Peran Sejarah Keluarga dalam Penyakit Psoriatis

Isi

• Proses Penyakit Gen
• Sejarah keluarga
• Gen dan Penyakit Psoriatis
• Risiko Genetik
• Efek Penyakit

Gen memegang kunci untuk menjelaskan bagaimana sistem kekebalan menjadi diaktifkan pada penyakit psoriatis, suatu kondisi autoimun yang mencakup dua kondisi peradangan spesifik: psoriasis dan psoriatic arthritis (PsA). Ketika peneliti mencari gen yang spesifik untuk penyakit psoriatis, mereka mencoba untuk menentukan apa yang akan dilakukan gen secara normal, dan juga, bagaimana gen itu berperilaku pada orang yang menderita psoriasis atau artritis psoriatis. Prosesnya sangat membosankan bagi para peneliti karena mereka percaya lebih dari satu gen dikaitkan dengan perkembangan penyakit psoriatis.

Penyakit psoriatis dan semua penyakit autoimun adalah kondisi dimana sistem kekebalan menyerang sel-sel sehat dalam tubuh. Seringkali, penyakit ini diturunkan dalam keluarga, dan, kemungkinan besar, Anda bukan satu-satunya di keluarga Anda yang menderita penyakit psoriatis. Selain itu, riwayat keluarga juga dapat menjelaskan tingkat keparahan penyakit. Inilah yang perlu Anda ketahui tentang peran riwayat keluarga dalam perkembangan dan perkembangan penyakit psoriatis.

Apa Sebenarnya Penyakit Psoriatis itu?

Proses Penyakit Gen

Gen Anda memberi tahu setiap sel di tubuh Anda bagaimana bertindak. Dalam melakukannya, mereka mengontrol segalanya mulai dari tinggi badan hingga warna rambut dan mata Anda. Manusia berbeda dan unik karena variasi gen, yang dikodekan dalam urutan DNA yang ada pada kromosom dalam inti setiap sel.

Gangguan genetik dapat disebabkan oleh mutasi / varian pada satu gen atau mutasi / varian pada beberapa gen. Untuk beberapa penyakit genetik, mewarisi varian gen tidak cukup untuk menyebabkan penyakit; pemicu atau faktor lingkungan tertentu diperlukan.

Beberapa gangguan dapat digambarkan sebagai "berjalan dalam keluarga" jika lebih dari satu orang dalam keluarga menderita penyakit ini. Penyakit umum dan langka dapat diturunkan dalam keluarga. Gangguan yang memengaruhi banyak anggota keluarga disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Sejarah keluarga

Riwayat kesehatan keluarga Anda adalah catatan informasi kesehatan tentang Anda dan kerabat dekat Anda. Catatan sejarah keluarga yang lengkap mencakup informasi tentang tiga generasi kerabat, termasuk anak-anak, saudara kandung, orang tua, bibi, paman, kakek-nenek, keponakan, keponakan, dan sepupu.

Karena keluarga memiliki gen, lingkungan, dan gaya hidup sebagai faktor umum, ini adalah petunjuk tentang kondisi medis yang mungkin terjadi dalam keluarga. Pola yang terkait dengan gangguan medis di antara kerabat membantu profesional medis untuk menentukan apakah Anda, anggota keluarga, dan generasi masa depan berisiko terkena penyakit tertentu.

Riwayat keluarga sangat membantu dalam memberikan wawasan tentang risiko kondisi langka yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal, termasuk fibrosis kistik dan penyakit Huntington. Menariknya, terlepas dari kelangkaan kelainan gen tunggal, pola turunannya sangat dipahami dengan baik, tidak demikian halnya dengan kelainan genetik lainnya, termasuk penyakit psoriatis.

Pola pewarisan adalah cara suatu sifat atau penyakit diturunkan dari generasi ke generasi. Misalnya, beberapa sifat dominan, seperti warna mata coklat, memerlukan transmisi varian gen hanya dari satu induk. Di sisi lain, sifat resesif memerlukan pewarisan varian gen dari kedua orang tua agar sifat tersebut dapat terlihat.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, dengan 22 di antaranya disebut autosom.Pasangan 23d adalah kromosom seks (X dan Y), dengan betina mewarisi X dari masing-masing orangtua (dan mereka XX) dan jantan mewarisi X dari induk betina dan Y dari induk jantan (mereka XY).

Ketika mutasi gen resesif ditransmisikan pada kromosom X, keturunan laki-laki lebih mungkin dibandingkan keturunan perempuan untuk menunjukkan sifat tersebut (misalnya buta warna dan beberapa bentuk distrofi otot) karena tidak ada kromosom X kedua yang menyediakan salinan normal gen tersebut. . Keturunan betina akan memiliki X dari masing-masing induk, yang mungkin menutupi atau mengubah kondisi, tergantung pada apakah kondisi dominan atau resesif. Selain itu, ada kondisi langka yang hanya diwariskan pada kromosom Y, jadi hanya laki-laki yang mewarisinya, hanya melalui garis ayah dan ayah.

Meskipun riwayat kesehatan keluarga penting dalam menilai risiko untuk masalah kesehatan tertentu, memiliki kerabat dengan kondisi tertentu tidak berarti Anda kemungkinan besar akan mengalami kondisi yang sama. Ini karena orang yang tidak memiliki riwayat keluarga pun dapat mengembangkan penyakit yang dikatakan diturunkan dalam keluarga.

Gen dan Penyakit Psoriatis

Menurut National Psoriasis Foundation, hingga 10% populasi mewarisi satu atau lebih gen yang dapat meningkatkan risiko terkena psoriasis. Sementara radang sendi psoriatis memiliki pola pewarisan yang tidak diketahui, hingga 40% orang yang mengidap kondisi tersebut memiliki setidaknya satu keluarga yang menderita PsA atau psoriasis.

Memiliki anggota keluarga dengan PsA atau psoriasis tidak berarti Anda benar-benar akan mengembangkan satu atau kedua kondisi tersebut. Alasan beberapa orang dengan risiko genetik tidak mengembangkan penyakit psoriatis adalah karena:

• Mereka tidak memiliki kumpulan fitur gen yang spesifik atau benar
• Mereka belum pernah terpapar pemicu lingkungan tertentu

Ini berarti memiliki peningkatan risiko karena gen dan riwayat keluarga berarti peluang yang lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tersebut, tetapi hanya jika ada karakteristik tertentu lainnya. Karena alasan ini, tidak mungkin untuk memprediksi apakah seseorang benar-benar akan mengembangkan penyakit psoriatis.

Penyebab dan Faktor Risiko Psoriatic Arthritis

Risiko Genetik

Para peneliti terus mencari gen spesifik dan penyebab genetik yang terkait dengan psoriasis dan PsA.

Psoriasis

Penelitian tentang psoriasis telah mengidentifikasi beberapa protein inflamasi yang disebut sitokin yang terlibat dalam penyakit tersebut. Respon inflamasi ini disebabkan oleh mutasi gen yang disebut alel. Penelitian psoriasis telah mengarahkan para peneliti pada keyakinan bahwa satu alel spesifik yang disebut HLA-Cw6 mungkin terkait dengan penularan penyakit melalui keluarga. Dalam beberapa tahun terakhir, para peneliti telah menemukan bahwa keberadaan HLA-Cw6 saja tidak cukup. menyebabkan seseorang mengembangkan penyakit ini dan penelitian lebih lanjut masih diperlukan untuk memahami hubungan antara HLA-Cw6 dan psoriasis. Studi lebih lanjut telah mengarah pada identifikasi sekitar 25 gen lain dan varian gen yang terkait dengan perkembangan psoriasis.

Para peneliti telah mampu mengidentifikasi mutasi gen langka yang terkait dengan psoriasis, seperti yang dilaporkan pada tahun 2012 diThe American Journal of Human Genetics. Mutasi gen langka - dalam gen yang disebut CARD14 - dikaitkan dengan perkembangan psoriasis plak, jenis psoriasis yang paling umum. Dipercaya bahwa mutasi ini dapat menyebabkan psoriasis plak pada orang yang terpapar pemicu lingkungan, seperti infeksi.Laporan kedua tentang mutasi CARD14 menemukan mutasi tersebut terdapat pada keluarga besar dengan banyak anggota keluarga dengan penyakit psoriatis.

Artritis Psoriatis

Baru belakangan ini para peneliti dapat menunjukkan penanda gen tertentu yang terkait dengan PsA. Menurut sebuah penelitian yang dilaporkan pada tahun 2015 di jurnalKomunikasi Alam, terdapat varian gen unik dari IL23R dan pada kromosom 1 yang secara khusus terkait dengan perkembangan PsA.

Dalam mengidentifikasi dua penanda ini, peneliti melakukan pengujian urutan genetik pada 1.962 orang dengan psoriatic arthritis dan 8.923 subjek kontrol tanpa psoriasis atau PsA. Menurut penulis penelitian, penemuan ini dapat membantu dokter mengidentifikasi orang dengan psoriasis yang paling berisiko terhadap PsA, mendorong pengembangan obat khusus untuk PsA, dan menawarkan wawasan mengapa beberapa perawatan saat ini lebih baik dalam mengobati gejala kulit. dibandingkan dengan mengobati gejala sendi.

Bagaimana Psoriatic Arthritis Diobati

Temuan

Studi genetik pada penyakit psoriatis sangat membantu dalam memberikan dokter dan pasiennya indikasi risiko pengembangan PsA, psoriasis, atau keduanya. Sebagian besar temuan baru ini berwawasan luas, tetapi tidak menawarkan jawaban tentang mengapa beberapa orang dengan risiko genetik mengembangkan penyakit psoriatis dan mengapa yang lain tidak. Lebih lanjut, bahkan cara gen yang spesifik untuk PsA atau psoriasis diturunkan dari pasien ke anak masih belum sepenuhnya dipahami.

Efek Penyakit

Riwayat keluarga mungkin berguna dalam menentukan efek penyakit psoriatis pada seseorang. Efek ini mungkin termasuk keparahan penyakit, fitur muskuloskeletal, dan karakteristik kulit, menurut hasil penelitian yang dipublikasikan diPerawatan & Penelitian Arthritis. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menentukan bagaimana riwayat keluarga mempengaruhi karakteristik penyakit pada PsA atau psoriasis. Dari total 1.393 peserta penelitian, 31,9% (444 pasien) memiliki riwayat penyakit psoriatis dalam keluarga. Sebagian besar adalah wanita, memiliki onset penyakit lebih awal, dan memiliki penyakit yang lebih parah, termasuk potensi yang lebih kecil untuk remisi (periode atau tidak ada aktivitas penyakit) atau aktivitas penyakit minimal dan lebih banyak deformitas, entesis (radang tempat tendon atau ligamen masuk ke dalam tulang), dan penyakit kuku.

Beberapa temuan peneliti adalah:

• Riwayat keluarga psoriasis dikaitkan dengan onset psoriasis sebelumnya dan enthesitis.
• Riwayat keluarga PsA dikaitkan dengan risiko psoriasis plak yang lebih rendah dan risiko deformitas yang lebih tinggi.
• Keluarga PsA dengan riwayat keluarga psoriasis meningkatkan risiko deformitas dan penurunan risiko risiko psoriasis plak.

Para peneliti menyimpulkan bahwa riwayat keluarga memang berdampak pada karakteristik penyakit tertentu. Lebih lanjut, kaitan dengan riwayat keluarga dan penyakit psoriatis mungkin khusus untuk latar belakang genetik yang berbeda dan patogen penyakit tertentu pada kelompok orang tertentu.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Anda dapat mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda untuk penyakit psoriatis dengan berbicara dengan kerabat yang memiliki kondisi tersebut. Mengetahui riwayat keluarga Anda untuk penyakit psoriatis dapat membantu Anda mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mengurangi risiko terkena radang sendi psoriatis atau psoriasis. Riwayat keluarga Anda juga dapat membantu dokter Anda dalam membuat rencana perawatan yang meningkatkan potensi aktivitas penyakit minimal dan mengurangi komplikasi penyakit.

Bagi orang yang belum didiagnosis, tetapi memiliki riwayat penyakit psoriatis dalam keluarga, mengetahui riwayat keluarga dapat membantu Anda mengambil langkah yang diperlukan untuk mengurangi risiko. Dokter Anda akan mendorong Anda untuk datang untuk pemeriksaan atau tes rutin untuk mengatasi masalah apa pun dan untuk mengobati penyakit lebih awal jika Anda mengembangkan penyakit psoriatis. Perawatan dini dan agresif adalah kunci untuk hasil yang lebih baik, termasuk remisi dan pengurangan risiko komplikasi seperti kerusakan sendi.

Selain itu, penting untuk menerapkan perubahan gaya hidup, seperti diet sehat, olahraga teratur, dan tidak merokok, untuk mengurangi risiko Anda. Perubahan gaya hidup juga dapat membantu mengelola penyakit psoriatis, meningkatkan hasil pengobatan, dan mengurangi komplikasi.

Bagaimana Faktor Gen Menjadi Psoriatic Arthritis dan Psoriasis