahkan dengan kriteria diagnostik yang ketat, mungkin sulit untuk mendiagnosis kondisi dengan benar. Sindrom Proteus tampaknya mempengaruhi pria lebih sering daripada wanita dan telah terlihat pada orang-orang dari semua latar belakang ras dan etnis.
Salah satu kasus sindrom Proteus yang paling menonjol adalah kasus Joseph Merrick, yang lebih dikenal sebagai "Manusia Gajah". Sepanjang hidupnya di awal abad ke-19, Merrick dianggap menderita neurofibromatosis. Beberapa dekade kemudian, para peneliti sekarang percaya dia benar-benar menderita sindrom Proteus.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Proteus. Setiap orang yang memiliki kondisi tersebut akan memiliki gejala yang berbeda, dan gejala tersebut akan bervariasi dalam tingkat keparahan. Semua pasien dengan sindrom Proteus perlu bekerja dengan tim profesional perawatan kesehatan untuk mengelola perawatan medis mereka.
Kebutuhan Kesehatan
Beberapa kebutuhan kesehatan umum orang yang memiliki sindrom Proteus meliputi:
- Pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan atau kelebihan kulit
- Masalah gigi, termasuk maloklusi
- Penglihatan buruk, mata juling (strabismus), atau kehilangan penglihatan akibat gangguan neurologis
- Prosedur kosmetik untuk memperbaiki area tubuh yang berubah bentuk karena pertumbuhan berlebih
- Pemantauan sistem organ yang terpengaruh (jantung, ginjal, otak, tulang belakang, dll)
- Kesehatan mental, sosial, dan dukungan pendidikan
- Rujukan ke spesialis yang menangani sistem tubuh yang terkena dampak lebih parah atau yang memiliki risiko komplikasi yang tinggi (misalnya dokter vaskular yang dapat memantau pembekuan darah pada seseorang atau ahli ortopedi yang dapat membantu mengatasi masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan berlebih tulang)
Beberapa komplikasi sindrom Proteus bisa serius, bahkan mengancam nyawa. Gumpalan darah, emboli, dan kerusakan organ dalam semuanya dapat membahayakan nyawa seseorang. Pertumbuhan tulang yang cepat dan tanpa henti mengharuskan pengidap sindrom Proteus menjalani banyak prosedur ortopedi yang kompleks.
Namun, pembedahan memiliki risiko tersendiri, terutama bagi pasien yang berisiko mengalami penggumpalan darah, seperti kebanyakan penderita sindrom Proteus. Karena risiko ini, memutuskan kapan, jika pernah, untuk mengoperasi bisa menjadi keputusan yang sulit dibuat oleh dokter.
Masalah potensial lainnya, meskipun mungkin tidak memperpendek umur, pasti dapat memengaruhi kualitas hidup seseorang. Pertumbuhan berlebih yang disebabkan oleh sindrom Proteus dapat sangat mengubah penampilan seseorang. Ketika satu atau lebih anggota tubuh terpengaruh, hal itu dapat sangat memengaruhi mobilitas seseorang. Ini, dikombinasikan dengan efek neurologis, dapat membatasi kemampuan seseorang untuk hidup mandiri. Stigma sosial karena memiliki penampilan yang "berbeda" dapat menyebabkan tekanan emosional, kecemasan, dan depresi.
Sementara orang dengan sindrom Proteus biasanya membutuhkan tim spesialis untuk mengelola perawatan mereka, karena kebanyakan dokter (seperti dokter umum atau dokter penyakit dalam) kemungkinan tidak pernah melihat kasus sebelumnya dalam karir mereka, manajemen perawatan seseorang biasanya diawasi. oleh seorang spesialis, seperti ahli genetika.
Kebutuhan akan perawatan rutin, tindak lanjut, dan pemantauan ketat dengan spesialis akan bergantung pada area tubuh mana yang terpengaruh, serta tingkat keparahan gejala seseorang dan perkembangan kondisi.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Karena sindrom Proteus sangat jarang, sulit untuk didiagnosis dengan benar. Setelah seseorang didiagnosis, pengobatan sebagian besar difokuskan pada mengatasi gejala (yang dapat berkisar dari ringan hingga melemahkan dan fisik, medis, dan kosmetik) dan mencegah komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa (seperti emboli paru atau pembekuan darah).
Mengelola sindrom Proteus bisa jadi sulit tetapi paling berhasil jika seseorang dengan kondisi tersebut mendapat dukungan dari tim profesional medis, termasuk spesialis, konselor genetik, dan profesional kesehatan mental yang dapat menangani semua aspek kehidupan orang yang terkena dampak. kondisi.