Isi
- Apa Penyakit Huntington?
- Hereditas Penyakit Huntington
- Genetika Penyakit Huntington
- Logistik Tes Genetik Penyakit Huntington
- Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Apa Penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan gangguan gerakan parah dan demensia progresif. Penyakit Huntington dimulai rata-rata sekitar usia 40, dan, lebih jarang, dimulai selama masa remaja. Mereka yang menderita penyakit Huntington memiliki harapan hidup sekitar 10-20 tahun setelah timbulnya gejala.
Kondisi ini menyebabkan kecacatan substansial dan peningkatan ketergantungan pada pengasuh seiring perkembangannya. Penyakit Huntington adalah kondisi yang relatif tidak umum, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 10.000-20.000 orang di seluruh dunia, dengan prevalensi yang sedikit lebih tinggi di antara orang-orang keturunan Eropa.
Sayangnya, penyakit Huntington saat ini tidak dapat disembuhkan, dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit tersebut tidak memiliki pilihan pengobatan kecuali untuk perawatan suportif, yang difokuskan pada pencegahan cedera dan pencegahan komplikasi, seperti malnutrisi dan infeksi.
Gen yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington ditemukan pada tahun 1993, dan tes darah tersedia untuk mengidentifikasi apakah Anda membawa gen tersebut.
Hasil dari penyakit dan kurangnya pengobatan adalah beberapa alasan mengapa orang yang telah mengetahui penyakit Huntington dalam keluarga mencari pengujian genetik. Mengidentifikasi penyakit melalui pengujian genetik dapat membantu keluarga mempersiapkan diri untuk kesulitan yang akan datang, dan dapat membantu dalam membuat keputusan tentang keluarga berencana.
Hereditas Penyakit Huntington
Salah satu alasan mengapa tes genetik untuk penyakit Huntington sangat berguna adalah karena kondisinya dominan autosom. Ini berarti bahwa jika seseorang hanya mewarisi satu gen yang rusak untuk penyakit Huntington, maka orang tersebut sangat mungkin mengembangkan penyakit tersebut.
Gen Huntington terletak di kromosom 4. Semua orang mewarisi dua salinan dari setiap gen; jadi semua orang memiliki dua salinan kromosom 4. Alasan penyakit ini tergolong dominan adalah karena hanya memiliki satu gen yang rusak sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut, bahkan jika seseorang memiliki kromosom normal lainnya. Jika Anda memiliki orang tua yang mengidap penyakit, orang tua Anda memiliki satu kromosom yang cacat dan satu kromosom yang tidak cacat. Anda dan setiap saudara Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi penyakit dari orang tua Anda yang terkena.
Genetika Penyakit Huntington
Pengkodean gen terbuat dari urutan asam nukleat, yang merupakan molekul pada DNA kita yang mengkode protein yang dibutuhkan tubuh kita untuk berfungsi normal. Defisit pengkodean spesifik pada penyakit Huntington adalah peningkatan jumlah pengulangan tiga asam nukleat, sitosin, adenin, dan guanin, di wilayah ekson pertama HD gen. Ini digambarkan sebagai pengulangan CAG.
Biasanya, kami harus memiliki sekitar 20 pengulangan CAG di lokasi khusus ini. Jika Anda memiliki kurang dari 26 pengulangan, Anda tidak diharapkan mengembangkan penyakit Huntington. Jika Anda memiliki antara 27 dan 35 CAG pengulangan, Anda tidak mungkin mengembangkan kondisi tersebut, tetapi Anda berisiko menularkan penyakit ini kepada keturunan Anda. Jika Anda melakukan antara 36 dan 40 pengulangan, Anda dapat mengembangkan kondisinya sendiri. Orang yang memiliki lebih dari 40 pengulangan CAG diharapkan mengembangkan penyakit.
Pengamatan lain dengan cacat genetik ini adalah jumlah pengulangan sering meningkat dengan setiap generasi, sebuah fenomena yang dikenal sebagai antisipasi. Jadi, misalnya, jika Anda memiliki orang tua yang memiliki 27 pengulangan CAG di wilayah yang bertanggung jawab atas penyakit Huntington, Anda dapat memiliki saudara dengan 31 pengulangan, dan saudara Anda mungkin memiliki anak yang memiliki lebih banyak pengulangan. Pentingnya antisipasi dalam genetika penyakit Huntington adalah bahwa orang yang memiliki lebih banyak pengulangan CAG diharapkan untuk mengembangkan gejala penyakit lebih awal daripada orang yang memiliki pengulangan lebih sedikit.
Logistik Tes Genetik Penyakit Huntington
Cara tes penyakit Huntington adalah melalui tes darah. Keakuratan tes ini sangat tinggi. Biasanya, karena penyakit Huntington adalah kondisi yang sangat serius, konseling disarankan sebelum dan sesudah hasil tes genetik Anda.
Ada beberapa strategi yang mungkin digunakan dokter Anda untuk menafsirkan hasil tes Anda dengan lebih baik. Misalnya, jika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki orang tua dengan penyakit Huntington, dokter Anda mungkin akan menguji orang tua Anda yang lain juga untuk melihat bagaimana jumlah pengulangan CAG pada setiap kromosom Anda dibandingkan dengan jumlah pengulangan setiap kromosom orang tua Anda. . Menguji saudara kandung juga dapat membantu menempatkan hasil dalam perspektif.
Bagaimana Gen HD Menyebabkan Penyakit Huntington
Masalah genetik penyakit Huntington, yang berulang CAG, menyebabkan kelainan dalam produksi protein yang disebut protein huntingtin. Tidak sepenuhnya jelas persis apa yang protein ini lakukan pada orang yang tidak menderita penyakit Huntington. Apa yang diketahui, bagaimanapun, adalah bahwa pada penyakit Huntington, protein huntingtin lebih panjang dari biasanya dan menjadi rentan terhadap fragmentasi (pecah menjadi beberapa bagian yang lebih kecil). Dipercaya bahwa perpanjangan ini atau fragmentasi yang dihasilkan dapat menjadi racun bagi sel-sel saraf di otak.
Wilayah spesifik otak yang terkena penyakit Huntington adalah basal ganglia, wilayah jauh di dalam otak yang juga diketahui bertanggung jawab atas penyakit Parkinson. Seperti penyakit Parkinson, penyakit Huntington ditandai dengan masalah pergerakan, tetapi penyakit Huntington lebih cepat berkembang, berakibat fatal, dan demensia adalah gejala penyakit yang paling menonjol.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Penyakit Huntington adalah kondisi yang menghancurkan yang mempengaruhi orang-orang di usia paruh baya awal dan menyebabkan kematian dalam 20 tahun. Terlepas dari pemahaman ilmiah tentang penyakit ini, sayangnya tidak ada pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan tidak ada obat untuk penyakit tersebut.
Pengujian genetik untuk penyakit Huntington adalah kemajuan besar yang dapat membantu pengambilan keputusan. Hasil tes genetik dapat membantu dalam keluarga berencana dan persiapan menghadapi kecacatan dan kematian dini.
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengidap penyakit Huntington atau telah diberi tahu bahwa penyakit tersebut akan muncul di tahun-tahun mendatang, ada gunanya untuk terhubung dengan kelompok pendukung sebagai cara untuk memahami tentang cara mengatasi dan bersandar pada mereka yang memiliki pengalaman serupa.
Selain itu, meskipun tidak ada pengobatan untuk saat ini, penelitian sedang berkembang, dan Anda dapat mempertimbangkan untuk berpartisipasi dalam studi penelitian sebagai cara untuk mempelajari tentang pilihan Anda dan untuk mendapatkan akses ke pilihan terapeutik yang berkembang dan baru muncul.