Isi
Translokasi adalah jenis perubahan abnormal dalam struktur kromosom yang terjadi ketika bagian dari satu kromosom putus dan menempel pada kromosom lain. "Mutasi" ini merupakan penyebab penting dari banyak jenis limfoma dan leukemia.Kejadian
Kromosom kita menyimpan semua informasi genetik yang kita warisi dari orang tua kita. Kita memiliki 23 set kromosom - satu set dari ibu kita dan satu set dari ayah kita - dengan total 46 kromosom. Pada setiap kromosom terdapat ratusan gen individu yang mengkode segala sesuatu mulai dari warna mata kita hingga protein yang mengatur pembelahan sel dalam tubuh kita.
Saat sel kita membelah, salinan duplikat dari kromosom kita dibuat. Terkadang proses ini berjalan salah, dan sebagian bagian dari satu kromosom mungkin akhirnya melekat pada kromosom lain.
Ketika kita berbicara tentang perubahan genetik pada kanker, ini bisa menjadi sangat membingungkan, jadi kami ingin memastikan satu perbedaan segera jelas. Beberapa perubahan genetik diwariskan dan disebut mutasi germline, jenis mutasi atau perubahan genetik lain yang Anda miliki sejak lahir, tetapi sebagian besar perubahan genetik yang akan Anda dengar diperoleh atau mutasi-mutasi somatik dan perubahan genetik yang terjadi dalam tubuh Anda setelah lahir dan di kemudian hari.
Jenis
Ada dua jenis translokasi:
- Translokasi yang seimbang: Dalam translokasi yang seimbang, bagian yang sama dari dua kromosom dipertukarkan, jadi tidak ada informasi genetik tambahan atau yang hilang.
- Translokasi tidak seimbang: Dalam translokasi yang tidak seimbang, pertukaran melibatkan bagian kromosom yang tidak sama dan menyebabkan gen ekstra atau hilang.
Translokasi ditunjukkan dengan huruf "t" kecil dengan dua kromosom yang terlibat dalam tanda kurung. Misalnya, translokasi antara kromosom 9 dan kromosom 22 akan ditunjukkan dengan t (9; 22).
Asosiasi Dengan Kanker
Translokasi adalah jenis kerusakan genetik yang dapat menyebabkan gen normal berubah menjadi gen penyebab kanker. Para ilmuwan tidak tahu persis apa yang menyebabkan perubahan kromosom ini terjadi, tetapi faktor risiko tertentu untuk perkembangan limfoma dan leukemia diketahui, dan beberapa paparan lingkungan mungkin terlibat dalam kerusakan genetik. Perubahan ini juga dapat terjadi ketika DNA dalam sel kita dirusak oleh racun atau infeksi virus. Namun, mereka mungkin terjadi sebagai akibat dari "kesalahan" dalam proses normal pembelahan sel juga. Karena sel-sel kita membelah sepanjang hidup kita, kemungkinan terjadinya "kesalahan" dalam pembelahan akan meningkat semakin tua kita. Ini dianggap sebagai salah satu alasan mengapa banyak kanker lebih umum terjadi pada usia lanjut.
Untuk memahami bagaimana translokasi memengaruhi risiko kanker, memahami sedikit tentang bagaimana perubahan genetik dan mutasi menyebabkan kanker dapat membantu. Diperkirakan bahwa translokasi dapat bekerja dengan mengaktifkan onkogen (gen penyebab kanker), atau dengan mengubah gen penekan tumor ke posisi nonaktif. Gen penekan tumor adalah gen yang membantu mengatur langkah-langkah seluler yang, jika di luar kendali, dapat menyebabkan kanker; mereka pada dasarnya bertindak sebagai sistem rem di dalam mobil, sedangkan onkogen bertindak lebih seperti akselerator yang macet di posisi aktif.
Untuk sebagian besar, translokasi yang menyebabkan leukemia dan limfoma disebabkan oleh perubahan DNA yang didapat, tetapi ini tidak selalu terjadi. Biasanya kombinasi perubahan genetik daripada satu atau dua yang menyebabkan kanker, dan dalam beberapa kasus, beberapa perubahan ini dapat terjadi sebelum kelahiran.Misalnya, pada beberapa anak dengan leukemia limfositik akut, perubahan genetik awal dapat terjadi saat bayi masih dalam kandungan.
Kanker Darah (Leukemia dan Limfoma): Translokasi kromosom memainkan peran besar dalam kanker darah. Diperkirakan bahwa translokasi hadir pada hingga 90 persen limfoma dan lebih dari 50 persen leukemia.
Beberapa translokasi yang terlibat dalam kanker darah meliputi:
- t (8; 21): Leukemia myeloblastik akut dengan pematangan
- t (9; 22), dikenal sebagai "Kromosom Philadelphia": Leukemia myelogenous kronis (CML) dan leukemia limfositik akut (ALL)
- t (15; 17): Leukemia promyelocytic akut (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Leukemia myelogenous akut (AML)
- t (2; 5): Limfoma sel besar anaplastik
- t (8; 14): Limfoma Burkitt
- t (11; 14): Limfoma sel mantel
- t (14; 18): Limfoma folikuler
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Dokter menemukan translokasi kromosom saat melakukan analisis genetik pada sampel biopsi. Temuan semacam itu sering membantu tidak hanya untuk mengidentifikasi penyakit tetapi juga untuk merencanakan terapi dan memprediksi hasil pengobatan. Beberapa translokasi, misalnya, mungkin menjadi indikasi penyakit yang kurang lebih responsif terhadap kemoterapi. Namun, setiap orang berbeda, dan bahkan dua orang dengan translokasi yang sama dapat memiliki hasil yang sangat berbeda.