Isi
- Apa itu sindrom Marfan?
- Masalah medis apa yang berhubungan dengan sindrom Marfan?
- Apa faktor risiko sindrom Marfan?
- Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis?
- Bagaimana cara mengobati sindrom Marfan?
- Sumber Daya Tambahan untuk Sindrom Marfan
Apa itu sindrom Marfan?
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik langka pada jaringan ikat, yang mempengaruhi kerangka, paru-paru, mata, jantung, dan pembuluh darah. Kondisi ini disebabkan oleh cacat pada gen yang memberi tahu tubuh cara membuat fibrillin-1, seringkali dari orang tua yang juga terpengaruh. Seperempat kasus mungkin disebabkan oleh mutasi gen secara spontan.
Fibrillin-1 adalah protein yang ada di jaringan ikat tubuh. Cacat genetik dari fibrillin-1 menyebabkan peningkatan produksi protein lain, mengubah faktor pertumbuhan beta, atau TGF-B. Kelebihan produksi protein inilah yang bertanggung jawab atas fitur yang ada pada seseorang dengan sindrom Marfan.
Masalah medis apa yang berhubungan dengan sindrom Marfan?
Sindrom Marfan terutama mempengaruhi sistem kardiovaskular dan kerangka. Orang dengan kondisi ini mungkin juga memiliki masalah penglihatan; banyak yang rabun jauh, dan sekitar 50 persen menderita dislokasi lensa okuler.
Sindrom Marfan mempengaruhi sistem kardiovaskular dengan membuat aorta (arteri yang dimulai di jantung dan terbesar di tubuh manusia) lebih lebar dan lebih rapuh. Hal ini dapat menyebabkan kebocoran katup aorta atau robekan (diseksi) di dinding aorta, yang mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Selain itu, katup mitral jantung bisa bocor dan irama jantung yang tidak teratur bisa berkembang.
Akhirnya, sindrom Marfan dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang, bentuk dada tidak normal yang masuk atau menonjol, lengan panjang, tungkai dan jari, sendi fleksibel, dan kaki rata. Karena itu, orang dengan kondisi ini biasanya lebih tinggi dan bertubuh kurus.
Apa faktor risiko sindrom Marfan?
Satu-satunya faktor risiko yang diketahui adalah memiliki orang tua dengan sindrom Marfan, karena ini adalah kondisi yang paling sering diturunkan. Seseorang dengan sindrom Marfan memiliki kemungkinan 50 persen untuk meneruskan kondisi ini kepada setiap anak. Namun, satu dari setiap empat orang dengan sindrom Marfan juga mendapatkan kondisi tersebut karena mutasi genetik spontan.
Bagaimana sindrom Marfan didiagnosis?
Orang dengan sindrom Marfan menunjukkan kombinasi gejala yang berbeda. Karena gejala kondisi tumpang tindih dengan gangguan jaringan ikat terkait lainnya, dokter Anda harus mengetahui tentang sindrom Marfan. Tesnya meliputi:
Ekokardiogram - gambar gelombang suara jantung dan aorta - oleh ahli jantung
Pemeriksaan slit-lamp oleh dokter mata untuk memeriksa dislokasi lensa okuler
Lengkapi sejarah keluarga untuk menentukan kondisi jantung, tulang, atau mata lainnya di antara kerabat
Pemeriksaan kerangka oleh seorang ahli ortopedi
Tes genetik untuk mutasi pada FBN1, gen fibrillin-1. Fibrillin adalah komponen mikrofibril, sekelompok protein yang menambah kekuatan dan elastisitas jaringan ikat. Mutasi genetik ditemukan pada 90 persen hingga 95 persen orang dengan sindrom Marfan.
Bagaimana cara mengobati sindrom Marfan?
Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Marfan; namun, penanganan kondisi yang cermat dapat meningkatkan prognosis pasien dan memperpanjang masa hidup. Kemajuan dalam manajemen medis dan bedah anak dan orang dewasa dengan sindrom Marfan telah menghasilkan kualitas tinggi, produktif dan umur panjang. Seorang ahli jantung akan memantau aorta dan katup jantung, dokter mata akan memantau lensa dan retina mata dan ahli ortopedi akan memantau tulang belakang, tungkai dan kaki. Terapi fisik, penyangga dan pembedahan adalah pilihan manajemen. Pilihan ini harus bersifat individual.
Setiap orang yang terkena dampak harus bekerja sama dengan dokternya untuk rencana perawatan khusus mereka. Namun, secara umum, perawatannya meliputi:
Ekokardiogram tahunan untuk memantau ukuran dan fungsi jantung dan aorta
Pemeriksaan mata awal dengan slit-lamp untuk mendeteksi dislokasi lensa, dengan tindak lanjut berkala
Pemantauan sistem kerangka secara cermat, terutama selama masa kanak-kanak dan remaja
Obat beta-blocker untuk menurunkan tekanan darah dan mengurangi stres pada aorta
Antibiotik dan obat lain mungkin diperlukan sebelum prosedur gigi atau genitourinari apa pun untuk mengurangi risiko infeksi pada orang yang mengalami prolaps katup mitral atau yang memiliki katup jantung buatan.
Adaptasi gaya hidup, seperti menghindari olahraga berat dan olahraga kontak, untuk mengurangi risiko cedera aorta
Sumber Daya Tambahan untuk Sindrom Marfan
Untuk informasi lebih lanjut tentang sindrom Marfan, silakan kunjungi The Marfan Foundation.