Isi
Urutan Pierre Robin (atau sindrom) adalah kondisi bawaan yang menghasilkan kombinasi dari fitur-fitur berikut yang ada pada saat lahir:- rahang bawah yang sangat kecil dan belum berkembang (ini disebut micrognathia)
- celah langit-langit dengan tidak adanya bibir sumbing, biasanya berbentuk tapal kuda atau U.
- langit-langit yang tinggi
- lidah yang ditempatkan sangat jauh di belakang tenggorokan dan dapat menghalangi jalan napas sehingga menyebabkan kesulitan bernapas (glossoptosis)
- di sekitar 10-15 persen kasus makroglossia (lidah luar biasa besar), atau ankyloglossia (tali lidah) mungkin ada
- gigi hadir pada saat lahir dan malformasi gigi
- infeksi telinga yang sering
- gangguan pendengaran sementara dari celah langit-langit menyebabkan cairan terkumpul di telinga
- kelainan bentuk hidung (jarang)
Kelainan pada saat lahir ini sering menimbulkan masalah bicara pada anak dengan urutan Pierre Robin. Dalam 10-85 persen kasus, manifestasi sistemik lainnya dapat terjadi termasuk:
- Masalah mata (hipermetropia, miopia, astigmatisme, sklerosis kornea, stenosis duktus nasolakrimal)
- Masalah kardiovaskular telah didokumentasikan pada 5-58 persen kasus (murmur jantung jinak, patent ductus arteriosus, paten foramen ovale, defek septum atrium, dan hipertensi pulmonal)
- Masalah muskuloskeletal sering ditemukan (70-80 persen kasus) dan mungkin termasuk sindrom, polidaktili, klinodaktili, dan oligodaktili, kaki pengkor, sendi hiperekstensi, anomali pinggul, anomali lutut, skoliosis, kifosis, lordosis, dan kelainan tulang belakang lainnya.
- Kelainan pada sistem saraf pusat dicatat pada sekitar 50% kasus dan mungkin termasuk: keterlambatan perkembangan, keterlambatan bicara, hipotonia, dan hidrosefalus.
- Cacat genitourinari jarang terjadi tetapi mungkin termasuk testis yang tidak turun, hidronefrosis atau hidrokel.
Insidensi
Insiden urutan Pierre Robin kira-kira 1 dari 8500 kelahiran, mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara merata. Urutan Pierre Robin dapat terjadi dengan sendirinya tetapi dikaitkan dengan sejumlah kondisi genetik lainnya termasuk sindrom Stickler, sindrom CHARGE, sindrom Shprintzen, sindrom Mobius, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 11q, sindrom penghapusan 4q, dan lain-lain.
Penyebab
Ada beberapa teori tentang apa yang menyebabkan urutan Pierre Robin. Yang pertama adalah hipoplasia mandibula yang terjadi selama minggu ke-7-11 kehamilan. Hal ini menyebabkan lidah tetap berada tinggi di rongga mulut yang mencegah penutupan rak palatal dan menyebabkan celah langit-langit berbentuk U. Jumlah cairan ketuban yang menurun mungkin menjadi faktor penyebabnya.
Teori kedua adalah adanya keterlambatan perkembangan neurologis dari otot-otot lidah, pilar faring, dan langit-langit disertai dengan keterlambatan konduksi saraf hipoglosus. Teori ini menjelaskan mengapa banyak gejala hilang pada usia sekitar 6 tahun.
Teori ketiga adalah bahwa masalah besar terjadi selama perkembangan yang mengakibatkan disneurulasi rhombencephalus (otak belakang - bagian otak yang mengandung batang otak dan otak kecil).
Akhirnya, ketika urutan Pierre Robin terjadi tanpa gangguan anomali lainnya, mutasi DNA yang mengurangi aktivitas gen yang disebut SOX9 mungkin menjadi penyebabnya. Bantuan protein SOX9 dalam perkembangan kerangka dan lebih sedikit darinya dapat berkontribusi pada kelainan kraniofasial dalam urutan Pierre Robin.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk urutan Pierre Robin. Penatalaksanaan kondisi ini melibatkan pengobatan gejala individu.Dalam kebanyakan kasus, rahang bawah tumbuh dengan cepat selama tahun pertama kehidupan dan biasanya tampak normal sekitar taman kanak-kanak. Pertumbuhan alami juga sering menyembuhkan masalah pernapasan (saluran napas) yang mungkin ada. Terkadang jalan nafas buatan (seperti nasofaring atau oral airway) perlu digunakan untuk jangka waktu tertentu. Langit-langit sumbing harus diperbaiki dengan pembedahan karena dapat menyebabkan masalah dengan makan atau pernapasan. Banyak anak dengan urutan Pierre Robin akan membutuhkan terapi wicara.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Tingkat keparahan urutan Pierre Robin sangat bervariasi antar individu karena beberapa orang mungkin hanya memiliki beberapa gejala yang terkait dengan kondisi ini sementara yang lain mungkin memiliki banyak gejala terkait. Gejala kardiovaskular atau saraf pusat mungkin juga lebih sulit untuk ditangani daripada beberapa kelainan kraniofasial yang terkait dengan urutan Pierre Robin. Penelitian telah menunjukkan bahwa urutan Pierre Robin yang terisolasi, (ketika kondisi terjadi tanpa sindrom terkait lainnya), biasanya tidak meningkatkan risiko kematian, terutama di mana masalah kardiovaskular atau sistem saraf pusat tidak ada.