Isi
- Apa itu displasia diastrofik?
- Apa ciri-ciri displasia diastrofik?
- Diagnosis Displasia Diastrofik
- Pengobatan Displasia Diastrofik
Apa itu displasia diastrofik?
Kata "diastrophic" berasal dari kata Yunani yang berarti terdistorsi. Displasia diastrofik adalah suatu kondisi dengan banyak kelainan tulang yang parah karena terdapat pada telinga, tulang belakang, tulang panjang dan kaki.
Displasia diastrofik adalah kelainan genetik langka yang resesif autosom, yang berarti gen abnormal diterima dari setiap orang tua. Kondisi tersebut menyebabkan penurunan kandungan sulfat di dalam tubuh yang berdampak pada tulang rawan. Ini, pada gilirannya, memengaruhi pertumbuhan dan tinggi tulang. Tinggi rata-rata penderita displasia diastrofik adalah 50 hingga 53 inci. Semakin tinggi pasien, semakin ringan pengaruhnya.
Apa ciri-ciri displasia diastrofik?
Pasien dengan displasia diastrofik mungkin mengalami beberapa atau semua gejala berikut:
- Hitchhiker thumbs - ibu jari yang menekuk ke belakang saat direntangkan
- Pipi yang menonjol
- Jembatan hidung datar
- Langit-langit mulut sumbing
- Cacat telinga
- Tulang rawan abnormal di trakea
Kelainan rangka juga dapat terjadi dari tulang belakang leher (leher) hingga ke kaki. Ini dapat menyebabkan gejala tambahan, termasuk:
- Ketidakstabilan serviks
- Kifosis serviks, artinya leher memiliki lengkungan yang tidak normal
- Skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang ke samping, tetapi banyak yang tidak melebihi 50 derajat
- Kontraktur fleksi pinggul dan lutut, yang berarti pinggul dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya
- Perubahan degeneratif pinggul dan lutut, yang berarti tulang rawan memburuk, menyebabkan perubahan rematik yang menyakitkan
- Subluksasi (dislokasi parsial) bahu dan kepala radial (ujung tulang radius di siku)
- Clubfeet, artinya kaki terjebak dalam posisi “berbalik”
Diagnosis Displasia Diastrofik
Dokter membuat diagnosis displasia diastrofik dengan riwayat kesehatan lengkap, pemeriksaan fisik dan tes diagnostik.
Prosedur diagnostik mungkin termasuk:
- Sinar-X tulang belakang dan ekstremitas bawah
- Pemindaian MRI pada tulang belakang leher jika kifosis serviks hadir dengan gejala neurologis, seperti kelemahan dan peningkatan refleks
- Arthrograms, atau suntikan pewarna di pinggul, lutut dan / atau pergelangan kaki untuk menilai tulang rawan di persendian
Pengobatan Displasia Diastrofik
Perawatan untuk displasia diastrofik bervariasi tergantung pada kondisi ortopedi terkait:
- Kaki pengkor - dapat dikoreksi dengan pengecoran dan operasi untuk mendapatkan posisi kaki yang lebih normal.
- Skoliosis - bracing dapat digunakan untuk lekukan tubuh yang ringan dan pada anak-anak yang sangat kecil, tetapi jika ada lekukan yang besar (lebih dari 50 derajat), fusi tulang belakang umumnya dianjurkan.
- Kifosis serviks - jika progresif dengan perubahan neurologis, pengobatan dapat mencakup fusi serviks posterior dengan kemungkinan penempatan halo.
- Kontraktur fleksi pinggul dan lutut - ini mungkin perlu diluruskan dengan pengecoran dan operasi untuk meningkatkan kemampuan berjalan.
- Artritis pinggul dan lutut - penggantian sendi total mungkin diperlukan jika nyeri menjadi parah.