Perusahaan Kesehatan Genomik dan Diagnostik Molekuler

Isi

• Potensi Manfaat
• Metode Kesehatan Genomik
• Jenis Tes
• Pertanyaan Umum
• Lebih Banyak Perusahaan
• Ketersediaan
• Batasan

Di masa lalu, ketika Anda didiagnosis menderita kanker, Anda akan menerima perawatan yang serupa dengan mereka yang memiliki jenis kanker yang sama dan yang kankernya berada pada stadium yang sama dengan Anda. Namun, dengan munculnya pengobatan presisi, hal ini agak berubah. Pengobatan presisi adalah bentuk perawatan kanker di mana dokter memilih perawatan yang paling sesuai dan sesuai kebutuhan untuk pasien kanker berdasarkan genetika tertentu dari tumor dan penyakit pasien.

Personalisasi perawatan kanker berarti bahwa setiap individu dapat dirawat berdasarkan perubahan genetik spesifik yang ada pada tumornya. Biopsi dilakukan pada tumor, yaitu sebagian kecil jaringan kanker diangkat dan diambil untuk pengujian. Seringkali pasien kanker telah menjalani beberapa bentuk pembedahan untuk mencoba mengangkat kankernya. Dalam kasus seperti ini, bagian kanker yang telah diangkat (jika disimpan) akan digunakan untuk tes sehingga tidak diperlukan operasi biopsi lanjutan.

Tujuan Pengujian Genomik untuk Kanker

• Petakan profil genetik lengkap dari tumor kanker.
• Identifikasi mutasi dan perubahan yang terjadi pada tumor.
• Bantu dokter memutuskan jenis perawatan atau kombinasi apa yang paling cocok untuk pasien berdasarkan informasi yang dikumpulkan.

Potensi Manfaat

Ada banyak keuntungan dari pengujian genomik untuk kanker, dan telah diketahui dapat meningkatkan hasil kanker. Ini menjadi dikenal sebagai alternatif yang kurang invasif, lebih murah, dan lebih tidak beracun untuk kemoterapi, yang menimbulkan efek samping yang serius bagi pasien.

Ini berarti bahwa pasien kanker dapat menghindari perawatan dengan pilihan yang berpotensi mengancam nyawa. Sebuah laporan tentang pengujian genom oleh Organisasi Kesehatan Dunia menguraikan contoh sempurna dari ini. Tamoxifen (pengobatan populer untuk pasien kanker payudara) menunjukkan kepada pasien dengan mutasi SULTIA1 bahwa mereka "tidak merespon secara optimal" terhadap pengobatan. Menurut laporan tersebut, beberapa pasien "hanya resisten terhadap obat ini." Namun, pada pasien lain, "dosis yang salah bisa mematikan bagi pasien.” Penelitian ini menggambarkan rentang efek negatif yang sangat bervariasi yang dapat dimiliki perawatan tertentu, tergantung pada pasien.

Terakhir, pengujian genom untuk kanker juga membantu mengembangkan obat kanker yang baru dan lebih efektif. Beberapa contoh obat yang telah dikembangkan untuk mengobati kanker secara berbeda dengan menargetkan perubahan genetik tertentu adalah Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) dan Erlotinib (Tarceva).

Metode Kesehatan Genomik

Genomic Health adalah perusahaan yang menyediakan tes diagnostik untuk menganalisis aktivitas gen tertentu yang ada di jaringan pasien kanker.

Informasi penting tentang tumor kemudian ditemukan dan digunakan untuk menyesuaikan perawatan pasien kanker. Tes Kesehatan Genomik tersedia untuk kanker payudara stadium awal dan akhir, kanker prostat stadium awal dan akhir, dan kanker usus besar. Tes diagnostik Genomic Health memberikan jawaban kepada dokter dan penyedia perawatan untuk pertanyaan-pertanyaan berikut tentang tumor dan pilihan pengobatan yang harus dilakukan:

• Seberapa agresifkah kankernya?
• Di tahap apa pasien itu?
• Apakah pasien memerlukan pembedahan, radiasi, kemoterapi, atau kombinasi keduanya?

Jenis Tes

Ada beberapa jenis pengujian yang ditawarkan Genomic Health kepada pasien. Menentukan tes mana yang sesuai untuk pasien bergantung pada faktor-faktor seperti jenis dan stadium kanker.

Tes Kesehatan Genomik

Oncotype DX untuk Kanker Payudara. Tes ini menganalisis aktivitas 21 gen spesifik dalam tumor kanker. Ini untuk pasien yang baru didiagnosis dan memiliki "stadium awal (stadium I, II atau IIIa), kanker payudara yang memiliki nodus negatif atau nodus positif (1-3), reseptor estrogen positif (ER +), atau Penyakit HER2-negatif. ” Tes tersebut memprediksi seberapa efektif kemoterapi dalam pengobatan, kemungkinan kanker berulang di masa depan (disebut Skor Kekambuhan Payudara), dan apakah kanker dapat berhasil diobati hanya dengan terapi hormonal.

Oncotype DX untuk Ductal Carcinoma In Situ (DCIS). Ini adalah jenis tes kedua untuk kanker payudara. DCIS merupakan salah satu bentuk kanker payudara yang masih dalam stadium sangat awal dan belum menyebar (bersifat non-invasif). Ini untuk pasien dengan kanker payudara pra-invasif dan memberikan informasi kepada dokter yang merawat tentang tumor DCIS, bagaimana perilakunya, dan seberapa besar kemungkinannya untuk kambuh di payudara yang sama.

Oncotype DX untuk Kanker Prostat. Tes ini membantu pria yang telah didiagnosis dengan kanker prostat stadium awal untuk memutuskan pengobatan yang tepat. Pembedahan dan / atau radiasi sering kali diresepkan untuk kanker prostat meskipun tidak selalu diperlukan. Oncotype DX untuk kanker prostat membantu dokter menentukan apakah kanker itu agresif atau tidak dan memprediksi kemungkinan pertumbuhan dan hasil jangka pendek dan jangka panjang dari kanker prostat.

Uji Deteksi Nukleus DX AR-V7 Oncotype.Tes ini untuk pria yang menderita kanker prostat stadium akhir. Stadium lanjut sering diobati dengan obat terapi anti-androgen yang menghentikan sel kanker untuk mensintesis hormon pria. Tes Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect membantu dokter mengidentifikasi apakah kanker masih responsif terhadap terapi anti-androgen atau telah menjadi resisten. Ini menentukan apakah pasien harus memulai jenis terapi yang berbeda.

Oncotype DX untuk Kanker Usus Besar. Tes ini memprediksi risiko kekambuhan kanker pada pasien dengan kanker usus besar stadium II dan III A / B. Ini membantu dokter memutuskan apakah akan melanjutkan pengobatan kemoterapi setelah operasi atau tidak dan jika demikian, jenis terapi adjuvan apa yang harus ditambahkan ke kemoterapi.

Pertanyaan Umum

Siapa yang bisa memesan tes ini?

Tes genomik untuk kanker ini hanya dapat dipesan oleh ahli perawatan kesehatan berlisensi yang akan terlebih dahulu menentukan kegunaan atau sebaliknya dari tes tersebut dalam setiap kasus pasien.

Apakah tes tersebut dijamin oleh asuransi?

• Oncotype DX untuk kanker invasif stadium awal ditanggung oleh Medicare dan perusahaan asuransi besar lainnya seperti Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross, dan Federal.
• Oncotype DX untuk DCIS hanya ditanggung oleh Medicare pada saat ini.
• Tes kanker prostat Oncotype DX ditanggung oleh Medicare.
• Deteksi Inti Oncotype DX AR-V7 belum ditanggung oleh Medicare.
• Tes kanker usus besar Oncotype DX ditanggung oleh Medicare untuk kanker usus besar Stadium II tetapi hanya melalui Palmetto GBA (kontraktor Medicare nasional untuk Genomic Health).

Dalam semua kasus, kelayakan pasien kanker untuk tes tertentu harus terlebih dahulu dikonfirmasi secara medis sebelum perlindungan asuransi berlaku.

Lebih Banyak Perusahaan

Ilmu Kehidupan Caris

Ini adalah perusahaan yang menawarkan pendekatan Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling. Metode ini menemukan cetak biru genetik dari tumor kanker dan membantu dokter membuat keputusan pengobatan yang lebih baik. Pendekatan pembuatan profil melibatkan pemeriksaan beberapa faktor berbeda:

• Penghambat Pos Pemeriksaan Kekebalan Tubuh. Ini adalah obat-obatan yang memulihkan mekanisme anti-tumor sistem kekebalan ketika dihambat. Pada dasarnya, sensitivitas tumor terhadap obat ini dievaluasi.
• Instabilitas Mikrosatelit (MSI). Ini mengacu pada perubahan jumlah urutan berulang dalam DNA sel tertentu.
• Tumor Mutational Burden (TMB). Ini adalah jumlah mutasi yang dimiliki sel tumor.

Setelah profil tumor selesai, daftar obat kanker yang mungkin efektif dan memiliki manfaat klinis juga disediakan.

Pengobatan Yayasan

Foundation Medicine adalah perusahaan wawasan molekuler yang memiliki sejumlah tes yang tersedia untuk pengujian genomik kanker.

• Foundation One CDX. Ini adalah tes yang disetujui FDA yang digunakan untuk memetakan profil genom dari tumor padat. Ini menganalisis MSI dan TMB dan mencakup opsi pengujian imunohistokimia PD-L1 (biomarker terkait kekebalan yang dapat dilihat pada sel tumor). Ini membantu dokter membuat keputusan berdasarkan informasi tentang terapi kanker yang akan dikejar. Foundation One CDX dilindungi oleh Medicare dan Medicare Advantage selama pasien dengan tumor padat memenuhi kriteria yang ditetapkan oleh CMS (Pusat Medicare dan Medicaid). Menurut Foundation Medicine, tes ini dapat digunakan untuk kanker seperti kanker paru-paru non-sel kecil, melanoma, kanker ovarium, kanker payudara, kanker kolorektal, dan beberapa tumor padat lainnya.
• Foundation One Liquid. Tidak seperti kebanyakan tes genom kanker lainnya yang mengandalkan jaringan biopsi padat untuk mengumpulkan informasi, tes khusus ini mengandalkan pengambilan darah. Ini tipikal untuk pasien kanker yang sudah dalam stadium lanjut dan memberikan hasil pada MSI dan gen target yang dipilih. Tes ini dapat dilakukan oleh pasien kanker yang memiliki tumor paru-paru, payudara, prostat, gastrointestinal, melanoma, atau otak padat. Itu tidak ditanggung oleh Medicare.
• Foundation One Heme.Tes ini digunakan untuk mengetahui profil genetika sarkoma dan keganasan hematologi (kanker yang dimulai di sel pembentuk darah dalam darah atau di sistem kekebalan). Hasil tes menunjukkan mutasi pada gen dan menyarankan terapi pengobatan yang tersedia serta uji klinis yang tersedia / sesuai. Foundation One Heme tidak hanya menggunakan pengurutan DNA tetapi juga pengurutan RNA, dan memberikan informasi tentang TMB dan MSI. Semua ini membantu dokter memutuskan terapi terbaik untuk pasien. Berbeda dengan dua tes lainnya, Foundation One Heme dapat digunakan untuk menguji kedua sarkoma seperti sarkoma Ewing dan leiomyosarcomas dan tumor non-padat seperti leukemia, sindrom myelodysplastic, limfoma, multiple myeloma, dan neoplasma myeloproliferative.

Kesehatan Penjaga

Guardant Health melayani pasien yang kankernya sudah dalam stadium lanjut. Tes Guardant360 mereka memberikan hasil genom dari sampel dari pengambilan darah - ini sangat membantu ketika biopsi secara teknis sulit dilakukan. Guardant360 tersedia untuk berbagai jenis tumor termasuk kanker paru-paru.

Genetika Segudang

Myriad Genetics adalah perusahaan diagnosa molekuler yang memiliki sejumlah pilihan yang tersedia bagi pasien kanker untuk mengeksplorasi pengobatan presisi.

• EndoPredict. Ini adalah tes genom yang digunakan untuk memprediksi probabilitas kekambuhan untuk wanita dengan kanker payudara invasif stadium awal, khususnya "dengan ER +, status reseptor HER2- dan yang node-negatif (N0) dan node-positif (N1)."
• Tes Prolaris. Tes ini mengukur seberapa cepat dan agresif tumor prostat pasien berkembang.

Ketersediaan

Secara teoritis, pengujian genomik tersedia untuk semua pasien kanker. Sayangnya, sebagian karena mahalnya biaya, pengujian genomik belum menjadi pengobatan rutin untuk semua jenis kanker. Pada akhirnya, tergantung pada dokter pasien untuk menentukan apakah diperlukan. Meskipun uji genom sangat bermanfaat, efektivitasnya bergantung pada kasus individu.

Batasan

Ingatlah bahwa terlepas dari manfaatnya, pengujian genomik untuk pengobatan kanker memiliki beberapa keterbatasan. Mungkin tidak ada mutasi genetik yang diidentifikasi selama tes, dan bahkan jika mutasi genetik diamati, mungkin tidak ada terapi yang tersedia.

Ketahuilah bahwa sel kanker berubah seiring waktu, sehingga mutasi / perubahan yang diamati pada tumor pada satu titik dapat berubah. Selain itu, beberapa tumor tidak seragam, dan karena pengujian genom hanya menggunakan sebagian kecil tumor, mutasi yang ada di bagian lain tumor yang tidak diuji mungkin tidak ditemukan. Artinya, jika Anda dirawat dengan terapi yang menargetkan mutasi yang teridentifikasi, sel kanker yang membawa mutasi yang tidak ditemukan dan ditargetkan kemungkinan dapat terus tumbuh.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Tes genomik adalah cara yang sangat berguna dan efektif untuk memastikan bahwa Anda mendapatkan pengobatan terbaik untuk kanker Anda. Diskusikan pilihan Anda secara ekstensif dengan dokter Anda dan jangan takut untuk menanyakan apakah sebaiknya Anda menjalani tes genomik untuk kanker Anda. Jangan ragu untuk mencari pendapat medis kedua jika menurut Anda pengujian genom mungkin bermanfaat tetapi ahli onkologi Anda berpikir sebaliknya.

Dalam memilih perusahaan pengujian genomik kanker terbaik untuk digunakan, lakukan penelitian Anda secara ekstensif - jika memungkinkan, dengan bantuan teman dan keluarga. Ini akan membantu Anda yakin bahwa Anda mendapatkan jenis pengujian terbaik untuk kanker tertentu yang Anda miliki dan stadiumnya. Akhirnya, pengujian genom untuk kanker bisa sangat mahal. Pastikan untuk mengkonfirmasi polis pertanggungan asuransi Anda.

Bidikan mana yang didapat dan mana yang harus dihindari selama pengobatan kanker