Isi
Sistinosis adalah kelainan bawaan kromosom 17 di mana asam amino sistin tidak diangkut dengan baik keluar dari sel tubuh. Hal ini menyebabkan kerusakan jaringan dan organ di seluruh tubuh. Gejala sistinosis dapat dimulai pada usia berapa pun, dan memengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. Hanya ada sekitar 2.000 orang yang diketahui menderita sistinosis di dunia.Gen untuk sistinosis (CTNS) diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti bahwa agar seorang anak mewarisi kelainan tersebut, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen CTNS, dan anak tersebut harus mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua.
Gejala
Gejala sistinosis bervariasi tergantung pada bentuk penyakit yang ada. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah, dan dapat berkembang seiring waktu.
- Sistinosis nefropati infantil: Ini adalah bentuk sistinosis yang paling umum dan paling parah, di mana gejalanya dimulai sejak masa bayi, seringkali sebelum usia 1 tahun. Anak-anak dengan jenis sistinosis ini seringkali memiliki perawakan pendek, perubahan pada retina (retinopati), kepekaan terhadap cahaya (fotofobia), muntah, kehilangan nafsu makan, dan sembelit. Mereka juga mengalami gangguan fungsi ginjal yang dikenal sebagai sindrom Fanconi. Gejala sindrom Fanconi termasuk rasa haus yang berlebihan (polidipsia), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan kalium darah rendah (hipokalemia).
- Sistinosis nefropati awitan lanjut (juga disebut intermediate, juvenile, atau remaja): Dalam bentuk ini, gejala umumnya tidak terdiagnosis sebelum usia 12 tahun, dan penyakit berkembang perlahan seiring waktu. Kristal sistin hadir di kornea dan konjungtiva mata dan di sumsum tulang. Fungsi ginjal terganggu, dan individu dengan bentuk sistinosis ini juga dapat mengembangkan sindrom Fanconi.
- Sistinosis dewasa (jinak atau nonnephropathic): Bentuk sistinosis ini dimulai pada masa dewasa dan tidak menyebabkan kerusakan ginjal. Kristal sistin menumpuk di kornea dan konjungtiva mata, dan terdapat kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
Diagnosa
Diagnosis sistinosis dipastikan dengan mengukur tingkat sistin dalam sel darah. Tes darah lainnya dapat memeriksa ketidakseimbangan kalium dan natrium, dan tingkat sistin dalam urin dapat diperiksa. Dokter mata akan memeriksa perubahan pada kornea dan retina pada mata. Sampel jaringan ginjal (biopsi) dapat diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari kristal sistin dan untuk perubahan yang merusak pada sel dan struktur ginjal.
Pengobatan
Obat cysteamine (Cystagon) membantu menghilangkan sistin dari tubuh. Meskipun tidak dapat memulihkan kerusakan yang telah terjadi, tindakan ini dapat membantu memperlambat atau mencegah terjadinya kerusakan lebih lanjut. Sistein sangat bermanfaat bagi individu dengan sistinosis, terutama bila dimulai sejak awal kehidupan. Orang dengan fotofobia atau gejala mata lainnya mungkin menggunakan tetes mata cysteamine langsung ke mata.
Karena gangguan fungsi ginjal, anak-anak dan remaja dengan sistinosis dapat mengonsumsi suplemen mineral seperti natrium, kalium, bikarbonat, atau fosfat, serta Vitamin D.Jika penyakit ginjal berlanjut seiring waktu, salah satu atau kedua ginjal dapat berfungsi dengan buruk atau tidak semua. Dalam kasus ini, transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Ginjal yang ditransplantasikan tidak terpengaruh oleh sistinosis. Kebanyakan anak-anak dan remaja dengan sistinosis menerima perawatan rutin dari ahli nefrologi anak (dokter ginjal).
Anak-anak yang mengalami kesulitan tumbuh dapat menerima perawatan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan bentuk sistinosis kekanak-kanakan mungkin mengalami kesulitan menelan, muntah, atau sakit perut. Anak-anak ini perlu dievaluasi oleh ahli gastroenterologi dan mungkin memerlukan perawatan atau obat tambahan untuk mengontrol gejala mereka.