Isi
Penyakit neurologis sangat menyayat hati ketika menyerang anak-anak. Ini sering kali diakibatkan oleh kelainan genetik yang dapat memengaruhi anak sejak lahir. Terkadang mutasi seperti itu menyebabkan masalah pada otot, yang menyebabkan kelemahan.Masalah tersebut mungkin dapat dideteksi bahkan sebelum kelahiran. Gerakan janin bisa saja berkurang atau tidak ada jika otot anak tidak berkembang secara normal. Setelah anak lahir, orang tua mungkin memperhatikan berkurangnya kemampuan makan. Kadang-kadang tanda-tandanya bahkan lebih dramatis, karena bayi baru lahir mungkin terlalu lemah untuk bernapas dan mungkin memiliki tonus otot yang buruk (bayi mungkin tampak "terkulai"). Secara umum, anak sudah bisa menggerakkan matanya dengan normal.
Penyakit Inti Sentral
Disebut demikian penyakit inti pusat karena ketika otot dilihat di bawah mikroskop, terdapat daerah yang tidak memiliki komponen sel normal seperti mitokondria atau retikulum sarkoplasma.
Penyakit ini diakibatkan oleh mutasi pada gen reseptor ryanodine (RYR1). Meskipun penyakit ini diturunkan secara autosom dominan, yang biasanya berarti bahwa gejala juga akan muncul pada orang tua, gen tersebut biasanya tidak terekspresikan sepenuhnya - bahkan jika seseorang memiliki bentuk mutasi aktif, terkadang gejalanya ringan.
Penyakit inti sentral juga dapat memengaruhi anak-anak di kemudian hari, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik. Misalnya, anak mungkin tidak berjalan sampai mereka berusia 3 atau 4. Kadang-kadang awitannya mungkin muncul bahkan kemudian, di masa dewasa, meskipun, dalam kasus ini, gejalanya biasanya lebih ringan. Kadang-kadang hanya terlihat setelah menerima obat anestesi, yang menyebabkan reaksi parah pada orang dengan kelainan ini.
Penyakit Multicore
Penyakit multicore juga menyebabkan penurunan tonus otot dan biasanya menjadi gejala ketika seseorang masih bayi atau anak usia dini. Tonggak motorik seperti berjalan mungkin tertunda, dan ketika anak berjalan, mereka mungkin tampak terhuyung-huyung dan mungkin sering jatuh. Terkadang kelemahan tersebut dapat menghalangi kemampuan anak untuk bernapas dengan normal, terutama pada malam hari. Gangguan ini mendapatkan namanya karena memiliki daerah kecil dari mitokondria yang menurun di dalam serat otot. Tidak seperti penyakit inti pusat, daerah ini tidak memperpanjang seluruh panjang serat.
Miopati Nemalin
Miopati nemalin biasanya diturunkan secara autosom dominan, meskipun ada bentuk resesif autosom yang menyebabkan gejala muncul selama masa bayi. Beberapa gen telah terlibat, termasuk gen nebulin (NEM2), alpha-actingene (ACTA1), atau gen tropomyosin (TPM2).
Miopati nemalin dapat terjadi dengan berbagai cara. Bentuk yang paling parah terjadi pada neonatus. Persalinan anak biasanya sulit, dan anak akan tampak biru saat lahir karena kesulitan bernapas. Karena kelemahan, anak biasanya tidak akan menyusu dengan baik, dan tidak akan sering bergerak secara spontan. Karena anak mungkin terlalu lemah untuk batuk dan melindungi paru-parunya, infeksi paru-paru yang serius menyebabkan kematian dini yang tinggi.
Bentuk perantara dari miopati nemalin menyebabkan kelemahan otot paha pada bayi. Perkembangan motorik tertunda, dan banyak anak dengan kelainan ini akan menggunakan kursi roda pada usia 10 tahun. Tidak seperti miopati lainnya, otot wajah dapat sangat terpengaruh.
Ada juga bentuk miopati nemalin yang lebih ringan yang menyebabkan kelemahan yang tidak terlalu parah pada masa bayi, masa kanak-kanak, atau bahkan dewasa. Dalam bentuk yang paling ringan, perkembangan motorik mungkin normal, meskipun beberapa kelemahan muncul di kemudian hari.
Diagnosis miopati nemalin biasanya pertama kali dibuat dengan biopsi otot. Batang kecil yang disebut badan nemalin muncul di serat otot.
Miopati miotubular (sentronuklear)
Miopati miotubular diturunkan dengan berbagai cara. Yang paling umum adalah pola resesif terkait-X, yang berarti pola ini paling sering muncul pada anak laki-laki yang ibunya membawa gen tersebut tetapi tidak memiliki gejala. Miopati miotubular jenis ini biasanya mulai menyebabkan masalah dalam rahim. Gerakan janin berkurang dan persalinan sulit. Kepala bisa membesar. Setelah lahir, tonus otot anak rendah sehingga tampak terkulai. Mereka mungkin terlalu lemah untuk membuka mata sepenuhnya, dan mungkin perlu dibantu dengan ventilasi mekanis agar dapat bertahan hidup. Sekali lagi, ada variasi yang tidak terlalu parah dari penyakit ini juga.