Kesehatan

Penyakit Penyimpanan Glikogen

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tanggal Pembuatan: 16 April 2021
Tanggal Pembaruan: 18 November 2024
Anonim
Metabolisme dan Regulasi Glikogen: Glikogenesis & Glikogenolisis
Video: Metabolisme dan Regulasi Glikogen: Glikogenesis & Glikogenolisis

Isi

Apa itu penyakit penyimpanan glikogen pada anak-anak?

Penyakit penyimpanan glikogen (GSD) adalah kondisi langka yang mengubah cara tubuh menggunakan dan menyimpan glikogen, suatu bentuk gula atau glukosa.

Glikogen merupakan sumber energi utama bagi tubuh. Glikogen disimpan di hati. Ketika tubuh membutuhkan lebih banyak energi, protein tertentu yang disebut enzim memecah glikogen menjadi glukosa. Mereka mengirim glukosa ke dalam tubuh.

Ketika seseorang menderita GSD, mereka kehilangan salah satu enzim yang memecah glikogen. Ketika enzim hilang, glikogen dapat menumpuk di hati. Atau glikogen mungkin tidak terbentuk dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan masalah pada hati atau otot, atau bagian tubuh lainnya.

GSD diturunkan dari orang tua ke anak-anak (turun-temurun). Ini paling sering terlihat pada bayi atau anak kecil. Tetapi beberapa bentuk GSD mungkin muncul pada orang dewasa.

Jenis-jenis GSD

Jenis GSD dikelompokkan berdasarkan enzim yang hilang di setiap enzim. Setiap GSD memiliki gejalanya sendiri-sendiri dan membutuhkan perawatan yang berbeda.


Ada beberapa tipe GSD, namun tipe yang paling umum adalah tipe I, III, dan IV. Jenis-jenis ini juga dikenal dengan nama lain:

  • Ketik I atau penyakit von Gierke. Ini adalah bentuk GSD yang paling umum. Orang dengan tipe I tidak memiliki enzim yang dibutuhkan untuk mengubah glikogen menjadi glukosa di hati. Glikogen menumpuk di hati. Gejala sering muncul pada bayi berusia sekitar 3 hingga 4 bulan. Mereka mungkin termasuk gula darah rendah (hipoglikemia) dan perut bengkak karena pembesaran hati.
  • Tipe III, Penyakit Cori, atau penyakit Forbes. Orang dengan tipe III tidak memiliki cukup enzim yang disebut enzim pemecah cabang, yang membantu memecah glikogen. Glikogen tidak dapat terurai sepenuhnya. Ini terkumpul di hati dan jaringan otot. Gejala berupa perut bengkak, pertumbuhan tertunda, dan otot lemah.
  • Tipe IV atau penyakit Andersen. Orang dengan tipe IV membentuk glikogen abnormal. Para ahli berpendapat bahwa glikogen abnormal memicu sistem melawan infeksi tubuh (sistem kekebalan). Ini menciptakan jaringan parut (sirosis) hati dan organ lain seperti otot dan jantung.

Apa yang menyebabkan penyakit penyimpanan glikogen pada anak?

Penyakit penyimpanan glikogen diturunkan dari orang tua ke anak-anak (turun-temurun).


Itu terjadi karena kedua orang tua memiliki gen abnormal (mutasi gen) yang memengaruhi cara tertentu penyimpanan atau penggunaan glikogen. Kebanyakan GSD terjadi karena kedua orang tua mewariskan gen abnormal yang sama kepada anak-anak mereka.

Dalam kebanyakan kasus, orang tua tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun.

Anak-anak mana yang berisiko terkena penyakit penyimpanan glikogen?

Penyakit penyimpanan glikogen diturunkan dari orang tua ke anak-anak (diturunkan). Seseorang lebih berisiko terkena GSD jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit tersebut.

Apa saja gejala penyakit penyimpanan glikogen pada anak?

Dengan banyak jenis GSD, gejala pertama kali muncul pada bayi atau pada anak yang sangat kecil. Gejala akan bervariasi berdasarkan jenis GSD yang dimiliki anak, dan enzim yang hilang.

Karena GSD paling sering memengaruhi otot dan hati, area tersebut menunjukkan gejala paling banyak.

Gejala umum GSD mungkin termasuk:

  • Tidak tumbuh cukup cepat
  • Tidak merasa nyaman dalam cuaca panas (intoleransi panas)
  • Memar terlalu mudah
  • Gula darah rendah (hipoglikemia)
  • Hati yang membesar
  • Perut bengkak
  • Otot lemah (tonus otot rendah)
  • Nyeri otot dan kram saat berolahraga

Gejala bayi mungkin termasuk:


  • Terlalu banyak asam dalam darah (asidosis)
  • Kadar kolesterol darah tinggi (hiperlipidemia)

Gejala GSD mungkin terlihat seperti masalah kesehatan lainnya. Selalu temui penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk memastikan.

Beberapa jenis GSD bisa muncul pada orang dewasa. Temui penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda merasa mungkin menderita GSD.

Bagaimana penyakit penyimpanan glikogen didiagnosis pada anak?

Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan bertanya tentang gejala anak Anda dan kesehatan masa lalu. Penyedia layanan akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa gejala seperti hati yang membesar atau otot yang lemah.

Penyedia anak Anda mungkin melakukan beberapa tes darah. Ia juga dapat mengambil sampel jaringan kecil (biopsi) dari hati atau otot anak Anda. Sampel tersebut akan dibawa ke laboratorium. Ini akan diuji untuk melihat seberapa banyak enzim tertentu yang ada di bagian tubuh itu.

Jika Anda hamil dan khawatir tentang GSD, penyedia layanan kesehatan Anda mungkin melakukan beberapa tes sebelum bayi Anda lahir (tes prenatal) untuk memeriksa GSD.

Bagaimana penyakit penyimpanan glikogen dirawat pada anak?

Perawatan akan bervariasi tergantung pada jenis GSD yang dimiliki anak Anda.

Untuk tipe I, III, dan IV, penyedia layanan kesehatan anak Anda mungkin menyarankan diet khusus untuk membantu mengontrol gejala. Anak Anda mungkin juga harus minum obat tertentu.

Untuk jenis GSD lainnya, anak Anda mungkin perlu membatasi olahraga untuk menghindari kram otot. Ia mungkin perlu menjalani perawatan medis untuk mengganti enzim yang hilang (terapi penggantian enzim).

Apa kemungkinan komplikasi penyakit penyimpanan glikogen pada anak?

Penumpukan glikogen dapat melukai hati dan otot. Ini dapat menimbulkan masalah lain jika anak Anda memiliki jenis GSD tertentu seperti:

  • Tipe III. Ini dapat menyebabkan tumor yang tidak berbahaya (jinak) di hati.
  • Tipe IV. Lama kelamaan hal ini dapat menyebabkan jaringan parut (sirosis) hati. Penyakit ini menyebabkan gagal hati.

Apa yang dapat saya lakukan untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen pada anak saya?

Tidak ada cara untuk mencegah penyakit penyimpanan glikogen. Tetapi pengobatan dini dapat membantu mengendalikan gejala begitu seorang anak menderita GSD.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki GSD, atau riwayat keluarga dengan penyakit ini, temui konselor genetik sebelum Anda hamil. Ia dapat mengetahui peluang Anda memiliki anak dengan GSD.

Bagaimana saya dapat membantu anak saya hidup dengan penyakit penyimpanan glikogen?

Seorang anak dengan GSD mungkin memiliki kebutuhan khusus. Pastikan anak Anda mendapatkan perawatan medis yang teratur. Penting agar penyedia layanan kesehatannya memeriksa kondisi anak Anda. Kunjungan medis rutin juga akan membantu Anda mengikuti pilihan pengobatan baru.

Kelompok dukungan daring atau tatap muka juga dapat membantu Anda dan keluarga Anda.

Kapan saya harus menghubungi penyedia layanan kesehatan anak saya?

Banyak bentuk penyakit penyimpanan glikogen muncul pada bayi dan anak kecil.

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika perilaku bayi Anda berubah setelah Anda berhenti menyusui malam.

Bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda jika anak Anda:

  • Tidak tumbuh cukup cepat
  • Memiliki rasa lapar (kronis) yang konstan
  • Memiliki perut yang membengkak

Remaja dan orang dewasa harus memperhatikan gejala-gejala berikut saat mereka berolahraga:

  • Kelemahan otot
  • Rasa sakit
  • Kram

Poin kunci tentang penyakit penyimpanan glikogen pada anak-anak

  • Penyakit penyimpanan glikogen (GSD) adalah kondisi langka yang mengubah cara tubuh menggunakan dan menyimpan glikogen, suatu bentuk gula.
  • Itu diturunkan dari orang tua kepada anak-anak (warisan). Untuk kebanyakan GSD, setiap orang tua harus mewariskan satu salinan abnormal dari gen yang sama.
  • Kebanyakan orang tua tidak menunjukkan tanda-tanda GSD.
  • Ada beberapa jenis GSD, tetapi tipe I, III, dan IV adalah yang paling umum. Setiap GSD memiliki gejala sendiri-sendiri dan membutuhkan penanganan yang berbeda.
  • Gejala sering kali pertama kali muncul pada bayi atau anak kecil. Dalam beberapa kasus GSD dapat muncul pada orang dewasa.

Langkah selanjutnya

Kiat untuk membantu Anda mendapatkan hasil maksimal dari kunjungan ke penyedia layanan kesehatan anak Anda:

  • Ketahui alasan kunjungan dan apa yang Anda inginkan terjadi.
  • Sebelum kunjungan Anda, tuliskan pertanyaan yang ingin Anda jawab.
  • Pada kunjungan tersebut, tuliskan nama diagnosis baru, dan obat, perawatan, atau tes baru. Juga tuliskan instruksi baru yang diberikan penyedia Anda untuk anak Anda.
  • Ketahui mengapa obat atau perawatan baru diresepkan dan bagaimana itu akan membantu anak Anda. Ketahui juga apa saja efek sampingnya.
  • Tanyakan apakah kondisi anak Anda dapat ditangani dengan cara lain.
  • Ketahui mengapa tes atau prosedur direkomendasikan dan apa artinya hasilnya.
  • Ketahui apa yang akan terjadi jika anak Anda tidak meminum obat atau menjalani tes atau prosedur.
  • Jika anak Anda memiliki janji tindak lanjut, tuliskan tanggal, waktu, dan tujuan kunjungan tersebut.
  • Ketahui bagaimana Anda dapat menghubungi penyedia anak Anda setelah jam kerja. Ini penting jika anak Anda sakit dan Anda memiliki pertanyaan atau membutuhkan nasihat.