Isi
- Apa itu penyakit ginjal polikistik?
- Gejala PKD Dominan Autosomal
- Diagnosa
- Pengobatan
- Gejala PKD resesif autosom
- Diagnosa
- Pengobatan
- Kapan harus meminta bantuan
Apa itu penyakit ginjal polikistik?
Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kondisi genetik yang ditandai dengan tumbuhnya banyak kista (kantung berisi cairan) di ginjal. Kista menjadi lebih besar dan ginjal ikut membesar. Perlahan, ginjal kehilangan kemampuannya untuk menyaring limbah dari darah, yang menyebabkan hilangnya fungsi ginjal secara progresif dan akhirnya menyebabkan gagal ginjal. Sekitar 600.000 orang di Amerika Serikat menderita PKD. PKD juga dapat menyebabkan kista di organ lain, seperti hati.
Ada dua bentuk PKD yang diwariskan:
PKD autosom dominan (atau dewasa) adalah bentuk yang paling umum. Gejala biasanya berkembang antara usia 30 dan 40, tetapi bisa dimulai sejak masa kanak-kanak. Dalam bentuk penyakit ini, jika salah satu orang tua membawa gen penyakit, maka anak tersebut memiliki kemungkinan 50/50 untuk mewarisi penyakit tersebut.
PKD resesif autosomal adalah bentuk langka. Gejala dimulai pada masa kanak-kanak dan bahkan dalam rahim (sebelum lahir).
Gejala PKD Dominan Autosomal
Pada tahap awal penyakit, orang hanya memiliki sedikit - jika ada - gejala dan tes darah dan urin yang relatif normal, sehingga penyakit ini mungkin terlewat sampai berkembang. Gejala yang mungkin terjadi meliputi:
Nyeri punggung dan nyeri di bagian samping
Infeksi saluran kemih
Darah dalam urin (hematuria)
Kista hati dan / atau pankreas
Kelainan katup jantung
Tekanan darah tinggi
Batu ginjal
Aneurisma otak
Diagnosa
PKD dominan autosomal biasanya didiagnosis dengan USG ginjal, CT scan dan tes MRI. Jumlah dan ukuran kista meningkat seiring bertambahnya usia. Dengan demikian, bahkan hanya dua kista di setiap ginjal pasien berusia 30 tahun yang juga memiliki riwayat penyakit dalam keluarga merupakan indikator yang kuat. Tes genetik untuk mendeteksi mutasi biasanya bersifat konfirmasi tetapi tidak selalu diperlukan begitu gejala berkembang.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk PKD dominan autosomal. Penanganan berupa penanganan gejala (nyeri, sakit kepala, tekanan darah tinggi, infeksi saluran kemih) dan pencegahan komplikasi, serta memperlambat perkembangan penyakit. Penyakit ginjal stadium akhir dan gagal ginjal memerlukan dialisis dan transplantasi.
Gejala PKD resesif autosom
Seorang anak dengan bentuk penyakit ini menunjukkan gejala-gejala di awal kehidupannya, bahkan sebelum lahir. Seorang anak berisiko 25 persen terkena penyakit ini jika kedua orang tuanya membawa gen penyakit tersebut. Seorang anak harus mewarisi dua salinan gen yang rusak. Seringkali, anak-anak dengan gangguan ini terus mengalami gagal ginjal sebelum mencapai usia dewasa. Dalam kasus yang paling parah, bayi baru lahir bisa meninggal beberapa jam setelah lahir karena gagal napas. Dalam kasus yang lebih ringan, gejala berkembang di kemudian hari di masa kanak-kanak dan di awal masa dewasa. Jaringan parut hati sering terjadi pada kasus ini.
Gejalanya meliputi:
Tekanan darah tinggi
Infeksi saluran kemih
Jaringan parut hati
Jumlah sel darah rendah
Pembuluh mekar
Pertumbuhan terhambat
Diagnosa
Ultrasonografi janin dapat menunjukkan ginjal membesar. Pencitraan hati juga dianjurkan karena penyakit ini merusak hati.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk penyakit ini. Perawatan berfokus pada pencegahan komplikasi dan mengurangi gejala. Obat digunakan untuk mengontrol tekanan darah tinggi dan mengobati infeksi saluran kemih. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk meningkatkan pertumbuhan. Dialisis dan transplantasi diperlukan setelah gagal ginjal berkembang.
Kapan harus meminta bantuan
Jika Anda mencurigai anak Anda menderita PKD dan Anda memiliki anggota keluarga yang menderita PKD, bicarakan dengan dokter Anda.