Isi
Sindrom Moebius (juga disebut sindrom Möbius) adalah kondisi neurologis langka yang dapat memengaruhi beberapa saraf kranial, terutama yang mengontrol otot-otot wajah. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang sejak lahir (secara bawaan tidak ada). Tidak adanya saraf ini menyebabkan kelumpuhan wajah yang khas dan gejala sindrom Moebius lainnya.
Gejala
Gejala sindrom Moebius bergantung pada saraf mana yang terpengaruh. Gejala apa pun yang dimiliki seseorang akan terlihat sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, saraf kranial keenam dan ketujuh hilang, meskipun saraf kranial lain mungkin juga terpengaruh.
Gejala Umum
Ciri-ciri paling umum dari sindrom Moebius meliputi:
- Kelumpuhan wajah (kelumpuhan)
- Kurangnya ekspresi wajah; anak-anak dengan sindrom Moebius tidak dapat tersenyum atau mengerutkan kening (wajah sering disebut sebagai "seperti topeng")
- Bayi dengan sindrom Moebius tidak dapat menggerakkan matanya untuk melacak suatu objek. Sebaliknya, mereka harus menoleh sepenuhnya untuk mengikuti suatu objek
- Kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya, bahkan saat tidur
- Mata kering dan iritasi
- Dagu dan mulut kecil; banyak orang dengan sindrom Moebius tidak bisa menutup mulut sepenuhnya
- Masalah gigi yang berkaitan dengan rahang kecil, gigi tidak sejajar, atau efek mulut terbuka terus-menerus (meningkatkan risiko gigi berlubang)
- Air liur, masalah makan, cara mengisap yang buruk pada masa bayi
- Langit-langit mulut sumbing
- Mengungkit kepala saat menelan
- Anyaman tangan atau kaki (secara sindaktili)
- Mata juling (strabismus)
- Lidah pendek
- Tonus otot lemah (hipotonia)
- Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
- Gangguan pernafasan
- Masalah tidur
- Kelemahan tubuh bagian atas yang dapat menyebabkan keterlambatan fungsi motorik
- Kelainan telinga yang dapat menyebabkan infeksi telinga yang sering atau terus-menerus (otitis media)
- Kehilangan pendengaran (jika saraf kranial tertentu terpengaruh)
- Kelainan rangka pada tangan, kaki, dan tungkai (kaki klub)
- Gangguan lain yang berhubungan dengan bicara, menelan, dan penglihatan
- Otot dinding dada yang kurang berkembang (yang mungkin juga termasuk jaringan payudara)
Gejala Lainnya
Dalam beberapa kasus, otot dada yang kurang berkembang dikaitkan dengan kondisi lain yang disebut sindrom Polandia (atau anomali Polandia). Orang dengan sindrom Polandia kehilangan salah satu otot besar dada (pectoralis mayor). Perkembangan abnormal ini dapat membuat dada tampak cekung dan biasanya menyebabkan kelemahan tubuh bagian atas dan, terkadang, kelainan tulang rusuk. Seringkali individu dengan sindrom Polandia juga akan memiliki kelainan pada sisi yang sama dan, jarang, organ dalam akan terpengaruh. Orang yang juga menderita sindrom Moebius mungkin memiliki gejala lain yang memengaruhi gerakan.
Beberapa penelitian melaporkan hingga 20 hingga 30% anak-anak dengan sindrom Moebius juga telah didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme, meskipun hubungan ini mungkin berlebihan. Karena orang dengan sindrom Moebius secara fisik tidak dapat menunjukkan ekspresi wajah dan mungkin kesulitan untuk melihat Orang-orang di mata, fitur-fitur ini dapat ditafsirkan sebagai perilaku autis meskipun karena keterbatasan fisik.
Beberapa anak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami keterlambatan motorik, bicara, atau lainnya. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak memiliki gangguan intelektual, meskipun asumsi dapat dibuat karena kesulitan fisik untuk berbicara dan karakteristik wajah yang unik.
Penyebab
Penyebab pasti dari sindrom Moebius tidak diketahui. Peneliti menduga, seperti banyak kondisi langka lainnya, kemungkinan besar disebabkan oleh banyak faktor berbeda (multifaktorial). Paparan lingkungan dan genetika telah terlibat dalam beberapa penelitian, tetapi diperlukan lebih banyak penelitian.
Sindrom Moebius jarang terjadi dalam keluarga (kurang dari 2% kasus), yang menunjukkan mungkin ada komponen genetik dalam beberapa kasus. Mayoritas kasus sindrom Moebius berkembang secara acak (sporadis) pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga gangguan tersebut.
Sindrom Moebius sangat jarang terjadi. Meskipun jumlah pasti kasus di seluruh dunia tidak diketahui, diperkirakan terjadi pada setiap dua hingga 20 orang per satu juta. Laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh.
Diagnosa
Tidak ada tes khusus untuk mendiagnosis sindrom Moebius. Karena kondisi ini muncul saat lahir, biasanya dapat didiagnosis selama pemeriksaan bayi baru lahir secara menyeluruh. Sementara manifestasi spesifik bergantung pada saraf kranial yang belum berkembang atau hilang, ada tiga kriteria diagnostik untuk membuat diagnosis sindrom Moebius:
Kriteria Diagnostik
- Kelumpuhan atau kelemahan setidaknya satu sisi wajah (biasanya keduanya)
- Gerakan mata ke samping lumpuh
- Gerakan vertikal mata tetap utuh
Profesional medis dapat melakukan pengujian yang lebih khusus (seperti pemeriksaan neurologis atau oftalmologi) untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan kelumpuhan wajah dan gejala sindrom Moebius lainnya.
Sangat penting bahwa diagnosis yang benar dibuat segera setelah lahir. Anak-anak dengan sindrom Moebius biasanya perlu bekerja dengan tim spesialis medis, tetapi tim intervensi dan perawatan sebelumnya dikumpulkan, semakin baik hasil jangka panjang bagi pasien.
Sementara sindrom Moebius tidak progresif, sifat gejalanya dapat menghadirkan tantangan bagi setiap pasien secara individual tergantung pada saraf tertentu yang terkena, tingkat keparahan kondisi, dan ketersediaan diagnosis yang cepat, pengobatan, dan sumber daya pendukung.
Pengobatan
Setiap penderita sindrom Moebius akan memiliki kebutuhan yang berbeda. Meskipun tidak ada pengobatan atau penyembuhan yang pasti untuk kondisi tersebut, tim spesialis dapat membantu mengoordinasikan perawatan untuk orang dengan sindrom Moebius.
Karena diagnosis biasanya dapat dibuat saat lahir atau segera setelahnya, intervensi dini, seperti terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat dilakukan sejak dini. Pemeriksaan mata menyeluruh dan dukungan dokter mata yang berkelanjutan dapat membantu mengatasi masalah penglihatan. Jika pendengaran terganggu, audiolog dapat dikonsultasikan.
Spesialis lain yang mungkin terlibat dalam perawatan meliputi:
- Dokter anak dan ahli bedah anak
- Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan
- Spesialis pernapasan
- Ahli saraf
- Ahli bedah maksilofasial
- Ahli bedah plastik
- Psikiater
- Ahli ortopedi
Operasi
Jika gejalanya parah, pembedahan mungkin diperlukan. Dalam beberapa kasus, pencangkokan saraf dari bagian lain tubuh untuk menggantikan saraf kranial yang hilang dapat dilakukan.
Prosedur bedah lain yang mungkin diperlukan termasuk:
- Operasi pada mata atau kelopak mata untuk meningkatkan penglihatan dan memperbaiki strabismus
- Operasi mulut untuk mengatasi masalah gigi
- Prosedur ortopedi (atau intervensi non-bedah seperti belat) untuk meningkatkan mobilitas
- Kawat gigi atau operasi untuk memperbaiki skoliosis
Operasi Senyuman
Salah satu inovasi pembedahan yang cukup mutakhir dikenal sebagai "operasi senyum". Tindakan ini melibatkan pengambilan saraf dari paha dan mencangkokkannya ke wajah, khususnya ke otot yang membantu seseorang mengunyah (masseter). Operasi tersebut telah meningkatkan mobilitas wajah dan kemampuan bicara untuk beberapa pasien dengan sindrom Moebius - termasuk berhasil memulihkan kemampuan untuk membuat ekspresi wajah tertentu, seperti tersenyum.
Untuk pasien yang didiagnosis dengan sindrom Polandia, prosedur bedah kosmetik untuk memperbaiki kelainan struktural pada dinding dada, termasuk jaringan payudara, juga dapat dilakukan dalam banyak kasus.
Hidup Dengan Sindrom Moebius
Meskipun kondisinya tidak diyakini bersifat genetik, jika sindrom Moebius memang terjadi dalam satu keluarga, konseling genetik dapat membantu.
Sementara anak-anak dengan sindrom Moebius sering "mengejar" keterlambatan perkembangan atau motorik yang mereka alami dan memiliki fungsi intelektual yang normal, mereka mungkin masih mengalami kesulitan bersosialisasi dengan teman sebaya atau di sekolah karena keunikan kondisi mereka. Sumber daya konseling dan pendidikan yang mendukung mungkin bermanfaat bagi keluarga.
Jika anak-anak kesulitan secara akademis, misalnya, karena keterbatasan fisik seperti penglihatan yang buruk, program pendidikan khusus, bimbingan belajar, atau homeschooling dapat dipertimbangkan.
Karena sindrom Moebius sangat jarang, beberapa orang tua mungkin memilih untuk mengirim surat atau penjelasan singkat kepada guru anak sebelum mereka mulai sekolah. Yayasan Sindrom Moebius memiliki templat yang dapat digunakan keluarga untuk memulai percakapan ini dengan pengasuh, pendidik, dan profesional perawatan kesehatan yang mungkin tidak terbiasa dengan kondisi tersebut.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sindrom Moebius biasanya didiagnosis saat lahir dan diagnosis serta pengobatan yang tepat penting untuk memastikan seseorang dengan kondisi tersebut mendapatkan dukungan yang mereka butuhkan. Sementara beberapa anak dengan sindrom Moebius mungkin mengalami keterlambatan motorik atau bicara, ini biasanya merupakan akibat dari gejala fisik yang berhubungan dengan mulut atau otot tungkai.
Kebanyakan orang dengan sindrom Moebius tidak mengalami keterlambatan intelektual, meskipun beberapa penelitian menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Moebius mungkin lebih cenderung mengalami gangguan spektrum autisme. Meskipun tidak ada pengobatan atau penyembuhan yang pasti, terdapat berbagai pilihan pengobatan termasuk terapi okupasi dan fisik serta pembedahan khusus.