Gejala dan Pengobatan Osteopetrosis

Isi

• Autosomal Dominan Osteopetrosis (ADO)
• Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
• Osteopetrosis Autosomal Menengah (IAO)
• OL-EDA-ID
• Pilihan pengobatan

Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang menjadi terlalu padat, dan kelainan ini dapat menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel tulang khusus yang disebut osteoklas berfungsi tidak normal. Biasanya, osteoklas memecah jaringan tulang lama saat jaringan tulang baru tumbuh. Bagi penderita osteopetrosis, osteoklas tidak merusak jaringan tulang yang lama. Penumpukan tulang ini menyebabkan tulang tumbuh berlebih. Di kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebih ini memberi tekanan pada saraf dan menyebabkan masalah neurologis. Pada tulang di mana sumsum tulang biasanya terbentuk, pertumbuhan berlebih bisa membuat sumsum tulang keluar.

Ada beberapa tipe osteopetrosis, yang dideskripsikan berdasarkan tipe pewarisan genetik. Ini termasuk osteopetrosis dominan autosom, osteopetrosis resesif autosom, dan osteopetrosis autosom menengah. Setiap jenis dapat berbeda dalam tingkat keparahan kondisinya.

Autosomal Dominan Osteopetrosis (ADO)

Awalnya disebut penyakit Albers-Schonberg setelah ahli radiologi Jerman yang pertama kali menjelaskannya, bentuk osteopetrosis ini adalah jenis yang paling ringan dan biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia antara 20 dan 40 tahun. Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang nyata. Orang dewasa dengan osteopetrosis yang mengalami gejala mungkin sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Infeksi tulang (osteomielitis), nyeri, artritis degeneratif, dan sakit kepala juga dapat terjadi.

ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling umum. Kira-kira satu dari 20.000 orang memiliki bentuk kondisi ini. Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, artinya gen tersebut berasal dari hanya satu orang tua (dikenal sebagai pewarisan dominan autosomal). Mereka yang didiagnosis dengan osteopetrosis memiliki kemungkinan 50% untuk menularkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

ARO, juga dikenal sebagai osteopetrosis infantil ganas, adalah bentuk osteopetrosis yang paling parah. Bayi dengan ARO memiliki tulang yang sangat rapuh (konsistensinya dibandingkan dengan batang kapur) yang mudah patah. Selama proses persalinan, tulang bahu bayi bisa patah.

Osteopetrosis infantil ganas biasanya terlihat saat lahir. Anak-anak dengan osteopetrosis infantil ganas dapat mengalami masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah rendah) dan trombositopenia (jumlah trombosit dalam darah rendah). Gejala lainnya termasuk:

• Kadar kalsium rendah (yang dapat menyebabkan kejang)
• Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan)
• Kehilangan pendengaran
• Kelumpuhan wajah
• Sering patah tulang

Bentuk osteopetrosis ini jarang terjadi, mempengaruhi 1 dari 250.000 orang. Kondisi tersebut terjadi ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal yang diturunkan ke anak (disebut autosomal recessive inheritance). Orang tua tidak memiliki kelainan tersebut, meskipun mereka membawa gen tersebut. Setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 1 dari 4 untuk dilahirkan dengan ARO. Jika tidak diobati, umur rata-rata anak dengan ARO adalah kurang dari sepuluh tahun.

Osteopetrosis Autosomal Menengah (IAO)

Osteopetrosis autosom menengah adalah bentuk osteopetrosis langka lainnya. Hanya sedikit kasus dari kondisi tersebut yang telah dilaporkan. IAO dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua, dan biasanya terlihat selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan IAO mungkin memiliki peningkatan risiko patah tulang, serta anemia. Anak-anak dengan IAO biasanya tidak memiliki kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa seperti yang dimiliki anak-anak dengan ARO. Namun, beberapa anak mungkin mengembangkan simpanan kalsium abnormal di otak mereka, yang menyebabkan cacat intelektual. Kondisi ini juga terkait dengan asidosis tubulus ginjal, sejenis penyakit ginjal.

OL-EDA-ID

Dalam kasus yang sangat jarang, osteopetrosis dapat diturunkan melalui kromosom X. Ini dikenal sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala kondisi penyebab-osteopetrosis, limfedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik (suatu kondisi yang mempengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan defisiensi imun. Orang dengan OL-EDA-ID rentan terhadap infeksi berulang yang parah.

Pilihan pengobatan

Baik bentuk osteopetrosis dewasa maupun anak-anak dapat memperoleh manfaat dari suntikan Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) menunda progresi osteopetrosis infantil maligna karena hal itu menyebabkan peningkatan resorpsi tulang (kerusakan jaringan tulang tua) dan dalam produksi sel darah merah.

Transplantasi sumsum tulang dapat memberikan penyembuhan untuk beberapa kasus osteopetrosis infantil ganas. Transplantasi sumsum tulang memiliki banyak risiko, tetapi manfaat utama dari peningkatan kelangsungan hidup jangka panjang dapat lebih besar daripada risiko pada kasus tertentu.

Perawatan lain termasuk nutrisi, prednison (membantu meningkatkan jumlah sel darah), dan terapi fisik dan pekerjaan.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks