Isi
Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan kromosom 21 tambahan penuh atau sebagian. Kondisi ini ditandai dengan berbagai ciri fisik yang khas, peningkatan risiko masalah medis tertentu, dan derajat yang berbeda-beda. keterlambatan perkembangan dan intelektual. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 6.000 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan kelainan tersebut setiap tahun.Jika Anda baru saja mengetahui bahwa bayi Anda sendiri menderita sindrom Down, Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan dan kekhawatiran. Anda bahkan mungkin sedikit takut tentang bagaimana Anda akan merawat seorang anak yang cenderung memiliki banyak tantangan fisik dan intelektual sepanjang hidup.
Namun, sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris bernama John Langdon Down pada tahun 1866, peneliti medis telah belajar banyak tentang sindrom Down, mulai dari memahami berbagai macam gejala dan karakteristik yang ditimbulkannya hingga mengembangkan terapi dan pendekatan pendidikan untuk membantu mereka yang mengidapnya. .
Agar anak dengan sindrom Down mencapai potensi penuh mereka, intervensi dini adalah kuncinya. Sebagai orang tua, semakin banyak Anda belajar tentang sindrom Down, dan semakin dini Anda mempelajarinya, Anda akan semakin siap untuk mempersiapkan anak Anda (dan diri Anda sendiri) menuju kesuksesan.
Genetika
Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu telur yang telah dibuahi, atau zigot, yang menggandakan dirinya berulang kali untuk membuat sel dan jaringan tubuh yang berbeda. Untuk memahami sindrom Down, ada baiknya jika Anda memiliki pengetahuan dasar tentang kromosom dan gen.
Kromosom, serta gen yang terletak di dalamnya, berpasangan. Setiap kromosom mengandung gen yang memberikan informasi spesifik tentang tubuh mulai dari warna mata dan potensi tinggi hingga ciri-ciri seperti lesung pipit dan risiko penyakit tertentu.
Apa Penyebab Down Syndrome?
Biasanya, manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua orang tuanya dengan total 46. Namun, orang dengan sindrom Down berakhir dengan 47 kromosom karena mereka mendapatkan salinan tambahan kromosom 21. Ini terjadi ketika pasangan kromosom ke-21 dari salah satu sel telur atau sperma gagal untuk terpisah.
Jenis-jenis Sindrom Down
Meskipun istilah klinis umum untuk sindrom Down adalah trisomi 21, istilah ini sebenarnya merujuk pada salah satu dari tiga jenis anomali kromosom 21. Ketiga jenis sindrom Down adalah kondisi genetik, tetapi hanya 1 persen kasus sindrom Down yang diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen.
Tiga jenis sindrom Down adalah:
- Trisomi lengkap 21: Ini adalah kelainan kromosom yang paling umum terlihat pada anak-anak. Ini menyumbang 95 persen dari kasus sindrom Down. Kromosom ekstra berasal dari ibu 88 persen dari waktu dan dari ayah 12 persen dari waktu.
- Trisomi translokasi 21: Ini terjadi ketika dua kromosom, salah satunya adalah angka 21, bergabung bersama di ujungnya, menciptakan dua kromosom nomor 21 yang independen serta kromosom nomor 21 yang menempel pada kromosom lain. Kira-kira dua pertiga persen translokasi terjadi secara kebetulan. Sisanya diwarisi dari orang tua yang dikenal sebagai "pembawa seimbang." Meskipun sindrom Down translokasi terjadi melalui mekanisme yang berbeda dari trisomi 21, fisik dan fitur yang menandai kondisi tersebut sama.
- Trisomi mosaik 21:Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, yang hanya terjadi pada 2 hingga 3 persen kasus, hanya beberapa sel yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Individu dengan sindroma Mosaic Down dapat memiliki semua fitur trisomi 21 penuh, tidak satu pun dari fitur, atau berada di antara keduanya.
Gejala Down Syndrome
Sindrom Down dikaitkan dengan sejumlah gejala dan karakteristik. Tidak semua orang dengan kondisi ini akan memiliki semuanya, tetapi ada beberapa yang akan mempengaruhi mayoritas orang yang memiliki gangguan tersebut.
Fitur fisik
Ciri-ciri sindrom Down yang paling jelas adalah ciri-ciri fisik yang biasanya cukup mudah dikenali, termasuk mata kecil, terbalik, berbentuk almond, ciri wajah kecil, lidah besar yang mungkin sedikit menonjol, dan bentuk kekar pendek. Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah, atau hipotonia, yang dapat lambat mencapai tonggak fisik tertentu. Hipotonia juga dapat menyebabkan masalah ortopedi seperti persendian yang tidak stabil dan kelainan leher bagian atas yang disebut ketidakstabilan atlantoaksial.
Banyak orang dengan sindrom Down menghadapi sejumlah masalah medis sepanjang hidup mereka. Yang umum berkisar dari masalah pendengaran dan penglihatan hingga kelainan jantung. Yang lainnya termasuk cacat gastrointestinal dan penyakit tiroid. Anak-anak dengan sindrom Down memiliki sekitar 2-3% risiko leukemia (sejenis kanker yang memengaruhi sel darah putih).
Perkembangan dan Keterlambatan Belajar
Semua orang dengan sindrom Down memiliki tingkat kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka cenderung belajar lambat dan mungkin kesulitan dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Ada kesalahpahaman umum bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki batasan yang ditentukan sebelumnya dalam kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sepenuhnya salah. Tidak mungkin untuk memprediksi tingkat kecacatan intelektual yang akan dimiliki bayi dengan sindrom Down.
Kepribadian, Perilaku, dan Sifat Psikologis
Stereotip umum tentang sindrom Down adalah bahwa orang yang mengalami gangguan tersebut selalu bahagia dan mudah bergaul. Faktanya, mereka mengalami berbagai macam emosi yang sama dengan orang lain. Kondisi ini juga terkait dengan tingginya tingkat gangguan kecemasan, depresi, dan gangguan obsesif-kompulsif.
Orang dengan sindrom Down terkadang dianggap keras kepala karena kebutuhan bawaan untuk memiliki rutinitas dan kesamaan untuk memahami kompleksitas kehidupan sehari-hari, dan mereka terbiasa berbicara sendiri sebagai cara memproses informasi.
Karakteristik Umum Sindroma DownPenyebab
Sindrom Down disebabkan oleh anomali kromosom. Diperkirakan ada 400 gen pada kromosom 21, yang pada dasarnya berarti orang dengan sindrom Down memiliki 400 "instruksi tambahan". Meskipun kedengarannya bagus, sebenarnya ini seperti menambahkan bahan tambahan dan tidak perlu ke dalam resep: Anda masih akan mendapatkan hidangan dasar yang sama, tetapi dengan perubahan penting.
Biasanya, ini terjadi secara acak. Namun, ada tiga faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down.
Usia ibu adalah satu. Kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia seorang wanita.
Risiko usia ibu dan sindrom Down:
- Usia 35: Risiko adalah 1 dari 385
- Usia 40: Risiko 1 dari 106
- Usia 45: Risiko 1 dari 30
Selain itu, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down lebih mungkin memiliki anak lain dengan gangguan tersebut.Akhirnya, riwayat keluarga sindrom Down dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko gangguan tersebut.
Penyebab dan Faktor Risiko Down SyndromeDiagnosa
Bayi dengan sindrom Down dapat diidentifikasi saat lahir atau segera setelahnya berdasarkan karakteristik fisik yang berbeda seperti kepala yang lebih kecil dari biasanya, mata miring ke atas, mulut kecil dengan lidah yang menonjol, dan satu lipatan (bukan dua. ) di telapak tangan, dan ruang besar di antara jempol kaki dan ibu jari kedua.
Bayi dengan sindrom Down juga cenderung "terkulai", artinya mereka memiliki tonus otot yang rendah (hipotonia). Dan beberapa terlahir dengan masalah kesehatan serius tertentu yang terkait dengan sindrom Down, seperti cacat jantung dan cacat saluran cerna.
Untuk memastikan bahwa seorang anak dengan ciri-ciri tersebut memiliki sindrom Down, analisis kromosom, yang disebut a kariotipe, bisa dilakukan dengan menggunakan sampel darah dari bayi.
Tetapi pengujian sedemikian rupa sehingga sindrom Down juga dapat diidentifikasi (atau setidaknya dicurigai) sebelum lahir. Pemeriksaan dan tes prenatal yang dapat membantu memprediksi bayi yang akan lahir dengan sindrom Down meliputi:
- USG:Juga disebut sonogram, tes pencitraan janin yang sedang berkembang ini terkadang mendeteksi tanda-tanda fisik halus yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
- Skrining serum ibu:Tes darah ibu hamil antara minggu ke-13 dan 28 kehamilan, layar empat kali lipat dapat menunjukkan bahwa janin berisiko mengalami sindrom Down. Namun, ini bukan diagnosis yang pasti.
- Amniosentesis:Tes ini melibatkan penggunaan sampel cairan ketuban untuk membuat kariotipe. Jika ada tambahan angka 21, maka sindrom Down didiagnosis. Amnio dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
- Pengambilan sampel vili korionik (CVS): Seperti pada amnio, pengujian CVS menggunakan kariotipe untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel yang diperiksa diambil dari plasenta bukan dari kantung ketuban. CVS dilakukan pada usia kehamilan 9 sampai 11 minggu.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Down. Sejak bayi, setiap orang dengan kondisi ini akan memiliki masalah fisik, intelektual, dan emosional yang berbeda yang perlu ditangani secara individu, biasanya dengan bantuan dan dukungan dari tim dokter, terapis, dan pekerja sosial.
Panduan Diskusi Dokter Down Syndrome
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Orang dengan sindrom Down yang lahir dengan atau mengembangkan masalah kesehatan seperti hipotiroidisme, cacat jantung, atau kelainan gastrointestinal dapat diobati untuk kondisi tersebut sama seperti orang lain - dengan pengobatan tiroid untuk membawa kadar hormon tiroid normal, misalnya, atau dengan operasi untuk memperbaiki lubang di jantung. Demikian pula, anak-anak yang memiliki masalah penglihatan dapat diperbaiki penglihatannya dengan kacamata, dan mereka yang mengalami gangguan pendengaran dapat dipasangi alat bantu dengar.
Selain perawatan medis, orang dengan sindrom Down bisa mendapatkan keuntungan dari terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi, atau intervensi lain yang menargetkan tantangan tertentu.
Beberapa anak membutuhkan bantuan untuk mengatasi masalah emosi dan perilaku, seperti bertindak ketika mereka kesulitan berkomunikasi, dan dapat dibantu oleh psikolog atau ahli kesehatan mental lainnya.
Terakhir, ada semakin banyak alat bantu yang dapat membantu penderita sindrom Down, menurut NIH. Contohnya termasuk perangkat yang memperkuat suara, komputer dengan layar sentuh atau keyboard huruf besar, dan bahkan pensil khusus untuk membuatnya lebih mudah. untuk menulis.
Mengobati Kondisi Yang Disebabkan Oleh Down SyndromeMengatasi
Mengetahui bahwa bayi Anda menderita sindrom Down dapat menyebabkan banjir emosi, dan tidak diragukan lagi Anda dan keluarga akan menghadapi beberapa tantangan berat. Untuk merawat anak Anda dengan sebaik-baiknya, Anda juga harus menjaga kesehatan Anda sendiri agar Anda memiliki banyak kekuatan dan stamina. Membiasakan diri dengan realitas baru Anda membutuhkan waktu - biarkan diri Anda menyesuaikan diri dan belajar.
Salah satu cara terbaik untuk mengatasi sindrom Down adalah mencari orang tua lain dari anak-anak dengan gangguan tersebut. Anda dapat bergabung dengan kelompok dukungan lokal yang bertemu secara langsung atau menemukannya secara online.
Strategi lain untuk mengatasi sindrom Down termasuk belajar "hidup saat ini", seperti yang disarankan oleh NDSS, dan berfokus pada semua hal menakjubkan yang dapat Anda dan anak Anda lakukan dan nikmati bersama.
Mengatasi Sindrom DownSebuah Kata Dari Sangat Baik
Kebanyakan orang dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang bahagia dan bertujuan. Banyak yang mampu memiliki pekerjaan, hidup mandiri, dan memiliki relasi. Pada tahun 1983, harapan hidup bagi penderita sindrom Down adalah 25 tahun. Saat ini, mereka yang menderita gangguan tersebut hidup hingga usia rata-rata 60 tahun. Bagian dari tugas Anda sebagai orang tua adalah mempersiapkan anak Anda dengan sindrom Down agar mandiri. mungkin. Bergantung pada tingkat kecacatannya, itu bisa berarti mengaturnya untuk tinggal sendiri atau bersama teman, atau dalam rumah kelompok yang akan terus memberikan dukungan.
Tetapi jika Anda baru memulai perjalanan ini, ingatlah bahwa jalan di depan tidak dapat dipetakan dengan tepat. Belajar sebanyak yang Anda bisa, ambil isyarat dari anak Anda, dan yang terpenting, ambillah hari demi hari.
Karakteristik Umum Sindroma Down