Isi
Penyakit seliaka adalah kondisi genetik, yang berarti Anda perlu memiliki gen yang "tepat" untuk mengembangkan dan mendiagnosisnya. HLA-DQ2 adalah salah satu dari dua gen penyakit celiac utama, dan merupakan gen paling umum yang terlibat dalam penyakit celiac (HLA-DQ8 adalah yang disebut "gen celiac").Kebanyakan dokter percaya bahwa Anda membutuhkan setidaknya satu salinan HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan penyakit celiac.
Dasar-dasar Genetika Celiac
Genetika bisa menjadi subjek yang membingungkan, dan genetika penyakit celiac sangat membingungkan. Berikut penjelasan yang agak disederhanakan.
Setiap orang memiliki gen HLA-DQ. Faktanya, setiap orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ - satu dari ibu mereka dan satu lagi dari ayah mereka. Ada banyak jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 dan HLA-DQ1.
Varian gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8-lah yang meningkatkan risiko Anda terkena penyakit celiac.
Karena setiap orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu dari masing-masing orang tua), seseorang dapat memiliki satu salinan HLA-DQ2 (sering ditulis sebagai HLA-DQ2 heterozigot), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , atau tidak ada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).
Selain itu, setidaknya ada tiga versi berbeda dari gen HLA-DQ2. Satu, dikenal sebagai HLA-DQ2.5, memberikan risiko tertinggi untuk penyakit celiac; sekitar 13% penduduk Kaukasia di AS membawa gen spesifik ini. Namun, orang dengan versi HLA-DQ2 lain juga berisiko terkena penyakit celiac.
Jika Anda Memiliki Gen, Apa Resikonya?
Itu tergantung.
Orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 (persentase yang sangat kecil dari populasi) membawa risiko keseluruhan tertinggi untuk penyakit celiac. Menurut perkiraan risiko kepemilikan berdasarkan penelitian yang diterbitkan yang dikembangkan oleh layanan pengujian genetik MyCeliacID, penyakit celiac terjadi pada orang dengan dua salinan DQ2 dengan kecepatan sekitar 31 kali lipat dari populasi umum.
Orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 juga memiliki peningkatan risiko untuk setidaknya satu jenis penyakit celiac refrakter (yang terjadi ketika diet bebas gluten tampaknya tidak berfungsi untuk mengontrol kondisi), dan untuk T terkait enteropati. -sel limfoma, sejenis kanker yang berhubungan dengan penyakit celiac.
Orang yang hanya memiliki satu salinan HLA-DQ2 memiliki sekitar 10 kali lipat risiko "populasi normal" untuk penyakit celiac, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit celiac lainnya, memiliki sekitar 14 kali risiko "populasi normal".
Faktor Lain Yang Terlibat
Tidak semua orang yang membawa HLA-DQ2 mengembangkan penyakit celiac - gen ini terdapat di lebih dari 30% populasi AS (terutama mereka yang memiliki warisan genetik Eropa utara), tetapi hanya sekitar 1% orang Amerika yang benar-benar menderita penyakit celiac.
Para peneliti percaya ada beberapa gen lain yang terlibat dalam menentukan apakah seseorang yang secara genetik rentan benar-benar mengembangkan kondisi tersebut, tetapi mereka belum mengidentifikasi semua gen yang terlibat.