Isi
Penyakit Kennedy, juga dikenal sebagai atrofi muskular bulbar tulang belakang atau SBMA, adalah kelainan neurologis bawaan. Penyakit Kennedy mempengaruhi sel-sel saraf khusus yang mengontrol pergerakan otot (khususnya, neuron motorik bawah), yang bertanggung jawab atas pergerakan banyak otot lengan dan kaki. Ini juga mempengaruhi saraf yang mengontrol otot bulbar, yang mengontrol pernapasan, menelan, dan berbicara. Penyakit Kennedy juga dapat menyebabkan ketidakpekaan androgen (hormon pria) yang menyebabkan payudara membesar pada pria, penurunan kesuburan, dan atrofi testis.Gejala Penyakit Kennedy
Rata-rata, gejala dimulai pada individu berusia 40-60 tahun. Gejala datang perlahan, dan mungkin termasuk:
- Kelemahan dan kram otot di lengan dan tungkai
- Lemah pada otot wajah, mulut, dan lidah. Dagu mungkin berkedut atau bergetar, dan suaranya menjadi lebih sengau.
- Kedutan otot kecil yang terlihat di bawah kulit.
- Gemetar atau gemetar dengan posisi tertentu. Tangan mungkin gemetar saat mencoba mengambil atau memegang sesuatu.
- Mati rasa atau hilangnya sensasi di area tubuh tertentu.
Penyakit Kennedy mungkin memiliki efek lain pada tubuh, termasuk:
- Ginekomastia, artinya pembesaran jaringan payudara pada pria
- Atrofi testis, di mana ukuran organ reproduksi pria mengecil dan kehilangan fungsi.
Penyebab
Penyakit Kennedy disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X (wanita). Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka paling terpengaruh oleh kelainan ini. Wanita, yang memiliki dua kromosom X, mungkin membawa gen yang rusak pada satu kromosom X, tetapi kromosom X normal lainnya mengurangi atau menyembunyikan gejala kelainan tersebut. Hanya kasus langka yang telah dicatat di mana seorang wanita bergejala karena cacat pada kedua kromosom X.
Kode gen yang terpengaruh untuk reseptor androgen, yang mengikat hormon seks pria dan memandu produksi protein di banyak area tubuh, termasuk otot rangka dan neuron motorik sistem saraf pusat.
Penyakit Kennedy jarang terjadi. Meskipun Asosiasi Penyakit Kennedy memperkirakan bahwa itu terjadi 1 dari 40.000 orang di seluruh dunia, namun sumber lain menyebutkannya jauh lebih langka. Misalnya, GeneReviews dan National Organisation for Rare Disorders mencatat bahwa penyakit ini terjadi pada kurang dari 1 per 300.000 pria, dan sejauh ini hanya ditemukan di populasi Eropa dan Asia dan bukan di populasi Afrika atau penduduk asli.
Diagnosis Kondisi
Ada sejumlah gangguan neuromuskuler dengan gejala yang mirip dengan penyakit Kennedy, jadi kesalahan diagnosis atau kurang diagnosis mungkin umum terjadi.
Seringkali, individu dengan penyakit Kennedy secara keliru dianggap menderita amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Lou Gehrig). Namun, ALS, serta gangguan serupa lainnya, tidak termasuk gangguan endokrin atau hilangnya sensasi.
Tes genetik dapat mengonfirmasi apakah kelainan penyakit Kennedy ada pada kromosom X. Jika tes genetik positif, tidak ada tes lain yang perlu dilakukan karena diagnosis dapat dibuat dari tes genetik saja.
Pengobatan untuk SBMA
Penyakit Kennedy atau SBMA tidak memengaruhi harapan hidup, jadi pengobatan difokuskan pada pemeliharaan fungsi otot optimal individu sepanjang hidupnya melalui beberapa jenis terapi berikut:
- Terapi fisik
- Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
- Terapi berbicara
Jenis terapi ini penting untuk mempertahankan kemampuan individu dan beradaptasi dengan perkembangan penyakit. Peralatan adaptif seperti penggunaan tongkat atau kursi roda bermotor dapat membantu menjaga mobilitas dan kemandirian.
Konseling Genetik
Penyakit Kennedy terkait dengan kromosom X (wanita), jadi jika seorang wanita adalah pembawa gen yang rusak, putranya memiliki peluang 50% untuk mengalami gangguan tersebut dan putrinya memiliki peluang 50% untuk menjadi pembawa. Ayah tidak dapat menularkan penyakit Kennedy kepada putra mereka. Putri mereka, bagaimanapun, akan menjadi pembawa gen yang rusak.