Isi
- Apa itu osteogenesis imperfecta pada anak-anak?
- Apa penyebab osteogenesis imperfecta pada anak?
- Apa saja gejala osteogenesis imperfecta pada anak?
- Bagaimana osteogenesis imperfecta didiagnosis pada anak?
- Bagaimana osteogenesis imperfecta dirawat pada anak?
- Apa kemungkinan komplikasi osteogenesis imperfecta pada anak?
- Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan osteogenesis imperfecta?
- Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
Apa itu osteogenesis imperfecta pada anak-anak?
Osteogenesis imperfecta (OI) adalah kelainan tulang bawaan (genetik) yang muncul saat lahir. Ia juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. Seorang anak yang lahir dengan OI mungkin memiliki tulang lunak yang mudah patah (patah), tulang yang tidak terbentuk secara normal, dan masalah lainnya. Tanda dan gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah.
Setidaknya ada 8 jenis penyakit. Jenisnya sangat bervariasi, baik di dalam maupun di antara jenis. Mereka didasarkan pada jenis warisan (lihat di bawah), serta tanda dan gejala. Ini termasuk temuan pada sinar-X dan tes pencitraan lainnya. Jenis OI adalah sebagai berikut:
Tipe I. Jenis paling ringan dan paling umum. Sekitar 50% dari semua anak yang terkena memiliki tipe ini. Ada beberapa patah tulang dan kelainan bentuk
Tipe II. Tipe paling parah. Seorang bayi memiliki lengan dan kaki yang sangat pendek, dada kecil, dan tengkorak yang lunak. Dia mungkin lahir dengan tulang retak. Ia mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan paru-paru yang tidak berkembang dengan baik. Bayi dengan tipe II OI biasanya meninggal dalam beberapa minggu setelah lahir
Tipe III. Jenis paling parah pada bayi yang tidak meninggal saat baru lahir. Saat lahir, bayi mungkin memiliki lengan dan tungkai yang sedikit lebih pendek dari biasanya dan patah tulang lengan, tungkai, dan tulang rusuk.Seorang bayi mungkin juga memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, wajah berbentuk segitiga, dada dan tulang belakang yang cacat, serta masalah pernapasan dan menelan. Gejala ini berbeda pada setiap bayi.
Tipe IV. Gejala ringan dan berat. Seorang bayi dengan tipe IV dapat didiagnosis saat lahir. Dia mungkin tidak mengalami patah tulang sampai merangkak atau berjalan. Tulang lengan dan kaki mungkin tidak lurus. Dia mungkin tidak tumbuh secara normal.
Tipe V. Mirip dengan tipe IV. Gejala mungkin sedang hingga parah. Biasanya terdapat area penebalan yang membesar (kapalan hipertrofik) di area di mana tulang besar retak
Tipe VI. Sangat langka. Gejalanya sedang. Mirip dengan tipe IV.
Tipe VII. Mungkin seperti tipe IV atau tipe II. Biasanya memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari biasanya. Juga umum memiliki lengan atas dan tulang paha yang lebih pendek dari biasanya.
Jenis VIII. Mirip dengan tipe II dan III. Tulang yang sangat lunak dan masalah pertumbuhan yang parah.
Apa penyebab osteogenesis imperfecta pada anak?
OI diturunkan melalui gen. Jenis yang berbeda diteruskan dengan cara yang berbeda. Gen tersebut mungkin diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua. Atau gen dapat diturunkan dari perubahan gen yang tidak dapat dijelaskan (mutasi spontan).
Kebanyakan bayi dengan OI memiliki cacat salah satu dari dua gen. Gen ini membantu dalam pembentukan kolagen. Kolagen merupakan bagian utama dari jaringan ikat yang menghubungkan dan menopang seluruh tubuh, termasuk tulang. Karena cacat, kolagen tidak cukup. Atau kolagennya tidak normal.
Apa saja gejala osteogenesis imperfecta pada anak?
Gejala OI sangat bervariasi di dalam dan di antara jenisnya. Gejala OI meliputi:
Tulang mudah patah
Deformitas tulang, seperti kaki membungkuk
Perubahan warna pada mata putih (sklera), mungkin berwarna biru atau abu-abu
Dada berbentuk tong
Punggung yang melengkung
Wajah berbentuk segitiga
Sendi longgar
Kelemahan otot
Kulit yang mudah memar
Kehilangan pendengaran di masa dewasa awal
Gigi lembut dan berubah warna
Gejala osteogenesis imperfecta mungkin terlihat seperti kondisi medis lainnya. Selalu temui penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk diagnosis.
Bagaimana osteogenesis imperfecta didiagnosis pada anak?
Penyedia layanan kesehatan bayi Anda akan menanyakan pertanyaan tentang riwayat kesehatan bayi Anda, keluarga dan riwayat kehamilan Anda, dan gejala bayi Anda saat ini. Ia akan memeriksa bayi Anda, mencari tanda dan gejala OI. Bentuk IO yang lebih ringan mungkin sulit didiagnosis pada bayi.
Penyedia layanan kesehatan bayi Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis yang berpengalaman dalam mendiagnosis dan merawat IO. Misalnya, bayi Anda mungkin dirujuk ke spesialis kondisi genetik (ahli genetika) atau kelainan tulang (ortopedi).
Penyedia layanan kesehatan bayi Anda atau spesialis dapat merekomendasikan tes diagnostik berikut:
Sinar X. Ini mungkin menunjukkan banyak perubahan seperti tulang dan patah tulang yang lemah atau cacat.
Tes laboratorium. Darah, air liur, dan kulit dapat diperiksa. Tes tersebut mungkin termasuk pengujian gen.
Pemindaian Absorptiometri Sinar-X Energi Ganda (pemindaian DXA atau DEXA). Pemindaian tulang untuk memeriksa pelunakan.
Biopsi tulang. Sampel tulang pinggul diperiksa. Tes ini membutuhkan obat tidur (anestesi umum).
Bagaimana osteogenesis imperfecta dirawat pada anak?
Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan mencari pengobatan terbaik berdasarkan:
Berapa usia anak Anda
Kesehatan dan riwayat medis anak Anda secara keseluruhan
Betapa sakitnya anak Anda
Seberapa baik anak Anda menangani obat, perawatan, atau terapi tertentu
Jika kondisi anak Anda diperkirakan akan semakin parah
Pendapat dan preferensi Anda
Tujuan utama pengobatan adalah untuk mencegah kelainan bentuk dan patah tulang. Dan, setelah anak Anda bertambah besar, biarkan dia berfungsi semandiri mungkin. Perawatan untuk mencegah atau memperbaiki gejala mungkin termasuk:
Obat bifosfonat. Ini adalah obat-obatan yang membantu memperkuat tulang dan mencegah patah tulang. Mereka dapat digunakan di sebagian besar jenis OI. Mereka dapat diberikan melalui mulut atau dengan IV (jalur intravena) ke pembuluh darah.
Perawatan patah tulang. Bahan seringan mungkin digunakan untuk membuat tulang yang retak. Untuk mencegah masalah lebih lanjut, disarankan agar anak mulai bergerak atau menggunakan area yang terkena dampak sesegera mungkin.
Perawatan ortopedi. Mungkin termasuk bracing dan splinting. Pembedahan juga mungkin diperlukan.
Rodding. Batang logam dimasukkan untuk membantu menahan (menstabilkan) dan mencegah deformitas tulang panjang.
Prosedur gigi. Perawatan, termasuk penutup gigi, kawat gigi, dan operasi mungkin diperlukan.
Terapi fisik dan okupasi. Keduanya sangat penting pada bayi dan anak-anak dengan OI.
Perangkat bantu. Kursi roda dan perlengkapan yang dibuat khusus lainnya mungkin diperlukan seiring bertambahnya usia bayi.
Apa kemungkinan komplikasi osteogenesis imperfecta pada anak?
Komplikasi dapat mempengaruhi sebagian besar sistem tubuh pada bayi atau anak dengan IO. Risiko terjadinya komplikasi bergantung pada jenis dan tingkat keparahan OI bayi Anda. Komplikasi mungkin termasuk yang berikut:
Infeksi saluran pernapasan, seperti pneumonia
Masalah jantung seperti fungsi katup jantung yang buruk
Batu ginjal
Masalah sendi
Kehilangan pendengaran
Kondisi mata dan kehilangan penglihatan
Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan osteogenesis imperfecta?
OI adalah kondisi seumur hidup. Mengelola itu mungkin termasuk yang berikut:
Menghindari patah tulang. Jika bayi Anda mengidap IO sedang hingga parah, ia perlu digendong, diganti popoknya, dan diberi pakaian dengan sangat hati-hati. Posisinya harus diubah sepanjang hari. Saat bayi Anda semakin besar, penting untuk membantunya menghindari cedera. Terapis fisik atau okupasi, serta penyedia layanan kesehatan lainnya, dapat membantu.
Menghindari infeksi. Bayi Anda mungkin lebih mungkin terkena flu dan infeksi pernapasan lainnya. Dan dia mungkin semakin sakit karena infeksi. Pastikan bayi Anda mendapatkan semua vaksinasi (imunisasi). Selama musim dingin dan flu, jauhi keramaian. Pastikan Anda mencuci tangan dengan baik. Seiring bertambahnya usia anak Anda, ajari dia untuk melakukan hal yang sama.
Berurusan dengan rasa sakit. Fraktur dan kelainan bentuk bisa sangat menyakitkan. Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan bayi Anda tentang obat nyeri atau cara lain untuk mengurangi nyeri.
Berurusan dengan tantangan. Seiring bertambahnya usia anak Anda, dia mungkin memiliki tantangan emosional dan fisik.
Pemeriksaan kesehatan dan gigi secara teratur. Bayi Anda akan membutuhkan pemeriksaan dan tes rutin. Ini termasuk pemeriksaan mata dan gigi.
Manajemen berat badan. Ketika anak Anda bertambah besar, berat badannya mungkin bertambah karena aktivitas fisik yang menurun.
Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?
Hubungi penyedia layanan kesehatan bayi Anda jika bayi Anda:
Apakah terluka
Memiliki perubahan dalam perilakunya yang mungkin berarti cedera atau masalah lain. Misalnya, bayi Anda mungkin rewel atau mudah tersinggung.
Memiliki tanda-tanda pilek atau flu, seperti demam atau batuk
Hidup dengan Penyakit Tulang Rapuh
Pada usia 10 tahun, Natalie Brosh telah mematahkan 19 tulang dan menjalani tujuh operasi. Terlahir dengan osteogenesis imperfecta, tulang Natalie lebih lemah dari biasanya dan lebih rentan terhadap patah tulang. Namun menerima perawatan inovatif dan berkualitas dari spesialis ortopedi di Johns Hopkins Children’s Center membantu Natalie menjalani kehidupan seperti anak berusia 10 tahun biasa. Perhatikan bagaimana Natalie dan keluarganya terpengaruh oleh perhatian yang dia terima.