Isi
- Gejala Abnormalitas Kraniofasial
- Diagnosis Abnormalitas Kraniofasial
- Perawatan untuk Kelainan Kraniofasial
Gejala Abnormalitas Kraniofasial
Malformasi kraniofasial bisa ringan atau parah, dan bergantung pada bagian mana dari tengkorak bayi yang terpengaruh. Kelompok tanda dan gejala tertentu dikenal sebagai sindrom, dan ada beberapa yang menyebabkan anomali wajah:
Sindrom Apert: Kelainan kraniofasial yang ditandai dengan bentuk kepala yang tidak normal, rahang atas yang kecil, serta jari tangan dan kaki yang menyatu.
Brachycephaly: Cacat lahir yang ditandai dengan kepala pendek yang tidak proporsional. Hal ini disebabkan oleh penyatuan prematur dari jahitan koronal. Brachycephaly umumnya dikaitkan dengan sejumlah sindrom, seperti Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen dan Carpenter.
Sindrom Crouzon: Cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada tengkorak dan tulang wajah, yang disebabkan oleh penyatuan kedua sisi jahitan koronal. Sindrom ini sering menyebabkan tengkorak menjadi pendek di depan dan di belakang. Tulang pipi datar dan hidung datar juga merupakan ciri khas dari kelainan ini.
Ensefalokel: Kondisi yang ditandai dengan tonjolan otak atau penutupnya melalui tengkorak.
Sindrom Kleeblattschadel: Cacat lahir yang sangat langka yang ditandai dengan kelainan pada tengkorak dan tulang wajah. Hal ini disebabkan oleh fusi prematur dari hampir semua jahitan fibrosa. Itu juga disebut tengkorak daun semanggi.
Oxycephaly: Cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada tengkorak dan tulang wajah. Sindrom ini menyebabkan bagian atas tengkorak menjadi runcing atau berbentuk kerucut. Ini disebabkan oleh penyatuan prematur dari jahitan koronal dan sagital. Ia juga dikenal sebagai turricephaly atau sindrom kepala tinggi.
Sindrom Pfeiffer: Cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada tengkorak, tangan, dan kaki. Sindrom ini mengakibatkan mata melotot lebar, rahang atas tidak berkembang, dan hidung berparuh karena kepala tidak dapat tumbuh secara normal.
Sindrom Pierre Robin: Cacat lahir yang ditandai dengan kelainan pada tulang wajah, mengakibatkan rahang bawah atau dagu menyusut lebih kecil dari biasanya. Lidah sering jatuh kembali ke tenggorokan, menyebabkan kesulitan bernapas.
Plagiocephaly: Bintik datar yang menetap di satu sisi atau di belakang kepala bayi yang disebabkan oleh tidur di posisi yang sama hampir sepanjang waktu. Ini adalah masalah yang sangat umum dan memengaruhi sekitar satu dari 10 bayi di A.S. Kebanyakan bayi menunjukkan peningkatan dengan reposisi dan olahraga. Terkadang, plagiocephaly bisa dimulai sebelum lahir dan lebih sering terjadi pada anak kembar.
Sindrom Saethre-Chotzen: Cacat lahir yang ditandai dengan kepala yang sangat pendek atau lebar. Selain itu, jarak mata mungkin terpisah lebar, kelopak mata mungkin terkulai, dan jari-jari mungkin pendek dan berselaput secara tidak normal.
Scaphocephaly: Bentuk kepala yang panjang dan sempit akibat fusi awal dari jahitan sagital, yang membentang dari depan ke belakang, di tengah bagian atas kepala.
Tortikolis: Leher memutar yang menyebabkan kepala berputar dan miring pada sudut yang aneh. Ini paling sering terjadi akibat sesak pada salah satu otot leher. Tortikolis sering merespons latihan leher dengan sangat baik. Ia juga dikenal sebagai leher masam.
Trigonocephaly: Konfigurasi segitiga tengkorak yang disebabkan oleh fusi prematur dari dua bagian tulang frontal pada jahitan metopik, yang meluas ke tengah dahi menuju hidung.
Diagnosis Abnormalitas Kraniofasial
Beberapa dari sindrom ini terlihat saat lahir, sementara yang lain tidak terlihat sampai kepala bayi membesar selama beberapa bulan pertama. Seringkali, dokter Anda dapat mengidentifikasi kelainan kraniofasial hanya dengan pemeriksaan. Memeriksa tengkorak, otak, dan struktur wajah anak Anda dengan MRI atau CT scan dapat membantu mengklarifikasi diagnosis.
Kepala bayi tumbuh dengan cepat pada tahun pertama kehidupan, itulah sebabnya masa awal masa bayi adalah saat kondisi ini kemungkinan besar akan didiagnosis dan memerlukan perawatan. Dokter anak Anda mungkin merekomendasikan observasi selama beberapa minggu atau bulan untuk melihat apakah kondisi anak Anda akan berkembang. Anda mungkin akan dirujuk ke ahli bedah saraf, yang dapat bekerja dengan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan yang paling tepat untuk anak Anda.
Perawatan untuk Kelainan Kraniofasial
Bedah Kraniofasial
Untuk kraniosinostosis sejati dan sindrom lainnya, dokter Anda mungkin merekomendasikan pembedahan untuk memperbaiki pembentukan fisik tengkorak dan tulang wajah, dan memaksimalkan fungsionalitas untuk anak Anda.
Operasi ini bisa rumit dan intensif, membutuhkan pengangkatan, pembentukan kembali, dan penggantian bagian tengkorak. Ahli bedah saraf anak dapat bekerja sama dengan ahli bedah plastik kraniofasial pediatrik untuk memastikan hasil terbaik.
Rekonstruksi tengkorak mungkin melibatkan ahli bedah menggunakan jahitan, kabel, sekrup kecil atau pelat untuk menstabilkan tulang dan melindungi otak saat anak Anda tumbuh. Bahan-bahan ini seringkali terlalu kecil untuk dirasakan di bawah kulit.
Bedah Minimal Invasif
Dalam beberapa kasus, jika anomali anak Anda didiagnosis sebelum dia berusia tiga bulan, tim bedah mungkin dapat menggunakan salah satu dari beberapa prosedur invasif minimal. Pendekatan endoskopi ini dapat mengurangi risiko transfusi darah dan komplikasi dibandingkan dengan operasi terbuka, dan juga dapat berarti pemulihan yang lebih cepat bagi anak Anda.
Operasi invasif minimal dapat diikuti dengan terapi helm, di mana anak Anda memakai helm khusus untuk memandu dengan hati-hati tulang tengkorak yang sedang tumbuh ke posisinya sehingga mereka dapat menyatu lebih normal.
Konsultasikan dengan spesialis sesegera mungkin
Bagaimanapun, waktu adalah yang terpenting, karena otak bayi tumbuh dengan cepat. Evaluasi yang cepat dengan spesialis sangat penting untuk memastikan anak Anda mendapatkan berbagai macam terapi yang tersedia.