Isi
Sindrom Costello adalah kelainan yang sangat langka yang mempengaruhi banyak sistem tubuh, menyebabkan perawakan pendek, ciri khas wajah, pertumbuhan di sekitar hidung dan mulut, dan masalah jantung. Penyebab sindrom Costello tidak diketahui, meski diduga ada mutasi genetik. Pada tahun 2005 para peneliti di Rumah Sakit DuPont untuk Anak-anak di Delaware (AS) menemukan mutasi gen dalam urutan HRAS terjadi pada 82,5% dari 40 orang dengan sindrom Costello yang mereka pelajari.Hanya sekitar 150 laporan sindrom Costello telah diterbitkan dalam literatur medis di seluruh dunia, jadi tidak jelas seberapa sering sindrom tersebut benar-benar terjadi atau siapa yang lebih mungkin terpengaruh olehnya.
Gejala
Gejala khas untuk sindrom Costello adalah:
- Kesulitan menambah berat badan dan tumbuh setelah lahir, yang menyebabkan perawakan pendek
- Kulit kendur yang berlebihan di leher, telapak tangan, jari tangan, dan telapak kaki (cutis laxa)
- Pertumbuhan non-kanker (papillomata) di sekitar mulut dan lubang hidung
- Penampilan khas wajah seperti kepala besar, telinga rendah dengan lobus besar dan tebal, bibir tebal, dan / atau lubang hidung lebar
- Keterbelakangan mental
- Kulit menebal dan kering di tangan dan kaki atau lengan dan tungkai (hiperkeratosis)
- Sendi jari yang sangat fleksibel.
Beberapa orang mungkin mengalami pembatasan gerakan di siku atau pengencangan tendon di bagian belakang pergelangan kaki. Individu dengan sindrom Costello mungkin mengalami cacat jantung atau penyakit jantung (kardiomiopati). Ada insiden pertumbuhan tumor yang tinggi, baik bersifat kanker maupun non-kanker, yang juga terkait dengan sindrom ini.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Costello didasarkan pada penampilan fisik anak yang lahir dengan kelainan tersebut, serta gejala lain yang mungkin ada. Kebanyakan anak dengan sindrom Costello mengalami kesulitan makan, serta bertambahnya berat badan dan tumbuh, jadi ini mungkin menyarankan diagnosis. Diagnosis sindrom Costello ditegakkan dengan temuan klinis sugestif dan identifikasi varian patogen gen HRAS melalui pengujian genetik molekuler.
Pengobatan
Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom Costello, jadi perawatan medis berfokus pada gejala dan kelainan yang ada. Dianjurkan agar semua individu dengan sindrom Costello menerima evaluasi kardiologi untuk mencari kelainan jantung dan penyakit jantung. Terapi fisik dan okupasi dapat membantu seseorang mencapai potensi perkembangannya. Pemantauan jangka panjang untuk pertumbuhan tumor, masalah tulang belakang atau ortopedi, dan perubahan jantung atau tekanan darah juga penting, karena umur seseorang dengan sindrom Costello akan dipengaruhi oleh adanya masalah jantung atau tumor kanker.