Dystonia

Posted on
Pengarang: Gregory Harris
Tanggal Pembuatan: 7 April 2021
Tanggal Pembaruan: 18 November 2024
Anonim
A Patient With Severe Cervical Dystonia
Video: A Patient With Severe Cervical Dystonia

Isi

Dystonia adalah kelainan yang memengaruhi cara tubuh bergerak. Ini menyebabkan otot berkontraksi, yang membuatnya bergerak tanpa disengaja atau terjebak dalam posisi abnormal. Dystonia dapat menyerang seluruh tubuh atau bagian tertentu, dan gerakannya terkadang dapat menyebabkan nyeri.

Fakta tentang dystonia

Meskipun para ahli tidak begitu yakin apa yang menyebabkan distonia, hal itu diduga terkait dengan masalah di bagian otak yang disebut ganglia basal. Di sinilah otak memproses informasi yang membantu otot Anda berkontraksi. Teorinya adalah bahwa neurotransmitter, zat kimia yang "berbicara" di otak, adalah abnormal pada penderita distonia. (Namun, Dystonia tidak memengaruhi kecerdasan atau pemikiran kognitif dan umumnya tidak terkait dengan masalah kesehatan mental.)

Penelitian telah menunjukkan dengan tepat sejumlah mutasi genetik berbeda yang dikaitkan dengan distonia. Dystonia juga bisa disebabkan oleh stroke; ini disebut distonia sekunder, dan gejala biasanya terbatas pada satu sisi tubuh.


Tanda-tanda pertama distonia dapat muncul pertama kali pada semua usia, dari anak-anak (biasanya antara usia 5 dan 16) hingga orang dewasa.

Gejala

Gejala mungkin mulai perlahan-Anda mungkin memperhatikan bahwa tulisan tangan Anda memburuk. Kadang-kadang Anda mungkin mengalami kram di kaki atau, yang lebih mencolok, Anda mungkin kehilangan kendali atas kaki dan mendapati kaki itu berkontraksi atau menyeret.

Gejala distonia lainnya dapat meliputi:

  • Kedipan yang tidak disengaja dan cepat yang tidak dapat Anda hentikan

  • Mengencangkan atau memutar leher ke satu sisi secara tiba-tiba, terutama saat Anda merasa lelah atau stres

  • Kesulitan berbicara

  • Suara Anda gemetar

  • Gejala yang memburuk dengan kelelahan, stres, atau banyak aktivitas fisik

Gejala distonia mungkin tetap sama atau memburuk seiring waktu.

Jenis distonia

Ada berbagai jenis distonia. Setiap jenis diidentifikasi oleh bagian tubuh mana yang terpengaruh:

  • Hemidystonia mempengaruhi kaki dan lengan di satu sisi tubuh.


  • Dystonia multifokal mempengaruhi setidaknya dua bagian tubuh yang berbeda.

  • Distonia segmental mempengaruhi setidaknya dua bagian tubuh yang bersebelahan.

  • Distonia umum mempengaruhi area di seluruh tubuh atau seluruh tubuh.

  • Distonia fokal mempengaruhi satu area tertentu dari tubuh.

Diagnosa

Mendiagnosis distonia adalah proses yang memiliki banyak langkah karena tidak ada tes khusus yang dapat memberikan jawaban pasti. Dokter Anda biasanya akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengevaluasi gejala Anda, ditambah dengan riwayat pribadi dan keluarga untuk mengetahui apakah Anda memiliki indikasi genetik untuk distonia.

Tes lain yang digunakan untuk membantu mendiagnosis distonia meliputi:

  • Tes genetik untuk mencari mutasi yang diketahui terkait dengan distonia

  • Tes untuk menganalisis darah, urin, dan cairan serebrospinal

  • Pengujian yang dapat menghilangkan kondisi kesehatan lain sebagai penyebab gejala Anda


  • EEG (electroencephalography) atau EMG (elektromiografi)

Pengobatan

Dokter biasanya mengambil pendekatan individual dan menggunakan kombinasi metode untuk membantu Anda mengatasi rasa sakit dan mengurangi kejang otot. Sejumlah obat berbeda dapat dicoba untuk mengobati distonia, seperti obat yang memengaruhi neurotransmiter asetilkolin, GABA, dan dopamin tertentu. Obat lain yang mungkin diresepkan oleh dokter Anda adalah antikonvulsan dan bahkan suntikan Racun botulinum (Botox).

Pembedahan terkadang diperlukan untuk mengobati distonia, terutama jika gejalanya tidak dapat ditangani melalui pengobatan. Tetapi pembedahan dapat melibatkan tindakan drastis, seperti pembedahan menghancurkan bagian otak, yang dapat menimbulkan ancaman efek samping yang serius.

Ini adalah metode pengobatan lain yang mungkin:

  • Mempelajari cara-cara baru untuk mengelola stres

  • Biofeedback

  • Terapi stimulasi otak dalam

  • Terapi fisik atau wicara

  • Mengenakan belat di bagian tubuh yang terkena

Memanggil dokter

Kejang otot yang tidak disengaja atau hilangnya kendali atas otot adalah gejala yang harus Anda diskusikan dengan dokter Anda.

Pencegahan

Meskipun Anda mungkin tidak dapat mencegah distonia, pengujian genetik dapat mengungkap apakah Anda memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan distonia.

Komplikasi

Beberapa orang dengan distonia dapat mengalami malformasi permanen jika kejang otot menyebabkan penyempitan tendon.

Hal-hal penting yang perlu diingat

Perawatan dapat membantu mengelola distonia dan mencegah komplikasi. Para peneliti telah menempuh perjalanan panjang dalam memahami dan mengobati dystonia, dan penelitian di masa depan diharapkan akan mengungkap strategi yang lebih berhasil.