Isi
Sindrom Dravet adalah kelainan langka yang ditandai dengan kejang dan masalah perkembangan. Kejang dimulai sebelum usia 1. Masalah kognitif, perilaku, dan fisik dimulai sekitar usia 2 atau 3. Sindrom Dravet adalah kondisi seumur hidup.Penyakit ini dikaitkan dengan cacat genetik pada gen SCN1A, meskipun dapat terjadi tanpa cacat genetik. Ini didiagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis anak, dan diagnosis dapat didukung dengan pengujian diagnostik.
Kejang yang disebabkan oleh sindrom Dravet sangat sulit dikendalikan. Perawatan antikonvulsan yang umum digunakan untuk sebagian besar gangguan kejang biasanya tidak efektif untuk mengurangi kejang yang terjadi pada sindrom Dravet, tetapi penelitian sedang berlangsung dan strategi serta pilihan baru telah tersedia.
Gejala
Kejang adalah gejala paling awal dari sindrom Dravet. Masalah perkembangan, serta kejang, umumnya memburuk seiring bertambahnya usia anak.
Gejala sindrom Dravet meliputi:
- Kejang: Kejang sering dikaitkan dengan demam, meski bisa terjadi tanpa demam. Ada beberapa jenis kejang yang biasanya terjadi pada sindrom Dravet, termasuk kejang mioklonik, kejang tonik-klonik, dan kejang non-kejang. Kejang berkepanjangan dan status epileptikus juga merupakan karakteristik dari gangguan tersebut. Faktanya, kejang pertama mungkin berlangsung sangat lama.
- Pemicu kejang: Orang dengan sindrom Dravet mungkin mengalami fotosensitifitas kejang, yang merupakan kecenderungan kejang sebagai respons terhadap cahaya terang atau berkedip. Selain itu, orang yang menderita sindrom Dravet mungkin rentan mengalami kejang sebagai respons terhadap perubahan suhu tubuh.
- Ataksia (masalah keseimbangan): Kesulitan dalam koordinasi dan berjalan, yang dikenal sebagai ataksia, dimulai pada masa kanak-kanak dan berlanjut pada masa remaja dan dewasa.
- Gangguan motorik: Orang yang hidup dengan sindrom Dravet digambarkan memiliki posisi berjongkok saat berjalan. Tonus otot rendah sering muncul, yang dapat bermanifestasi sebagai kelemahan otot.
- Gangguan kognitif: Anak-anak dapat mengembangkan masalah bicara dan kognitif yang berlangsung sepanjang hidup. Ada berbagai kemampuan kognitif dengan sindrom Dravet, dan beberapa orang dengan kondisi tersebut memiliki kapasitas belajar yang lebih tinggi daripada yang lain.
- Masalah perilaku: Anak-anak dan orang dewasa yang hidup dengan sindrom Dravet mungkin menunjukkan sifat lekas marah, agresif, atau perilaku yang menyerupai autisme.
- Infeksi: Orang dengan sindrom Dravet rentan terhadap infeksi.
- Penyimpangan regulasi berkeringat dan suhu: Orang dengan sindrom Dravet mungkin mengalami perubahan pada sistem saraf otonom, terutama yang menyebabkan berkurangnya keringat dan suhu tubuh yang terlalu tinggi atau rendah.
- Masalah tulang: Sindrom Dravet dikaitkan dengan tulang yang rapuh dan kecenderungan patah tulang.
- Penyimpangan irama jantung: Sekitar sepertiga orang yang hidup dengan sindrom Dravet memiliki detak jantung yang tidak teratur, seperti detak jantung yang cepat, detak jantung yang lambat, atau ketidakteraturan lainnya, seperti interval QT yang berkepanjangan.
Prognosa
Sindrom Dravet adalah kondisi seumur hidup dan gejalanya tidak membaik. Ada peningkatan risiko kematian dini, seringkali terkait dengan cedera akibat kejang. Orang dengan sindrom Dravet juga lebih mungkin mengalami kematian mendadak tak terduga di epilepsi (SUDEP), suatu kondisi di mana kematian tak terduga terjadi, biasanya saat tidur.
Penyebab
Sindrom Dravet diyakini disebabkan oleh kerusakan fungsi saluran natrium dan digambarkan sebagai bentuk saluranopati. Saluran natrium mengatur fungsi otak dan saraf.Cacat fungsi saluran natrium dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk aktivitas otak yang tidak menentu, bermanifestasi sebagai kejang, dan komunikasi yang rusak antar sel otak, yang bermanifestasi sebagai gangguan perkembangan.
Genetika
Sekitar 80 persen orang yang menderita sindrom Dravet memiliki cacat pada kromosom dua pada gen SCN1A, yang mengkode saluran natrium. Cacat ini terjadi dalam pola keturunan, dan mutasi juga dapat muncul untuk pertama kali pada anak yang terkena.
Diagnosa
Sindrom Dravet didiagnosis berdasarkan evaluasi klinis dokter. Studi diagnostik dapat mendukung diagnosis, tetapi tidak mengkonfirmasi atau mengecualikannya. Menurut Yayasan Sindrom Dravet, karakteristik klinis sindrom Dravet mencakup setidaknya empat dari lima karakteristik berikut:
- Perkembangan kognitif dan motorik normal sebelum kejang pertama terjadi
- Dua atau lebih kejang sebelum usia 1 tahun
- Kombinasi kejang mioklonik, hemiklonik, atau umum tonik-klonik
- Dua atau lebih kejang berlangsung lebih dari 10 menit
- Kurangnya perbaikan dengan pengobatan antikonvulsan standar dan kejang lanjutan setelah usia dua tahun
Tes Diagnostik
- Elektroensefalogram (EEG): EEG biasanya normal ketika seseorang yang menderita sindrom Dravet tidak mengalami kejang, terutama pada anak-anak yang sangat kecil. EEG akan menunjukkan kelainan yang sesuai dengan aktivitas kejang selama kejang. Di masa kanak-kanak kemudian dan sepanjang masa remaja dan dewasa, EEG mungkin menunjukkan pola melambat di antara kejang juga.
- MRI otak: Biasanya, MRI otak seseorang dengan sindrom Dravet diharapkan normal. Dapat menunjukkan atrofi (penipisan) dari hipokampus atau seluruh otak selama masa dewasa.
- Pengujian genetik: Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi SCN1A yang paling sering muncul di antara orang dengan sindrom Dravet. Ini telah dicatat dalam pola mosaik, yang berarti bahwa seseorang dapat memiliki beberapa sel dengan mutasi, dan beberapa tanpa mutasi.
Pengobatan
Ada sejumlah masalah berbeda yang dapat dialami oleh seseorang dengan sindrom Dravet, dan semuanya sulit untuk diobati. Perawatan untuk masalah fisik, kognitif, dan perilaku sindrom Dravet bersifat individual, dan mungkin termasuk terapi fisik, terapi wicara, dan terapi perilaku.
Kejang tidak mudah dikendalikan. Biasanya, antikonvulsan yang digunakan pada sindrom Dravet mencakup kombinasi valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam, dan bromida. Diet ketogenik dan stimulasi saraf vagus dipertimbangkan untuk pengobatan kejang juga.
Cannabidiol
Pada Juni 2018, Administrasi Makanan dan Obat Amerika Serikat (FDA) menyetujui Epidiolex (cannabidiol) untuk pengobatan sindrom Dravet serta sindrom epilepsi lainnya, sindrom Lennox Gastaut. Studi sebelumnya menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Dravet mengalami penurunan frekuensi kejang dengan Epidiolex dan dapat mentolerir pengobatan.
Pengobatan yang Memperburuk Sindrom Dravet
Antikonvulsan standar yang diyakini memiliki efek pada saluran natrium termasuk karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, dan lamotrigin. Ini mungkin memperburuk, daripada memperbaiki, kejang pada sindrom Dravet.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Jika anak Anda telah didiagnosis dengan sindrom Dravet, ini bisa terasa seperti situasi yang menantang. Anak Anda akan membutuhkan manajemen dan perhatian yang dekat sepanjang hidupnya. Banyak gejala sindrom Dravet dapat membaik sebagian dengan pengobatan yang tepat. Strategi pengobatan mungkin perlu diubah saat putra atau putri Anda tumbuh secara fisik, dan saat kondisi mereka membaik atau memburuk seiring bertambahnya usia.
Seperti banyak penyakit langka lainnya, perasaan terisolasi dan tidak tahu apa yang akan terjadi bisa sangat membebani. Beberapa keluarga merasa terbantu untuk berhubungan dengan orang lain yang mungkin mengalami tantangan yang sama melalui kelompok dukungan dan kelompok advokasi pasien.