Isi
Sindrom Coffin-Siris adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sejumlah sistem tubuh. Di antara berbagai gejala yang menjadi ciri khasnya adalah ketidakmampuan perkembangan, kelainan fisik pada kelingking jari kaki dan jari tangan, serta ciri khas wajah yang “kasar”, antara lain. Bayi dan anak-anak dengan kondisi ini sering mengalami infeksi saluran pernafasan dan masalah pernafasan dan seringkali tidak menambah berat badan dengan kecepatan yang sesuai. Hanya sekitar 140 kasus sindrom Coffin-Siris yang tercatat dalam literatur.Gejala
Kondisi ini menyebabkan berbagai gejala, banyak di antaranya mudah dilihat dan diamati. Yang paling sering di antaranya:
- Cacat Intelektual: Mereka yang memiliki kondisi tersebut mungkin memiliki disabilitas intelektual ringan hingga signifikan; ini mungkin muncul sebagai gangguan dalam memori, komunikasi, dan pembelajaran.
- Keterampilan Motorik Tertunda: Bayi dan balita mungkin mengalami keterlambatan ringan hingga parah dalam pengembangan keterampilan seperti berjalan atau duduk.
- Keterbelakangan Jari & Jari Kaki: Jari kaki dan jari kelima atau “kelingking” mungkin kurang berkembang.
- Tidak adanya Kuku di Jari & Jari Kaki: Jari tangan dan kaki ini mungkin tidak memiliki kuku.
- Penundaan Ucapan: Perkembangan kemampuan bicara mungkin tertunda pada mereka dengan sindrom Coffin-Siris.
- Fitur Wajah Khas: Ini termasuk hidung lebar, bulu mata dan alis lebih tebal, bibir tebal, mulut lebih lebar, dan batang hidung datar. Mata juga mungkin tampak tidak normal.
- Pertumbuhan Rambut Ekstra: Pada wajah dan tubuh, penderita sindrom Coffin-Siris mungkin memiliki rambut berlebih di wajah dan bagian tubuh lainnya.
- Rambut Kulit Kepala Jarang: Ciri lain dari kondisi ini adalah rambut yang lebih jarang di kulit kepala.
Selain itu, kondisi ini terkadang menimbulkan masalah lain:
- Ukuran Kepala Kecil: Juga dikenal sebagai mikrosefali, sejumlah besar orang dengan sindrom Coffin-Siris memiliki kepala yang relatif lebih kecil dari rata-rata.
- Infeksi Saluran Pernafasan yang Sering: Bayi dengan kondisi ini sering mengalami infeksi saluran pernapasan dan kesulitan bernapas.
- Kesulitan Makan: Pada masa bayi, makan bisa menjadi sangat sulit.
- Gagal untuk berkembang: Terkait dengan hal di atas, bayi dan balita mungkin tidak bertambah berat badan atau tumbuh dengan baik selama waktu-waktu penting.
- Perawakan Pendek: Mereka yang memiliki kondisi tersebut seringkali memiliki tinggi badan yang lebih pendek.
- Nada Otot Rendah: Sindrom Coffin-Siris juga dikaitkan dengan "hipotonia," atau otot yang kurang berkembang.
- Sendi Longgar: Sendi longgar yang tidak normal juga bisa timbul dengan kondisi ini.
- Kelainan Jantung: Deformitas struktur jantung dan pembuluh darah besar telah diamati dalam kasus ini.
- Kelainan Otak: Dalam banyak kasus, sindrom ini menyebabkan daerah otak otak kecil yang lebih kecil atau tidak ada.
- Ginjal Abnormal: Ginjal pada penderita sindrom Coffin-Siris mungkin "ektopik", yang berarti mereka tidak berada di lokasi yang biasa.
Tingkat keparahan kondisinya sangat bervariasi, dan beberapa gejala jauh lebih umum daripada yang lain.
Penyebab
Sindrom Coffin-Siris muncul karena kelainan dan mutasi pada salah satu gen berikut: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2, atau SMARCE1. Pola pewarisan mengikuti pola dominan autosomal; Artinya, ini muncul dari gen yang tidak menentukan jenis kelamin, dengan satu kesalahan dalam pengkodean sudah cukup untuk menyebabkan masalah. Karena faktor genetik, kondisi ini dapat diwariskan, meskipun sebagian besar, penyakit ini paling sering diamati muncul pertama kali dalam sebuah keluarga karena mutasi.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Coffin-Siris terjadi setelah lahir ketika dokter melihat adanya kelainan pada jari tangan dan kaki kelima serta kelainan wajah. Deformitas seperti ini cenderung menjadi lebih parah seiring dengan penuaan, dan kriteria diagnosis masih berkembang karena kondisi langka tersebut. Masalah kognitif dan perkembangan yang endemik penyakit ini merupakan tanda klinis yang signifikan dari perkembangannya.
Terutama jika riwayat genetik sindrom Coffin-Siris dicatat, dokter juga dapat memilih pengujian molekuler janin sebelum kelahiran. Ini melibatkan penggunaan ultrasonografi - proses ultrasonografi - untuk menilai kelainan ginjal atau jantung. Bergantian, pembentukan sel janin dapat diambil sampelnya dan diuji setelah 10 hingga 12 minggu kehamilan. Pemeriksaan genetik semacam ini semakin tersedia di laboratorium khusus.
Setelah diagnosis awal, dokter juga dapat meminta evaluasi lebih lanjut. Dalam kasus ini, Magnetic Resonance Imaging (MRI) dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan pada otak. Selain itu, X-ray dapat digunakan untuk menilai anatomi jari tangan atau kaki kelima yang terkena. Terakhir, ekokardiogram - sejenis MRI - dapat digunakan untuk mendeteksi perbedaan anatomis di jantung dan vena sentral.
Pengobatan
Karena penyakit ini memiliki gejala yang sangat beragam, pengobatan tergantung pada presentasi spesifik pada individu. Seringkali, penanganan kondisi yang efektif memerlukan koordinasi antara profesional medis dalam beberapa spesialisasi. Dokter anak mungkin harus bekerja sama dengan ahli ortopedi (yang menangani kelainan pada tulang, persendian, dan otot), ahli jantung (spesialis jantung), serta ahli terapi fisik dan ahli genetika.
Pembedahan dapat membantu dalam kasus di mana terdapat kelainan wajah, anggota tubuh, atau organ yang signifikan. Ini adalah prosedur yang sangat terspesialisasi - prosedur spesifik sangat bergantung pada tingkat keparahan kasus - tetapi dapat membantu dalam menangani beberapa manifestasi fisik dari sindrom Coffin-Siris. Untuk masalah pernapasan yang sering menyertai kondisi ini, mungkin diperlukan shunt atau operasi lain.
Hasil dari penyakit ini membaik dengan intervensi dini. Melalui terapi fisik, pendidikan khusus, terapi wicara, serta bakti sosial, balita dan anak-anak dengan kondisi ini lebih mampu mencapai potensinya. Dengan jaringan dukungan dan perawatan yang tepat, sindrom Coffin-Siris dapat diteruskan.
Mengatasi
Tentu saja, orang tua dari anak-anak dengan sindrom Coffin-Siris, belum lagi anak-anak itu sendiri, menghadapi tantangan yang signifikan. Selain penyakit fisik dan akibatnya, stigma sosial juga dapat menambah beban kondisi ini. Konseling dan kelompok pendukung dapat membantu dalam menghadapi tantangan ini.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Diagnosis sindrom Coffin-Siris memang sulit diterima, tetapi penting untuk diingat bahwa ada bantuan. Dengan tim medis yang tepat, prognosis pasti bisa membaik dan gejalanya bisa ditangani. Ketika lembaga medis belajar lebih banyak tentang itu - dan terutama ketika prosedur seperti pengujian genetik menjadi lebih maju - situasinya hanya akan membaik. Penelitian sedang berlangsung, dan dengan setiap penemuan, dengan setiap prosedur dan pendekatan yang disempurnakan, masa depan bagi mereka yang memiliki kondisi ini menjadi lebih cerah.