Isi
- Tes Klorida Keringat
- Pengujian Genetik
- Pengujian Prenatal / Prekonsepsi
- Skrining Bayi Baru Lahir
- Diagnosis Banding
Tes Klorida Keringat
Tes keringat, lebih tepat disebut sebagai tes klorida keringat, telah dianggap sebagai tes pilihan sejak pertama kali diperkenalkan pada tahun 1959. Tes ini sangat akurat dengan tingkat positif benar 98 persen.
Bagaimana Tes Bekerja
Salah satu gejala utama CF adalah kulit terasa asin.
Hal ini disebabkan ketika bentuk protein yang rusak, yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CTFR), menghalangi aliran normal air dan ion mineral masuk dan keluar sel.
Ketika ini terjadi di kelenjar keringat, ini mencegah natrium diserap kembali ke dalam sel dan menyebabkan klorida menumpuk di saluran keringat. Saat natrium dan klorida dalam jumlah berlebihan didorong mendekati permukaan kulit, mereka bergabung membentuk garam. Tingkat akumulasi pada kulit - khususnya kandungan klorida - dapat digunakan secara diagnostik untuk mengkonfirmasi CF.
Bagaimana Tes Dilakukan
Tes keringat ini cepat, tidak menimbulkan rasa sakit, dan non-invasif. Ini dapat digunakan untuk mendiagnosis orang dari segala usia, meskipun bayi di bawah dua minggu atau tujuh pon mungkin tidak dapat menghasilkan cukup keringat untuk memberikan hasil yang akurat.
Demikian pula, kondisi umum yang dikenal sebagai edema, yang ditandai dengan retensi cairan, dapat mengencerkan sampel keringat dan memicu hasil negatif palsu.
Tes keringat biasanya dilakukan di lengan bawah tetapi dapat dilakukan di paha bayi dan anak kecil. Prosedurnya memakan waktu sekitar satu jam.
Untuk melakukan tes keringat:
- Teknisi lab menempatkan dua elektroda pada kulit, salah satunya berisi cakram dengan gel pemicu keringat yang disebut pilocarpine.
- Arus listrik kecil kemudian dialirkan melalui elektroda untuk merangsang aktivitas obat. Ini menyebabkan sensasi kesemutan ringan, tetapi sedikit atau tidak ada ketidaknyamanan.
- Setelah sekitar 10 menit, arus dimatikan dan elektroda dilepas. Kulit dibersihkan, dan selembar kertas saring dioleskan ke area tersebut.
- Jika keringat telah terkumpul dalam jumlah yang cukup, biasanya setelah 30 hingga 45 menit, tambalan diangkat dan dikirim ke lab untuk evaluasi.
Ada beberapa variasi prosedur, beberapa di antaranya menggunakan perangkat tunggal yang disebut kumparan produk Mac untuk melakukan stimulasi listrik dan mengumpulkan keringat.
Hasil tes biasanya dikembalikan dalam satu atau dua hari. Untuk memastikan keakuratannya, tes keringat harus dilakukan di klinik yang disertifikasi oleh Cystic Fibrosis Foundation (CFF) nirlaba.
Menafsirkan Hasil
Tes keringat mampu mendiagnosis CF dengan konsentrasi klorida dalam sampel yang dikumpulkan.
Untuk anak-anak dan orang dewasa, kisaran diagnostiknya adalah:
- Negatif: kurang dari 30 mmol / L.
- Perbatasan: antara 30 dan 59 mmol / L
- Positif: 60 mmol / L atau lebih besar
Jika hasil positif dikembalikan, CFF merekomendasikan agar tes keringat kedua atau tes genetik independen dilakukan untuk memastikan hasil.
Tes genetik mungkin lebih disukai jika tes keringat sangat positif, tetapi gejalanya tidak sepenuhnya konsisten dengan CF. Ini karena ada kelainan genetik lain yang terkait dengan kadar klorida tinggi yang dapat memicu hasil positif palsu.
Jika hasil batas dikembalikan, tes keringat kedua harus dilakukan jika ada kesalahan laboratorium atau sampel pengumpulan keringat yang tidak memadai. Pengujian genetik juga dapat dipertimbangkan.
Pengujian Genetik
Pengujian genetik juga dapat digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik dengan mendeteksi mutasi genetik spesifik yang terkait dengan penyakit. Hingga saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 2.000 mutasi yang dapat menyebabkan CF dengan menghasilkan bentuk protein CFTR yang rusak.
Bagaimana Tes Bekerja
Cystic fibrosis adalah kelainan resesif autosomal, yang berarti Anda harus mewarisi mutasi CFTR dari kedua orang tua untuk mengidap penyakit tersebut. Jika Anda hanya mewarisi satu mutasi, Anda tidak akan menderita CF tetapi merupakan pembawa yang mampu mewariskan mutasi tersebut kepada anak-anak Anda.
Karena ada begitu banyak mutasi CTFR yang berbeda, tidak ada satu tes pun yang dapat mendeteksi semua variasi. Tes genetik standar, yang disebut panel ACMG / AGOG, dirancang untuk mendeteksi 23 mutasi CFTR yang paling umum. Mutasi tersebut dipilih berdasarkan rekomendasi bersama dari American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) dan American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Bagaimana Tes Dilakukan
Tes genetik untuk CF biasanya dilakukan pada sampel darah, tetapi juga dapat dilakukan dengan mengambil sampel sel dari bagian dalam pipi Anda. Hasil biasanya diterima dalam tiga sampai lima hari kerja.
Menafsirkan Hasil
Jika tes digunakan untuk mendiagnosis CF, hasil positif berarti Anda memiliki dua salinan mutasi CFTR dan, akibatnya, menderita fibrosis kistik.
Berdasarkan jenis mutasi yang Anda miliki, tes ini juga dapat digunakan untuk memprediksi seberapa serius penyakit tersebut. Misalnya, dari 2.000 lebih mutasi CTFR, mutasi deltaf508 akan ditemukan pada sekitar 70 persen kasus. Jika Anda mewarisi dua di antaranya dari orang tua, kemungkinan besar Anda akan mengalami gangguan pernapasan yang lebih besar, keluarnya lendir yang lebih kental, dan pankreas yang berfungsi lebih buruk.
Berdasarkan profil genetik Anda, konselor genetik dapat memberi Anda lebih banyak informasi tentang mutasi spesifik Anda dan bekerja dengan dokter Anda untuk menentukan jalan ke depan.
Panduan Diskusi Dokter Cystic Fibrosis
Dapatkan panduan cetak kami untuk janji dengan dokter Anda berikutnya untuk membantu Anda mengajukan pertanyaan yang tepat.
Pengujian Prenatal / Prekonsepsi
Selain mendiagnosis fibrosis kistik, pengujian genetik dapat digunakan untuk membantu orang tua mengetahui peluang mereka memiliki bayi dengan CF. Ketika digunakan untuk tujuan ini, tes ini disebut sebagai skrining pembawa.
Skrining pembawa dapat digunakan untuk pasangan yang berencana hamil atau mereka yang sedang hamil. Untuk tujuan ini, ACMG dan ACOG mendukung skrining karier sebagai bagian rutin perawatan pranatal. Tes ini dapat dilakukan sendiri (terutama jika seseorang memiliki riwayat keluarga CF) atau sebagai bagian dari panel yang diperluas dari beberapa tes genetik.
Bagaimana Tes Dilakukan
Tes dapat menentukan apakah salah satu atau Anda berdua memiliki mutasi CFTR. Mutasi tidak jarang terjadi seperti yang Anda duga, dengan beberapa kelompok ras berada pada risiko yang jauh lebih besar daripada yang lain.
Secara statistik, jumlah orang yang membawa mutasi CFTR di Amerika Serikat adalah tentang:
- 1 dari 29 Kaukasia-Amerika (menerjemahkan ke risiko 1 dari 3.500)
- 1 dari 46 Hispanik-Amerika (1 dari 10.000 risiko)
- 1 dari 65 Afrika-Amerika (1 dari 20.000 risiko)
- 1 dari 90 orang Asia-Amerika (1 dari 100.000 risiko)
Pengujian awalnya dilakukan pada satu pasangan, biasanya wanita tersebut jika dia hamil.
Karena butuh dua salinan mutasi untuk CF terjadi, hasil negatif berarti Anda, sebagai pasangan, tidak berisiko memiliki bayi dengan CF. Namun, jika Anda positif, pasangan Anda perlu diuji.
Jika Anda berdua akhirnya mengalami mutasi CFTR, itu berarti bayi Anda memiliki kemungkinan 25 persen mengalami cystic fibrosis (dua mutasi); kemungkinan 50 persen menjadi pembawa (satu mutasi; dan 25 persen kemungkinan tidak terpengaruh (tidak ada mutasi).
Sayangnya, tidak ada yang dapat Anda lakukan sebagai orang tua untuk memengaruhi peluang dengan satu atau lain cara.
Pengujian Diagnostik Prenatal
Jika tes genetik dilakukan selama kehamilan dan Anda berdua positif untuk mutasi CFTR, tes tambahan diperlukan untuk menentukan apakah janin menderita fibrosis kistik.
Pengujian diagnostik pranatal dapat memberi tahu Anda dengan tingkat kepastian yang tinggi apakah janin mengidap penyakit ini atau sekadar karier. Ada dua prosedur yang dapat digunakan untuk mengumpulkan sampel untuk pengujian:
- Amniosentesis adalah prosedur di mana sejumlah kecil cairan dikeluarkan dari kantung yang mengelilingi janin. Ini biasanya dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan tetapi dapat dilakukan sampai saat persalinan.
- Pengambilan sampel chorionic villus (CVS) adalah prosedur lain di mana sel-sel dari proyeksi seperti jari pada plasenta diperoleh untuk evaluasi. CVS dapat dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan.
Jika investigasi memastikan bahwa bayi Anda menderita CF, Anda akan bertemu dengan konselor genetik dan OB-GYN Anda untuk mendiskusikan pilihan Anda.
Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining fibrosis kistik pada bayi baru lahir dilakukan secara rutin sehingga pengobatan dapat dimulai lebih awal untuk mencegah banyak manifestasi penyakit yang lebih serius.
Sementara semua 50 negara bagian dan District of Columbia sekarang memiliki undang-undang yang mewajibkan skrining CF rutin pada bayi baru lahir, protokol pengujian berbeda di setiap negara bagian.
Sejak penerapan skrining universal pada 2010, angka diagnosis CF pada bayi baru lahir telah meningkat dari 10 persen pada 2006 menjadi lebih dari 60 persen pada 2013.
Bagaimana Tes Dilakukan
Bayi baru lahir biasanya dites pada hari pertama atau kedua kehidupan. Sampel darah diambil dari tusukan jarum di tumit bayi dan ditempatkan pada kartu (disebut kartu Guthrie) dan dikirim ke laboratorium negara bagian untuk dianalisis.
Penapisan dilakukan dalam tiga tahap:
- Tes pertama mencari enzim pankreas yang dikenal sebagai immunoreactive trypsinogen (IRT), yang merupakan penanda penyakit. Sementara IRT yang meningkat sangat mengarah pada CF, kondisi lain dapat memicu peningkatan, termasuk kelahiran prematur. Dengan demikian, ini bukanlah diagnosis CF yang begitu banyak, melainkan sebagai tanda bahaya penyakit.
- Jika IRT tinggi, tes genetik kemudian dilakukan. Jika tesnya positif, itu berarti bayi tersebut menderita CF atau pembawa.
- Untuk memastikan diagnosis secara pasti, tes keringat dilakukan.
Meskipun ini adalah metode skrining yang ideal, tidak semua negara bagian mewajibkan pengujian genetik sebagai bagian dari penilaian rutin. Beberapa negara bagian hanya membutuhkan IRT. Dalam hal ini, alih-alih beralih ke pengujian genetik, bayi diuji ulang saat berusia dua minggu. Jika IRT kedua tinggi, bayi langsung diinjak untuk tes keringat.
Negara bagian lain mendikte penggunaan IRT dan pengujian genetik, menghilangkan kebutuhan untuk kunjungan kedua (dan diagnosis yang berpotensi terlewat).
Diagnosis Banding
Meskipun tes yang digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik sangat akurat, ada kalanya hasilnya tidak meyakinkan. Mungkin ada kesalahan di laboratorium atau gejala, meskipun sugestif fibrosis kistik, sebenarnya adalah sesuatu yang lain.
Dalam kasus seperti itu, dokter Anda mungkin ingin menyelidiki kemungkinan penyebab lainnya. Diantara mereka:
- Asma dapat meniru dan kadang berdampingan dengan gejala pernapasan CF. Karena tidak ada tes diagnostik untuk asma, ini hanya dapat dibedakan dengan tidak adanya jari tabuh (umum pada orang dengan CF) atau tidak adanya lendir selama serangan pernapasan akut.
- Bronkiektasis adalah kondisi di mana kerusakan yang terjadi pada paru-paru membuat lendir sulit dikeluarkan. Meskipun CF dapat menyebabkan bronkiektasis, begitu pula pneumonia dan tuberkulosis. Untuk membedakan penyebabnya, dokter dapat melakukan tes dahak untuk memeriksa virus, jamur, atau bakteri, atau memesan tes darah atau kulit untuk tuberkulosis.
- Penyakit celiac memiliki gejala gastrointestinal yang mirip dengan CF. Biasanya dapat dibedakan dengan biopsi usus. Selain itu, orang dengan penyakit celiac umumnya melihat peningkatan gejala mereka saat gluten dihilangkan dari makanan mereka.
- Gagal untuk berkembang Berarti bayi Anda tidak bertambah berat badan seperti yang diharapkan. Dalam beberapa kasus, malnutrisi dapat memicu hasil tes keringat positif palsu. Tidak adanya gejala pernapasan biasanya merupakan petunjuk bahwa itu bukan CF.
- Tardive ciliary primer (PCD) adalah kelainan genetik langka di mana sel mikroskopis dari sistem pernapasan, yang disebut silia, tidak berfungsi. Ini dapat dibedakan dari CF dengan tingkat IRT yang rendah.
- Bagikan
- Balik
- Surel