Gambaran Umum Beberapa Neoplasia Endokrin

Isi

• Sebab
• Jenis dan Gejala
• Diagnosa
• Pengobatan

Multiple endocrine neoplasia (MEN) adalah sebutan untuk sekelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan memiliki lebih dari satu tumor pada organ endokrin pada satu waktu. Ada beberapa kombinasi tumor endokrin berbeda yang diketahui terjadi bersamaan, dan masing-masing pola ini dikategorikan sebagai salah satu dari beberapa sindrom MEN yang berbeda.

Beberapa sindrom neoplasia endokrin dapat mempengaruhi kelenjar endokrin utama berikut:

• Kelenjar di bawah otak
• Tiroid
• Paratiroid
• Adrenal
• Pankreas

Tumor yang berkembang sebagai bagian dari setiap sindrom MEN mungkin jinak atau ganas. Tumor jinak adalah tumor yang sembuh sendiri yang dapat menyebabkan gejala medis tetapi tumbuh lambat, tidak menyebar ke bagian tubuh lain, dan tidak berakibat fatal. Tumor ganas adalah tumor kanker yang dapat tumbuh dengan cepat, dapat menyebar ke bagian tubuh lainnya, dan dapat berakibat fatal jika tidak ditangani.

Sebab

Masing-masing dari tiga sindrom yang dianggap sebagai manifestasi MEN paling umum disebabkan oleh kelainan genetik tertentu, yang berarti kombinasi tumor berjalan dalam keluarga sebagai kondisi keturunan.

Semua manifestasi dari beberapa neoplasia endokrin disebabkan oleh faktor genetik. Sekitar 50 persen dari anak-anak dengan sindrom MEN akan mengembangkan penyakit ini.

Jenis dan Gejala

Sindrom MEN disebut MEN 1, MEN 2A, dan MEN 2B. Masing-masing memiliki serangkaian gejala unik untuk dipertimbangkan.

Lokasi tumor tergantung pada jenis sindrom MEN.

PRIA 1

Orang yang didiagnosis dengan MEN 1 memiliki tumor di kelenjar pituitari, kelenjar paratiroid, dan pankreas. Umumnya, tumor ini bersifat jinak, meskipun bukan tidak mungkin menjadi ganas.

Gejala MEN 1 bisa dimulai sejak masa kanak-kanak atau dewasa. Gejalanya sendiri bervariasi karena tumor melibatkan organ endokrin yang dapat menghasilkan berbagai efek pada tubuh. Masing-masing tumor menyebabkan perubahan abnormal yang berhubungan dengan aktivitas berlebihan hormonal. Gejala MEN 1 yang mungkin adalah:

• Hiperparatiroidisme, di mana kelenjar paratiroid menghasilkan terlalu banyak hormon, dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, nyeri otot atau tulang, sembelit, batu ginjal, atau penipisan tulang. Hiperparatiroidisme biasanya merupakan tanda pertama MEN1 dan biasanya terjadi antara usia 20 dan 25. Hampir semua orang dengan MEN1 akan mengembangkan hiperparatiroidisme pada usia 50 tahun.
• Bisul, radang esofagus, diare, muntah, dan sakit perut
• Sakit kepala dan perubahan penglihatan
• Masalah dengan fungsi seksual dan kesuburan
• Akromegali (pertumbuhan tulang yang berlebihan)
• Sindrom Cushing
• Infertilitas
• Produksi ASI berlebih

PRIA 2A

Orang dengan MEN 2 memiliki tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, dan tumor paratiroid.

Gejala MEN 2A dimulai pada masa dewasa, biasanya saat seseorang berusia 30-an. Seperti sindrom MEN lainnya, gejala akibat aktivitas tumor endokrin yang berlebihan.

• Pembengkakan atau tekanan di daerah leher akibat tumor pada tiroid
• Tekanan darah tinggi, detak jantung cepat, dan berkeringat yang disebabkan oleh tumor kelenjar adrenal (pheochromocytoma) yang secara khusus melibatkan bagian kelenjar adrenal yang disebut medula adrenal
• Rasa haus yang berlebihan dan sering buang air kecil yang disebabkan oleh kadar kalsium yang tinggi akibat tumor paratiroid
• Neuroma, yang tumbuh di sekitar saraf selaput lendir, seperti bibir dan lidah
• Penebalan kelopak mata dan bibir
• Kelainan tulang di kaki dan paha
• Kelengkungan tulang belakang
• Tungkai panjang dan persendian longgar
• Tumor jinak kecil di bibir dan lidah
• Pembesaran dan iritasi pada usus besar

Orang dengan neoplasia endokrin multipel tipe 2 (MEN2) memiliki 95 persen kemungkinan terkena kanker tiroid meduler, terkadang di masa kanak-kanak.

PRIA 2B

Ini adalah yang paling jarang dari pola tumor langka ini dan ditandai dengan tumor tiroid, tumor kelenjar adrenal, neuroma di seluruh mulut dan sistem pencernaan, kelainan struktur tulang, dan perawakan yang sangat tinggi dan kurus, menunjukkan apa yang disebut fitur marfanoid.

Gejalanya dapat dimulai sejak masa kanak-kanak, seringkali sebelum usia 10 tahun, dan meliputi:

• Penampilan yang sangat tinggi dan kurus
• Neuroma di dalam dan sekitar mulut
• Masalah perut dan pencernaan
• Gejala kanker tiroid dan pheochromocytoma

Bagaimana Sistem Endokrin Bekerja

Diagnosa

Dokter Anda mungkin khawatir bahwa Anda mungkin menderita sindrom MEN jika Anda memiliki lebih dari satu tumor endokrin dan riwayat keluarga Anda termasuk orang dengan sindrom tersebut. Anda tidak perlu memiliki semua tumor tanda tangan dari salah satu sindrom MEN agar dokter Anda dapat mempertimbangkan penyakitnya. Jika Anda memiliki lebih dari satu tumor atau karakteristik, atau bahkan jika Anda memiliki satu tumor endokrin yang terkait dengan MEN, dokter Anda mungkin mengevaluasi Anda untuk tumor lain sebelum menjadi gejala.

Demikian pula, riwayat keluarga tidak diperlukan untuk diagnosis MEN karena seseorang dapat menjadi orang pertama dalam keluarga yang mengidap penyakit tersebut. Gen spesifik yang menyebabkan MEN telah diidentifikasi, dan pengujian genetik dapat menjadi pilihan untuk memastikan diagnosis.

Tes diagnostik mungkin termasuk:

• Tes darah
• Tes urine
• Tes pencitraan, yang mungkin termasuk pemindaian computed axial tomography (CT atau CAT) atau pemindaian magnetic resonance imaging (MRI)

Panduan Diskusi Dokter Penyakit Tiroid

Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.

Unduh PDF

Pengobatan

Perawatan untuk sindrom MEN bergantung pada beberapa faktor berbeda. Tidak semua orang yang didiagnosis MEN 1, MEN 2A, atau MEN 2B mengalami perjalanan penyakit yang sama persis. Umumnya pengobatan difokuskan pada tiga tujuan utama, yang meliputi mengurangi gejala, mendeteksi tumor secara dini, dan mencegah konsekuensi dari tumor ganas.

Jika Anda didiagnosis dengan neoplasia endokrin multipel, perawatan Anda untuk MEN akan disesuaikan dengan kebutuhan khusus Anda. Satu atau lebih terapi berikut mungkin direkomendasikan untuk mengobati penyakit atau membantu meredakan gejala.

• Pengobatan untuk membantu menyeimbangkan kadar hormon atau mengobati gejala
• Pembedahan: Terkadang kelenjar yang terkena dapat diangkat melalui pembedahan untuk mengobati gejala. (Hiperparatiroidisme yang disebabkan oleh MEN1 biasanya diobati dengan operasi pengangkatan tiga setengah dari empat kelenjar paratiroid, meskipun terkadang keempat kelenjar tersebut diangkat.)
• Radiasi dan / atau kemoterapi, dalam kasus keganasan

Pengawasan dan pemantauan aktif untuk mengidentifikasi tumor baru dan untuk mendeteksi keganasan sedini mungkin juga dapat direkomendasikan.

Bedah Tumor Hipofisis: Sebelum, Selama, dan Sesudah

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Mengetahui bahwa Anda memiliki tumor adalah hal yang menyedihkan, dan memiliki lebih dari satu tumor bahkan lebih menakutkan. Jika Anda telah diberi tahu bahwa Anda memiliki atau mungkin menderita beberapa neoplasia endokrin, Anda mungkin cukup khawatir tentang gejala mana yang dapat muncul berikutnya dan apakah kesehatan Anda secara keseluruhan dalam bahaya.

Fakta bahwa sindrom MEN dikenali dan diklasifikasikan membuat situasi Anda lebih dapat diprediksi daripada yang terlihat. Terlepas dari kenyataan bahwa ini adalah sindrom langka, mereka telah didefinisikan dengan sangat rinci dan ada metode yang mapan untuk menangani penyakit ini. Meskipun Anda pasti membutuhkan tindak lanjut medis yang konsisten, ada cara efektif untuk mengendalikan kondisi Anda dan dengan diagnosis yang cepat serta pengobatan yang tepat, Anda dapat hidup sehat.

• Bagikan
• Balik
• Surel
• Teks