Isi
Jika Anda menderita distrofi otot atau mencurigai Anda mengalaminya, Anda perlu memeriksakan diri ke dokter. Memahami dan mengobati penyakit ini dengan benar sangat penting untuk pengelolaan kondisi yang berhasil. Dan salah satu komponen penting untuk memahami penyakit ini adalah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.
Jenis dan Genetika
Ada lebih dari 30 jenis dan manifestasi distrofi otot. Karena ini adalah penyakit genetik, jenis yang Anda miliki bergantung pada mutasi yang telah terjadi pada gen tertentu. Faktor-faktor lain juga dapat berperan, dan setiap jenis dapat membawa serta prognosis dan pengobatan yang berbeda.
Jenis distrofi otot yang paling umum meliputi:
- Myotonic (juga dikenal sebagai penyakit Steinert)
- Distrofi otot Duchenne
- Becker
- Tungkai-korset
- Bawaan
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Penyebab Umum
Untuk memahami penyebab distrofi otot, Anda perlu memahami bagaimana penyakit tersebut memengaruhi otot Anda. Distrofi otot ditandai dengan kelemahan progresif dan pengecilan sel otot.
Otot terdiri dari kumpulan serat. Di dalam setiap serat otot terdapat kelompok myofibril - blok pembangun otot yang memungkinkan mereka berkontraksi. Selain miofibril, serat otot mengandung berbagai jenis protein yang bekerja sama untuk memperkuat dan melindungi otot dari cedera selama proses kontraksi dan relaksasi.
Kelainan pada protein ini yang disebabkan oleh cacat genetik menyebabkan kelemahan otot dan pengecilan otot yang menjadi ciri distrofi otot.
Apa Itu Distrofin?
Distrofin adalah protein penting yang ada di serat otot. Tidak adanya distrofin menyebabkan perkembangan distrofi otot Duchenne. Bila ada kesalahan dalam produksi distrofin, distrofi otot Becker terjadi.
Kelainan pada protein lain pada serat otot diduga menyebabkan bentuk lain dari distrofi otot.
Genetika
Ada tiga jenis pola pewarisan pada pasien dengan distrofi otot.
Resesif terkait-X: Dalam hal ini kelainan genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. Oleh karena itu, hanya laki-laki yang terpengaruh. Mereka akan menerima kromosom X yang rusak dari ibu mereka, yang membawa gen tersebut tetapi tidak mengidap penyakit tersebut. Duchenne, Becker, dan Emery-Dreifuss adalah contoh distrofi otot resesif terkait-X.
Resesif Autosomik: Dalam jenis distrofi otot yang diturunkan ini, gen yang salah diturunkan dari kedua orang tua, yang tidak memiliki gejala penyakit. Anak-anak mereka (dari kedua jenis kelamin) akan memiliki peluang 25% untuk mengembangkan distrofi otot. Contoh distrofi otot resesif autosomik adalah Distrofi Limble-Girdle Tipe 2.
Dominan Autosomik: Dalam bentuk distrofi otot ini, gen yang salah berasal dari satu orang tua dan dapat memengaruhi separuh keturunannya tanpa memandang jenis kelamin. Orang tua yang terkena sering memiliki manifestasi klinis penyakit tetapi ini mungkin sangat ringan sehingga tidak terlihat. Distrofi myotonic, facioscapulohumeral, dan oculopharyngeal adalah contoh distrofi autosom dominan.
Kadang-kadang pasien dengan distrofi otot tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Ini mungkin karena perkembangan mutasi pertama kali (juga disebut mutasi "de novo") yang mempengaruhi sel telur atau sperma salah satu orang tua atau telur yang dibuahi sendiri.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Karena ada faktor genetik yang menyebabkan distrofi otot, tidak ada perubahan gaya hidup yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi kemungkinan Anda mendapatkannya. Jika susunan genetik ada dan aktif dalam kromosom tertentu di tubuh Anda, Anda mungkin mengalami distrofi otot.
Namun, para peneliti telah mengidentifikasi faktor risiko komplikasi dan kematian dini bagi mereka yang sudah mengalami distrofi otot. Dalam studi tahun 2017 yang diterbitkan di Jurnal American Heart Association, peneliti mengidentifikasi tiga faktor risiko umum yang ada pada orang dengan distrofi otot Duchenne yang terkait dengan cariomiopati yang mengalami hasil buruk termasuk kematian dini. Ini termasuk:
- Menjadi kurus yang diukur dengan indeks massa tubuh
- Memiliki fungsi paru-paru yang buruk
- Memiliki konsentrasi protein darah tinggi yang terkait dengan kerusakan jantung
Panduan Diskusi Dokter Muscular Dystrophy
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Memahami penyebab distrofi otot dapat membantu menenangkan pikiran Anda. Ini adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetika. Ini menyisakan sedikit yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya terjadi, tetapi jika Anda menderita distrofi otot, Anda harus bekerja sama dengan dokter dan tim medis Anda untuk memaksimalkan fungsi dan hasil Anda secara keseluruhan.
Bagaimana Distrofi Otot Didiagnosis?