Isi
- Apa itu sindrom Kniest?
- Apa saja gejala sindroma Kneist?
- Kondisi Ortopedi yang Terlihat dengan Sindrom Kneist
- Diagnosis Sindroma Kneist
- Pengobatan Sindrom Kneist
Apa itu sindrom Kniest?
Sindrom Kniest adalah kelainan genetik yang berasal dari cacat kolagen tipe 2 (COL2A1) yang diturunkan secara autosomal dominan (salah satu orang tua meneruskan kelainan tersebut). Ini mempengaruhi tulang rawan, membuatnya lembut dan rapuh dengan tampilan keju Swiss.
Apa saja gejala sindroma Kneist?
Gejala umum yang terlihat pada pasien dengan sindrom Kniest meliputi:
- Mata dan dahi yang menonjol
- Wajah bagian tengah yang tertekan
- Sendi besar (pinggul dan lutut) besar, kaku dan menonjol
- Sendi kecil (jari) terpengaruh seiring bertambahnya usia pasien
- Langit-langit mulut sumbing
- Gangguan pendengaran kronis
- Masalah mata, seperti glaukoma dan ablasi retinal
Tulang belakang dan epifisis (ujung bulat dari tulang panjang) juga dipengaruhi oleh sindrom Kniest.
Kondisi Ortopedi yang Terlihat dengan Sindrom Kneist
Kondisi ortopedi yang umumnya dikaitkan dengan sindrom Kniest meliputi:
- Ketidakstabilan serviks jika ada jumlah gerakan yang tidak normal, tulang belakang leher perlu distabilkan
- Kifosis dan atau skoliosis (kelengkungan dan atau pembulatan punggung) dapat muncul lebih awal dan dapat bersifat progresif.
- Sendi kaku dan artritis prematur
- Misalignment ekstremitas bawah
- Clubfeet
Diagnosis Sindroma Kneist
Dokter membuat diagnosis sindrom Kniest dengan riwayat kesehatan lengkap, pemeriksaan fisik, dan tes diagnostik.
Prosedur diagnostik mungkin termasuk:
- Foto rontgen tulang belakang — untuk memeriksa ketidakstabilan serviks, skoliosis, dan kifosis — dan ekstremitas bawah
- Arthrograms: Injeksi pewarna di pinggul, lutut dan atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan di persendian dan mengevaluasi ketidaksejajaran tungkai bawah sebelum koreksi bedah
Pengobatan Sindrom Kneist
Perawatan untuk sindrom Kniest bervariasi tergantung pada kondisi ortopedi terkait yang ada pada pasien. Berikut ini termasuk informasi tentang pilihan perawatan individu berdasarkan kondisi:
- Fusi serviks dan penempatan halo dan rompi dapat dilakukan jika pasien mengalami ketidakstabilan serviks
- Menumbuhkan batang untuk mengontrol skoliosis saat muda
- Fusi tulang belakang posterior untuk skoliosis dan kifosis saat pertumbuhan selesai
- Terapi aqua untuk menjaga otot tetap kuat dan mempertahankan gerakan.
- Osteotomi untuk penahanan pinggul, koreksi kontraktur, dan misalignment
- Pengecoran kaki klub, pelepasan dan / atau fusi kaki jika kaku