Isi
Choroideremia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kehilangan penglihatan progresif, yang pada akhirnya menyebabkan kebutaan total. Choroideremia terutama menyerang laki-laki karena etiologi terkait-X-nya. Kondisi ini juga dikenal dengan nama sklerosis koroidal dan distrofi tapetokoroidal progresif.Choroideremia mempengaruhi sekitar satu dari 50.000 sampai 100.000 orang dan menyebabkan sekitar 4% kebutaan. Karena gejalanya sangat mirip dengan kelainan mata lainnya, kondisi ini dianggap kurang terdiagnosis.
Gejala
Gejala pertama dari choroideremia adalah perkembangan rabun senja (penglihatan buruk dalam gelap), biasanya terjadi selama masa kanak-kanak. Beberapa pria, bagaimanapun, tidak menyadari penglihatan malam berkurang sampai pertengahan hingga remaja akhir. Buta malam diikuti dengan hilangnya penglihatan bagian tengah dan penurunan kemampuan melihat detail.
Bintik-bintik buta mulai muncul di lingkaran yang tidak teratur, meninggalkan bercak kecil penglihatan di pinggiran, sementara penglihatan sentral masih dipertahankan. Saat penyakit berkembang, kehilangan penglihatan perifer memburuk, yang menyebabkan "penglihatan terowongan."
Hilangnya penglihatan warna juga bisa terjadi saat degenerasi makula terjadi. Akhirnya, penglihatan itu hilang sama sekali.
Kebanyakan orang dengan choroideremia mempertahankan ketajaman visual yang baik hingga usia 40-an tetapi kehilangan semua penglihatan selama rentang usia 50 hingga 70 tahun.
Penyebab
Gen yang menyebabkan choroideremia terletak di kromosom X, sehingga kondisi ini didiagnosis hampir secara eksklusif pada pria, meskipun karier wanita terkadang dapat muncul dengan gejala yang lebih ringan. Choroideremia memengaruhi retina, lapisan tipis jaringan yang melapisi bagian belakang mata di bagian dalam. Mutasi pada gen choroideremia menyebabkan sel-sel retina mati sebelum waktunya.
Diagnosa
Dokter mata menggunakan beberapa tes untuk mendiagnosis choroideremia dengan benar. Ketika seorang pasien muda mengeluh kehilangan penglihatan pada malam hari, pemeriksaan mata komprehensif dianjurkan untuk memeriksa tanda-tanda kondisi tersebut. Diagnosis choroideremia dapat dipastikan dengan gejala, hasil tes, dan riwayat keluarga yang konsisten dengan warisan genetik.
- Pemeriksaan fundus: Pemeriksaan fundus dapat mengungkapkan area degenerasi chorioretinal yang tidak merata di pertengahan pinggiran fundus. Perubahan pada fundus ini diikuti oleh ring scotoma yang terlihat jelas, area kebutaan yang dicatat selama tes lapang pandang.
- Elektroretinogram (ERG): Elektroretinogram mungkin menunjukkan pola degenerasi pada batang dan kerucut.
- Fluorescein Angiography: Tes ini dapat mengungkapkan area kerusakan di fovea.
- Fundus Autofluorescence: Pengujian dapat menunjukkan area atrofi di dalam fundus.
- OKT: Pemeriksaan OCT dapat mengungkapkan peningkatan ketebalan retinal pada awal perjalanan penyakit tetapi dapat semakin menipis seiring perkembangan penyakit.
- Pengujian genetik: Tes genetik digunakan untuk memastikan adanya mutasi gen choroideremia.
Pengobatan
Saat ini, belum ada pengobatan atau pengobatan untuk choroideremia. Seiring perkembangan penyakit, masalah penglihatan lebih lanjut dapat berkembang. Perawatan tambahan mungkin diperlukan jika masalah penglihatan lainnya berkembang, seperti katarak dan pembengkakan retinal. Meskipun tidak ada yang dapat dilakukan untuk menghentikan atau membalikkan degenerasi retina akibat choroideremia, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk memperlambat laju kehilangan penglihatan.
Dokter menyarankan untuk menambahkan banyak buah segar dan sayuran berdaun hijau ke dalam makanan. Suplemen vitamin antioksidan juga dianjurkan, bersama dengan asupan rutin makanan yang kaya asam lemak omega-3. Lutein juga telah diidentifikasi sebagai suplemen untuk mengurangi perkembangan atrofi dan kehilangan penglihatan pada choroideremia. Mengenakan kacamata hitam dengan perlindungan UV juga sangat disarankan.
Keberhasilan baru-baru ini dalam pengobatan kelainan genetik tertentu telah membawa harapan untuk mengembangkan pengobatan yang berhasil untuk choroideremia. Karena choroideremia adalah penyakit genetik dan disebabkan oleh mutasi satu gen, ini adalah kandidat yang menjanjikan untuk terapi gen yang berhasil. Pengobatan potensial lain yang dapat membantu memulihkan penglihatan setelah hilang di kemudian hari adalah terapi sel induk.
Mengatasi
Mengatasi kehilangan penglihatan yang parah dapat dibandingkan dengan "tahap kesedihan" yang dialami setelah kehilangan orang yang dicintai. Seseorang mungkin mulai dengan penyangkalan dan kemarahan setelah diagnosis, kemudian berkembang menjadi depresi, dan akhirnya, penerimaan.
Memahami berbagai tahapan penyakit akan membantu Anda memahami perasaan Anda, serta meredakan ketakutan Anda. Ingatlah bahwa lebih dari tiga juta orang di Amerika Serikat yang berusia 40 tahun ke atas secara hukum buta atau hidup dengan gangguan penglihatan. Hubungi orang lain yang mengalami kehilangan penglihatan untuk mendapatkan dukungan, nasihat, dan dorongan.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Meskipun saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk choroideremia, penyakit ini merupakan target yang baik untuk terapi gen dan ada penelitian baru yang sedang dilakukan untuk memeriksa pilihan terapi gen untuk pengobatan. Studi ini menggembirakan dan diharapkan dapat memberikan cara untuk merawat pasien dalam waktu dekat.
Yayasan Penelitian Choroideremia memberikan dukungan untuk individu dengan choroideremia dan mengumpulkan uang untuk penelitian lebih lanjut.
Bagaimana Menghadapi Kehilangan Penglihatan