Isi
- Apa itu ataksia Friedreich?
- Apa penyebab ataksia Friedreich?
- Apa saja gejala ataksia Friedreich?
- Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
- Bagaimana pengobatan ataksia Friedreich?
- Hidup dengan ataksia Friedreich
- Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
- Poin-poin penting
Apa itu ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah penyakit degeneratif yang langka dan diturunkan. Ini merusak sumsum tulang belakang, saraf tepi, dan bagian otak kecil. Kondisi ini cenderung berkembang pada anak-anak dan remaja dan secara bertahap memburuk seiring berjalannya waktu. Gerakan tidak stabil, canggung dan hilangnya sensasi karena cedera saraf berkembang seiring perkembangan penyakit.
Kondisi ini dinamai menurut Nicholaus Friedreich, dokter Jerman yang menemukannya pada tahun 1860-an. Ataksia berarti gerakan otot yang terganggu dan tidak terkoordinasi yang mengakibatkan ketidakseimbangan gaya berjalan
Apa penyebab ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen yang disebut FXN. Ini adalah kelainan genetik resesif. Ini berarti Anda perlu mewarisi salinan cacat gen dari kedua orang tua untuk mengembangkannya.
Apa saja gejala ataksia Friedreich?
Gejala ataksia Friedreich sering dimulai antara usia 5 dan 15, meskipun bisa berkembang di kemudian hari. Gejala fisik meliputi:
Kesulitan berjalan
Kelelahan
Hilangnya sensasi yang dimulai di kaki dan menyebar ke lengan dan batang tubuh
Hilangnya refleks
Pidato lambat atau cadel
Kehilangan pendengaran
Kehilangan penglihatan
Nyeri dada
Sesak napas
Palpitasi jantung
Gejala ini mungkin disebabkan oleh kerusakan saraf. Atau, mereka mungkin dari masalah jantung yang cenderung berkembang pada orang dengan penyakit ini. Banyak orang akhirnya mengembangkan skoliosis (tulang belakang melengkung ke satu sisi) atau kelainan bentuk kaki, yang seringkali memerlukan pembedahan. Beberapa juga mengembangkan diabetes.
Gejala ataksia Friedreich cenderung memburuk seiring berjalannya waktu.
Bagaimana ataksia Friedreich didiagnosis?
Untuk mendiagnosis ataksia Friedreich, dokter Anda akan memeriksa riwayat kesehatan Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Tes khusus untuk mendiagnosis kondisi ini mungkin termasuk:
Memeriksa refleks, keseimbangan, dan sensasi saraf Anda
Tes darah
Pemindaian pencitraan seperti MRI (magnetic resonance imaging) atau CT (computed tomography)
Studi konduksi saraf yang menggunakan impuls listrik untuk memeriksa aktivitas saraf
Tes jantung
Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang rusak yang menyebabkan gangguan tersebut
Bagaimana pengobatan ataksia Friedreich?
Tidak ada obat untuk ataksia Friedreich, tetapi beberapa perawatan terobosan potensial sedang dipelajari.
Perawatan berfokus pada meminimalkan gejala dan menjaga kenyamanan dan fungsi selama mungkin. Pilihannya termasuk kawat gigi untuk menopang lengan, tungkai, atau tulang belakang; terapi fisik; terapi berbicara; pekerjaan yang berhubungan dengan terapi; dan pembedahan untuk memperbaiki masalah tulang.
Anda mungkin memerlukan obat-obatan jika mengalami masalah jantung atau diabetes.
Hidup dengan ataksia Friedreich
Seperti penyakit sistem saraf degeneratif lainnya, ataksia Friedreich cenderung berkembang dari waktu ke waktu, tetapi perjalanan penyakitnya dapat bervariasi di antara orang yang berbeda. Perawatan seringkali dapat membantu membatasi gejala dan menjaga kondisi ini terkendali selama mungkin.
Seiring perkembangan penyakit, sering kali menyebabkan skoliosis - kelengkungan tulang belakang yang tidak normal - atau kelainan bentuk kaki, yang mungkin memerlukan pembedahan.
Ini juga dapat menyebabkan masalah jantung, karena otot jantung melemah dan gangguan pada sistem kelistrikan jantung Anda. Beberapa orang dengan penyakit ini mengembangkan diabetes.Penting untuk mengikuti saran penyedia layanan kesehatan Anda untuk membantu membatasi efek komplikasi ini.
Karena efek ataksia Friedreich pada sistem saraf dan organ lain, banyak orang harus menggunakan kursi roda dalam 10 hingga 20 tahun. Cadel bicara, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan bisa terjadi seiring perkembangan penyakit juga. Beberapa orang mungkin meninggal karena gagal jantung atau komplikasi lainnya. Namun, beberapa orang hidup hingga usia 70-an atau lebih.
Pada orang dengan gangguan fisik permanen, terapi fisik bisa menjadi sangat penting dalam membantu mempertahankan atau meningkatkan kekuatan dan meningkatkan koordinasi. Jenis terapi lainnya adalah terapi okupasi. Terapi ini mengajarkan cara-cara baru dalam melakukan tugas sehari-hari terlepas dari keterbatasan fisik. Terapi wicara juga dapat membantu jika wicara terpengaruh.
Akhirnya, beberapa penyandang disabilitas fisik bisa merasa sedih atau tertekan. Antidepresan dan psikoterapi, atau "terapi bicara", keduanya tersedia untuk membantu mengobati depresi.
Kapan saya harus menelepon penyedia layanan kesehatan saya?
Jika Anda telah didiagnosis dengan ataksia Friedreich, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang kapan Anda mungkin perlu menghubungi mereka. Mereka kemungkinan akan menyarankan Anda untuk menelepon jika Anda melihat gejala yang memburuk atau jika Anda mengembangkan gejala baru.
Poin-poin penting
Ataksia Friedreich adalah kelainan bawaan yang memengaruhi beberapa saraf tubuh. Ini disebabkan oleh cacat gen yang diwarisi dari kedua orang tuanya.
Gejala sering dimulai pada akhir masa kanak-kanak dan bisa termasuk kesulitan berjalan, kelelahan, perubahan sensasi, dan bicara lambat. Ini cenderung menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu. Penyakit jantung, masalah tulang, dan diabetes juga bisa terjadi.
Ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan untuk saat ini, tetapi pengobatan yang lebih baru sekarang sedang dipelajari. Perawatan saat ini seperti pembedahan dan terapi fisik, pekerjaan, dan wicara ditujukan untuk menjaga agar penyakit tetap terkendali selama mungkin. Obat-obatan sering digunakan untuk mengobati penyakit jantung atau diabetes.