Isi
- Apa Itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
- Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
- Memahami 6 Subtipe Utama Sindrom Ehlers-Danlos
- Keluhan Tidur di EDS dan Tautan ke OSA
- Seberapa Umum Sleep Apnea pada Sindrom Ehlers-Danlos?
- Pengobatan
Apa Itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?
Sindrom Ehlers-Danlos (EDS), atau gangguan Ehlers-Danlos, adalah sekelompok kelainan yang memengaruhi jaringan ikat yang menopang kulit, tulang, pembuluh darah, dan banyak jaringan serta organ lainnya. EDS adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan kolagen dan protein terkait yang berfungsi sebagai bahan penyusun jaringan. Gejalanya memiliki berbagai potensi keparahan, menyebabkan persendian agak kendur hingga komplikasi yang mengancam jiwa.
Mutasi pada lebih dari selusin gen telah dikaitkan dengan perkembangan EDS. Kelainan genetik memengaruhi petunjuk pembuatan potongan beberapa jenis kolagen, zat yang memberi struktur dan kekuatan pada jaringan ikat di seluruh tubuh. Kolagen dan protein terkait mungkin tidak berkumpul dengan benar. Cacat ini menyebabkan kelemahan pada jaringan di kulit, tulang, dan organ lainnya.
Ada bentuk pewarisan autosomal dominan (AD) dan autosomal resesif (AR), bergantung pada subtipe EDS. Dalam pewarisan DA, satu salinan dari gen yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan gangguan tersebut. Pada pewarisan AR, kedua salinan gen harus diubah agar kondisinya terjadi dan orang tua mungkin sering membawa gen tersebut tetapi tidak menunjukkan gejala.
Menggabungkan berbagai bentuk, EDS diperkirakan mempengaruhi sekitar satu dari 5.000 orang.
Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
Gejala yang terkait dengan sindrom Ehlers-Danlos bervariasi tergantung pada penyebab dan subtipe yang mendasari. Beberapa gejala yang paling umum meliputi:
- Hipermobilitas sendi: Mungkin ada rentang gerakan sendi yang sangat besar (kadang-kadang disebut sebagai "sendi ganda"). Sendi yang kendur ini mungkin tidak stabil dan rentan terhadap dislokasi (atau subluksasi) dan menyebabkan nyeri kronis.
- Perubahan kulit: Kulit mungkin lembut dan lembut, sangat elastis, elastis, dan rapuh. Ini dapat menyebabkan mudah memar dan jaringan parut abnormal.
- Tonus otot lemah: Bayi mungkin memiliki otot yang lemah dengan keterlambatan perkembangan motorik (mempengaruhi duduk, berdiri, dan berjalan).
- Skoliosis saat lahir
- Nyeri kronis (seringkali muskuloskeletal dan mempengaruhi persendian)
- Osteoartritis awitan dini
- Penyembuhan luka yang buruk
- Prolaps katup mitral
- Penyakit gusi
- Mengantuk secara berlebihanan di siang hari
- Kelelahan
- Kualitas hidup terganggu
Ada baiknya untuk meninjau enam subtipe EDS untuk lebih memahami gejala terkait dan potensi risiko.
Memahami 6 Subtipe Utama Sindrom Ehlers-Danlos
Pada tahun 2017, ada revisi klasifikasi berbagai subtipe sindrom Ehlers-Danlos untuk menguraikan 13 jenis EDS yang berbeda termasuk tujuh bentuk langka, namun ada enam jenis EDS yang lebih umum. Enam subtipe utama dapat dibedakan berdasarkan berbagai tanda, gejala, penyebab genetik yang mendasari, dan pola pewarisan.
Subtipe ini meliputi:
- Tipe Klasik: Ditandai dengan luka yang terbelah dengan sedikit pendarahan, meninggalkan bekas luka yang semakin lama semakin membuat bekas luka “kertas rokok”. Jenis ini memiliki risiko lebih rendah untuk robeknya pembuluh darah. Ini memiliki warisan dominan autosomal, mempengaruhi satu dari 20.000 hingga 40.000 orang.
- Jenis Hypermobility: Subtipe EDS yang paling umum, bermanifestasi dengan gejala persendian yang dominan. Ini dominan autosomal dan dapat mempengaruhi satu dari 5.000 hingga 20.000 orang.
- Jenis Vaskular: Salah satu bentuk yang paling serius, dapat menyebabkan pembuluh darah robek (atau pecah) yang mengancam jiwa dan tak terduga. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan internal, stroke, dan syok. Ada juga peningkatan risiko kerusakan organ (mempengaruhi usus dan rahim selama kehamilan). Ini dominan autosom tetapi hanya mempengaruhi satu dari 250.000 orang.
- Jenis Kyphoscoliosis: Seringkali ditandai dengan kelengkungan tulang belakang yang parah dan progresif yang dapat mengganggu pernapasan. Ini membawa penurunan risiko robeknya pembuluh darah. Ini resesif autosomal dan jarang, dengan hanya 60 kasus dilaporkan di seluruh dunia.
- Jenis Arthrochalasia: Subtipe EDS ini dapat ditemukan saat lahir, dengan hipermobilitas pinggul yang menyebabkan dislokasi kedua sisi saat melahirkan. Ini dominan autosomal dengan sekitar 30 kasus dilaporkan di seluruh dunia.
- Jenis Dermatosparaxis: Bentuk yang sangat langka, termanifestasi dengan kulit yang kendur dan keriput, menyebabkan lipatan berlebihan yang mungkin menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia anak-anak. Ini resesif autosomal dengan hanya selusin kasus yang tercatat di seluruh dunia.
Keluhan Tidur di EDS dan Tautan ke OSA
Apa hubungan antara sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif? Sebagaimana dicatat, perkembangan abnormal tulang rawan memengaruhi jaringan di seluruh tubuh, termasuk jaringan yang melapisi jalan napas. Masalah-masalah ini dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan hidung dan rahang atas (rahang atas) serta stabilitas saluran napas bagian atas. Dengan pertumbuhan yang tidak normal, jalan napas mungkin menyempit, melemah, dan rentan kolaps.
Runtuhnya saluran napas atas sebagian atau seluruhnya selama tidur menyebabkan apnea tidur. Hal ini dapat menyebabkan penurunan kadar oksigen darah, fragmentasi tidur, sering terbangun, dan kualitas tidur yang menurun. Akibatnya, rasa kantuk dan kelelahan di siang hari yang berlebihan bisa terjadi. Mungkin ada keluhan kognitif, mood, dan nyeri yang meningkat. Gejala lain dari apnea tidur, seperti mendengkur, terengah-engah atau tersedak, apnea yang disaksikan, bangun untuk buang air kecil (nokturia), dan menggertakkan gigi (bruxism) juga mungkin ada.
Sebuah survei kecil sebelumnya terhadap pasien EDS dari tahun 2001 mendukung peningkatan kesulitan tidur. Diperkirakan dari mereka yang mengalami EDS, 56 persen mengalami kesulitan mempertahankan tidur, sedangkan 67% mengeluhkan gerakan tungkai saat tidur. Nyeri, terutama nyeri punggung, semakin banyak dilaporkan oleh pasien EDS.
Seberapa Umum Sleep Apnea pada Sindrom Ehlers-Danlos?
Penelitian menunjukkan bahwa apnea tidur relatif umum di antara mereka yang menderita EDS. Sebuah studi tahun 2017 dari 100 menunjukkan bahwa 32% dari mereka dengan sindrom Ehlers-Danlos memiliki apnea tidur obstruktif (dibandingkan dengan hanya 6% dari kontrol). Orang-orang ini diidentifikasi memiliki hypermobile (46%), klasik (35%), atau subtipe lainnya (19%). Mereka tercatat mengalami peningkatan tingkat kantuk di siang hari yang diukur dengan skor kantuk Epworth. Derajat apnea tidur berkorelasi dengan tingkat kantuk di siang hari serta kualitas hidup yang lebih rendah.
Pengobatan
Ketika apnea tidur teridentifikasi, pengalaman klinis mendukung respons yang baik terhadap pengobatan di antara pasien dengan sindrom Ehlers-Danlos. Seiring bertambahnya usia, gangguan pernapasan saat tidur dapat berkembang dari aliran udara yang terbatas dan resistensi hidung menjadi kejadian hipopnea dan apnea yang lebih jelas yang menjadi ciri apnea tidur. Pernapasan abnormal ini mungkin tidak dikenali. Rasa kantuk di siang hari, kelelahan, kurang tidur, dan gejala lainnya mungkin terlewatkan.
Untungnya, penggunaan terapi tekanan saluran napas positif berkelanjutan (CPAP) dapat segera meredakan jika apnea tidur didiagnosis dengan benar. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menilai manfaat klinis dari pengobatan apnea tidur pada populasi ini.
Jika Anda merasa memiliki gejala yang sesuai dengan sindrom Ehlers-Danlos dan apnea tidur obstruktif, mulailah dengan berbicara dengan dokter Anda tentang evaluasi, pengujian, dan pengobatan.