Gambaran Umum tentang Sindrom Pfeiffer

Isi

• Penyebab
• Gejala
• Diagnosa
• Pengobatan
• Komplikasi
• Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Pfeiffer adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan fusi dini tulang tengkorak bayi saat berada di dalam rahim ibunya. Fusi awal menyebabkan deformitas pada kepala dan wajah.

Ada tiga subtipe sindrom Pfeiffer dan semuanya memengaruhi penampilan, tetapi tipe 2 dan 3 menyebabkan lebih banyak masalah, termasuk masalah otak dan sistem saraf serta keterlambatan perkembangan. Perawatan biasanya dimulai setelah anak lahir dan bergantung pada gejala anak dan tingkat keparahan kondisinya.

Menurut halaman Referensi Rumah Genetika untuk National Institutes of Health, sindrom Pfeiffer mempengaruhi satu dari setiap 100.000 orang.

Penyebab

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh mutasi genetik pada gen reseptor faktor pertumbuhan fibroblast (FGFR). Gen ini mengontrol pertumbuhan dan pematangan sel dalam tubuh manusia. Sindrom Pfeiffer bisa disebabkan oleh FGFR-1 atau FGFR-2. Tipe 1 dikaitkan dengan mutasi gen FGFR-1 sedangkan mutasi FGFR-2 menyebabkan tipe 2 dan 3.

Mayoritas bayi dengan kondisi ini mengembangkannya sebagai akibat mutasi baru. Tetapi orang tua dengan sindrom Pfeiffer dapat menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Ada kemungkinan 50 persen meneruskan mutasi genetik, menurut National Craniofacial Association.

Penelitian dilaporkan di Jurnal Genetika Manusia Amerika menunjukkan bahwa sperma dari pria yang lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk bermutasi. Dalam hal ini, tipe 2 dan 3 lebih umum.

Memahami Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Gejala

Kehadiran dan keparahan gejala pada sindrom Pfeiffer didasarkan pada tiga subtipe:

Tipe 1

Tipe 1 sering disebut sindrom Pfeiffer "klasik". Ini adalah penyakit yang lebih ringan dibandingkan dengan tipe 2 dan 3. Bayi yang lahir dengan tipe 1 akan mengalami fusi dini dari tulang tengkorak, yang disebut craniosynostosis. Seorang anak dengan tipe 1 mungkin juga memiliki dahi yang tinggi, bagian tengah wajah yang kurang berkembang, jarak mata yang lebar, rahang atas yang tidak berkembang, dan gigi yang rapat.

Orang yang lahir dengan tipe 1 akan memiliki kecerdasan normal. Lebih lanjut, prognosis mereka dengan pengobatan umumnya baik dan harapan hidup tidak terpengaruh.

Ketik 2

Bayi yang lahir dengan tipe 2 akan mengalami kraniosinostosis yang lebih parah. Pada tipe 2, tengkorak akan memiliki deformitas tengkorak daun semanggi, di mana tengkorak tersebut memiliki tampilan tiga lobus. Ini kemungkinan karena penumpukan cairan di otak, yang disebut hidrosefalus. Ciri-ciri wajah tipe 2 mungkin termasuk dahi lebar yang tinggi, tonjolan mata yang parah, bagian tengah wajah yang rata, dan hidung berbentuk paruh. Mungkin juga ada masalah pernapasan yang berhubungan dengan kelainan bentuk tenggorokan, mulut, atau hidung.

Tipe 2 dapat menyebabkan kelainan bentuk tangan dan kaki serta malformasi anggota tubuh yang memengaruhi mobilitas, dan mungkin ada masalah dengan organ dalam. Bayi yang lahir dengan tipe 2 lebih cenderung memiliki cacat intelektual dan masalah neurologis. Banyak gejala tipe 2 yang dapat mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan tepat.

Ketik 3

Sindrom Pfeiffer tipe 3 mirip dengan tipe 2, tetapi bayi dengan kondisi ini tidak memiliki kelainan bentuk tengkorak daun semanggi. Tipe 3 menyebabkan dasar tengkorak yang pendek, gigi kelahiran (gigi yang ada saat lahir), tonjolan mata yang parah, dan berbagai masalah dengan organ dalam. Tipe 3 menyebabkan cacat intelektual dan masalah neurologis yang parah. Prospek bayi yang lahir dengan tipe 3 seringkali buruk dan ada kemungkinan kematian dini yang lebih tinggi.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Pfeiffer dapat dilakukan saat janin masih dalam kandungan dengan menggunakan teknologi USG. Seorang dokter akan melihat apakah tengkorak, jari tangan, dan kaki berkembang secara normal.

Setelah anak lahir, diagnosis dapat dengan mudah dibuat jika gejalanya terlihat. Namun, jika gejalanya ringan, gejala tersebut mungkin terlewatkan sampai anak berusia beberapa bulan atau tahun dan pertumbuhan serta perkembangan tulang lebih jelas.

Studi pencitraan dan pemeriksaan fisik dapat memastikan fusi tulang prematur di tengkorak dan kelainan bentuk tungkai, jari, dan kaki. Pengujian genetik dapat mengesampingkan kondisi lain dan mengkonfirmasi mutasi gen.

Akurasi USG dalam Mendiagnosis Cacat Lahir

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Pfeiffer. Perawatan akan tergantung pada gejala anak. Pembedahan adalah pengobatan utama dan mungkin termasuk satu atau lebih dari yang berikut ini:

• Operasi tengkorak: Operasi awal untuk membentuk kembali kepala anak dilakukan sejak tiga bulan dan pada usia 18 bulan. Dua atau lebih operasi tengkorak mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan bentuk tengkorak.
• Operasi midface: Beberapa anak mungkin perlu mengoreksi tulang rahang dan bagian tengah wajah. Operasi ini biasanya dilakukan saat anak berusia beberapa tahun.
• Pekerjaan gigi: Operasi gigi dapat memperbaiki gigitan gigi dan memperbaiki gigi yang tidak pada tempatnya.
• Operasi untuk ekstremitas: Pembedahan dapat memperbaiki kelainan bentuk pada jari tangan, kaki, dan tungkai.
• Pengobatan masalah pernapasan: Beberapa anak mungkin memerlukan operasi midface untuk menghilangkan penyumbatan. Orang lain mungkin membutuhkan amandel atau kelenjar gondok (jaringan di belakang hidung) diangkat. Trakeostomi dapat memperbaiki masalah tenggorokan.

Perawatan lain untuk sindrom Pfeiffer meliputi:

• Masker CPAP untuk mengatasi sleep apnea akibat penyumbatan wajah
• Terapi wicara dan bahasa
• Terapi fisik dan okupasi
• Obat untuk mengobati kejang

Komplikasi

Komplikasi serius dari sindrom Pfeiffer termasuk masalah pernapasan dan hidrosefalus. Masalah pernapasan umumnya berkaitan dengan kelainan trakea atau penyumbatan di bagian tengah wajah. Hidrosefalus dapat menyebabkan gangguan mental jika tidak ditangani. Lebih lanjut, kelainan bentuk wajah dapat menyebabkan perpindahan mata yang parah dan membuat sulit untuk menutup kelopak mata. Anak-anak dengan tipe 2 dan 3 mungkin mengalami kejang.

Komplikasi bisa menyebabkan kematian dini tergantung keseriusannya. Kematian pada masa bayi mungkin disebabkan oleh masalah otak yang parah, masalah pernapasan, kelahiran prematur, dan komplikasi bedah.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Anak-anak dengan sindrom Pfeiffer tipe 2 dan 3 akan membutuhkan beberapa operasi untuk rekonstruksi tengkorak, tangan dan kaki, dan persendian lainnya, serta perawatan untuk organ yang terkena. Anak-anak dengan tipe 1 dirawat dengan pembedahan dini dan untuk terapi fisik dan okupasi. Prospek untuk tipe 1 jauh lebih baik daripada tipe 2 dan 3. Ini karena tipe 2 dan 3 dapat memengaruhi otak, pernapasan, dan kemampuan untuk bergerak.

Pembedahan mungkin tidak sepenuhnya menawarkan penampilan normal bagi penderita Pfeiffer, tetapi dapat memberikan peningkatan yang signifikan. Perawatan dini dan terapi fisik dan pekerjaan jangka panjang dapat membantu sebagian besar anak-anak dengan sindrom Pfeiffer hingga dewasa dengan hanya beberapa komplikasi dan kesulitan. Apalagi, banyak anak dengan kondisi ini yang bisa bermain dengan teman sebayanya dan pergi ke sekolah.

• Bagikan
• Balik
• Surel